SMA, Zolgensma e Melissa: cosa sta succedendo?

Tempo fa abbiamo raccontato l’approvazione da parte della Commissione Europea del farmaco Zolgensma, una nuova terapia genica rivolta peculiarmente a piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). Il trattamento, che consiste in un’unica iniezione, è arrivato anche in Italia nel novembre 2020, sotto l’approvazione dell’AIFA, ma recentemente si sono scatenate alcune polemiche proprio attorno all’accessibilità della terapia.

Che cos’è Zolgensma?

Zolgensma è la prima terapia genica per SMA inserita nei medicinali a carico del Servizio Sanitario Nazionale. È rivolta a pazienti con un peso di 21 kg e con massimo 6 mesi di vita, e che abbiano avuto diagnosi genetica della mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2 oppure diagnosi clinica di SMA di tipo 1. Più nel dettaglio, la nuova cura va a contrastare la causa genetica della patologia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante.

Il caso Zolgensma: la storia di Melissa

Tutto è iniziato tra la fine del 2020 e l’inizio del 2021, quando online e in televisione sono apparsi numerosi appelli da parte dei genitori di Melissa Nigri, una bambina di Monopoli con SMA di tipo 1 che non è riuscita ad accedere alla terapia genica per 2 motivi: ha scoperto di avere l’atrofia muscolare spinale pochi giorni dopo aver compiuto i 6 mesi di vita, superando quindi il limite d’età previsto dal trattamento; l’inaccessibilità alla terapia, in quanto oltre questa soglia bisogna pagare circa 2 milioni di euro per usufruire di Zolgensma.

Al momento, in Paesi come Stati Uniti, Francia e Germania questa misura è stata abolita, ma in Italia ancora sussiste. Inoltre, il problema non riguarda solo Melissa, per la quale i genitori hanno anche aperto la pagina Un futuro per Melissa con lo scopo di raccogliere fondi per accedere alla cura ed esortare l’AIFA a rendere disponibile il trattamento tramite SSN anche dopo i primi 6 mesi d’età.

Tuttavia le storia di Melissa e degli altri bambini sono una vera e propria corsa contro il tempo. Da un lato perché la SMA è la principale causa genetica di morte infantile, dall’altro in quanto stiamo affrontando la pandemia da Covid che colpisce ferocemente pazienti fragili con atrofia muscolare spinale.

Dunque la paura è doppia, come ha dimostrato anche la mamma di Melissa, Rossana, che in un aggiornamento video odierno (27 gennaio 2021, ndr) ha raccontato che la propria figlia ha la febbre, uno dei sintomi del Covid, ed è in attesa di somministrazione del tampone.

melissa Zolgensma cura atrofia muscolare spinale
Credit: Pagina Facebook “Un futuro per melissa”

L’attenzione dei vip al caso Zolgensma

Alla vita di Melissa e al caso Zolgensma si sono interessati anche numerosi personaggi dal mondo dello spettacolo, su tutti Eleonora Daniele del programma di Rai 1 “Storie Italiane” e Maria Grazia Cucinotta che, a Leggo, ha rivelato che è stato “rivolto un appello al ministro Roberto Speranza e al Direttore Generale AIFA Nicola Magrini affinché la terapia possa essere effettuata da questi bambini oltre i sei mesi anche in Italia”.

Zolgensma: dall’AIFA ancora nessun ok

Insomma, basterebbe una firma da parte dell’AIFA per abbattere questo muro di inacessibilità per la prima terapia genica in Italia contro la SMA. Il 25 gennaio 2021 l’Ufficio di Gabinetto del ministro Speranza ha formalmente sollecitato l’AIFA a procedere con l’autorizzazione, che però ancora stenta ad arrivare.

D’altra parte, in una nota, l’Agenzia Italiana del Farmaco ha comunicato che stanno cercando “una soluzione di accesso la più rapida possibile”. Nonostante ciò Rossana intende agire anche senza l’autorizzazione definitiva e, a Leggo, promette di essere pronta a portare Melissa all’estero – in un Paese europeo – per curarla.

Angelo Andrea Vegliante
Angelo Andrea Vegliante
Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. Grazie alla sua esperienza nel mondo associazionistico italiano e internazionale, Angelo Andrea Vegliante ha potuto allargare le proprie competenze, ottenendo capacità eclettiche che gli permettono di spaziare tra giornalismo, videogiornalismo e speakeraggio radiofonico. La sua impronta stilistica è da sempre al servizio dei temi sociali: si fa portavoce delle fasce più deboli della società, spinto dall'irrefrenabile curiosità. L’immancabile sete di verità lo contraddistingue per la dedizione al fact checking in campo giornalistico e come capo redattore del nostro magazine online.

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