Il gene colpevole produce una proteina, chiamata RAB39B, che se assente altera il meccanismo di comunicazione tra le cellule nervose. Alla vigilia della giornata mondiale sull’autismo, arriva dunque una buona notizia dai ricercatori di Telethon e Ospedale San Raffaele: è stato scovato il meccanismo che causa disturbi dello spettro autistico e disabilità intellettive.
In particolare, lo studio di Patrizia D’Adamo – a capo del team di ricerca – mostra come questa proteina “sposti” i recettori dal corpo dei neuroni verso le sinapsi in modo da trasmettere l’impulso nervoso. L’interruzione di questo sistema sarebbe quindi alla base di patologie come l’autismo, la sindrome di Down o le encefalopatie infantili. La scoperta – auspicano gli studiosi – permetterà di capire come ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra neuroni.
Un altro piccolo passo avanti
Il gene produttore della RAB39B era stato scoperto dagli stessi ricercatori del Dulbecco Telethon Institute e dell’IRCCS Ospedale San Raffaele già qualche anno fa. Ora, si è fatto un ulteriore passo avanti nel capire quale sia il ruolo della proteina in materia di difetti cognitivi. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.
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