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Sindrome di Guillain-Barré, la malattia che porta alla paralisi

Provoca un'infiammazione che colpisce in particolare i nervi motori e si manifesta con una paralisi progressiva degli arti: stiamo parlando della Sindrome di Guillain-Barré....

Jonas Salk e la storia della poliomielite

Negli anni 50 la poliomielite, malattia virale, contagiosa ed invalidante, raggiunse il suo picco quando solo negli Stati Uniti i casi accertati furono 50.000....

Sindrome di Poland

La sindrome di Poland è un'anomalia congenita rarissima, e quindi presente fin dalla nascita, che colpisce in media una persona ogni 20/30000, con un'incidenza più...

Neuropatia motoria multifocale, sintomi, diagnosi e terapia

Una strana debolezza alle mani, la difficoltà nel compiere banali azioni quotidiane che richiedono precisione nelle dita, come digitare un sms, chiudere i bottoni della camicia,...

Anemia falciforme: una particolare anemia a cellule falciformi

La definizione di anemia falciforme, nota come anemia drepanocitica, è legata alla forma caratteristica dei globuli rossi, proprio a falce

Malattia di Tay-Sachs, sintomi e genetica

La malattia di Tay-Sachs, patologia rara del sistema nervoso tramandata ereditariamente, è dovuta alla mancanza, nel sangue del bambino, di certi enzimi che normalmente intervengono nel metabolismo dei lipidi....

Morbo di Pott, la malattia di Leopardi

Il morbo di Pott, chiamato anche spondilite tubercolare, è una forma di tubercolosi extrapolmonare che interessa le vertebre. La malattia deriva dal danno provocato dal micobatterio...

Anemia di Fanconi, di cosa si tratta

L'anemia di Fanconi, detta anche pancitopenia, è una rara malattia genetica che interessa in maniera particolare il midollo osseo. La caratteristica principale infatti è...

Cosa sappiamo sul Morbo di Addison e come scoprirlo

Il morbo di Addison è una patologia endocrina ad andamento cronico che colpisce le ghiandole surrenali. Ecco come riconoscerlo

Sindrome di Angelman, cause e aspettative di vita

La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica di tipo neurologico provocata da una mutazione del cromosoma 15 materno. Descritta dal pediatra britannico...

Trombofilia, la malattia che coagula il sangue

La Trombofilia è una condizione in cui il sangue si coagula con eccessiva facilità o i coaguli che si formano non si dissolvono normalmente. In condizioni normali...

Celiachia, sintomi e diagnosi

Spesso si sente parlare di celiachia, dei suoi sintomi e di come farne diagnosi. Ma cosa si intende per celiachia? La celiachia è una malattia...

Sindrome di Turner: cos’è e come riconoscerla

La sindrome di Turner è una malattia genetica rara che colpisce esclusivamente le donne. Scopriamo i sintomi, le cause e la terapia attuale

Che cos’è la schizofrenia e come riconoscerla

La schizofrenia è una condizione che compromette la qualità della vita di una persona. Scopriamone le tipologie, i segni, le cause e le cure

Anemia mediterranea o Talassemia: cosa c’è da sapere

L'anemia mediterranea è nota anche come Beta Talassemia o anemia di Cooley. Scopriamo sintomi, diagnosi, cura, trasmissione e alimentazione

L’atassia di Friedreich

L'atassia di Friedreich, la forma di atassia cerebellare ereditaria più comune, è una malattia a trasmissione autosomica recessiva (alterazione del DNA presente in entrambi gli...

L’atassia cerebellare

L’atassia cerebellare è una forma di atassia, ovvero di un disturbo neuro-degenerativo che colpisce il cervelletto e che è causato da una mutazione genetica,...

L’atassia

Il termine "atassia" deriva dal greco e significa confusione, disordine. Si tratta infatti di una malattia genetica rara che comporta una progressiva perdita della coordinazione...

Autismo e DI: tutta colpa di una proteina!

Il gene colpevole produce una proteina, chiamata RAB39B, che se assente altera il meccanismo di comunicazione tra le cellule nervose. Alla vigilia della giornata...

Incontinenza urinaria, che disagio!

L’incontinenza urinaria corrisponde alla perdita involontaria di urina e causa un disagio psicofisico non indifferente a chi ne soffre. È una patologia molto comune...

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