Spina bifida è il termine usato per definire un difetto genetico della colonna vertebrale (rachide), dovuto dalla mancata saldatura degli archi vertebrali. La spina...
Atassia isolata da deficit vitamina E (AVED): una malattia rara che riguarda soprattutto persone originarie del Mediterraneo ma alcuni casi sono registrati anche in...
Con il termine Distrofia Muscolare dei Cingoli ci si riferisce ad un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da debolezza muscolare in particolare a livello...
La Tetraplegia è una delle forme più gravi e complesse di paralisi. Provoca la parziale o completa perdita del movimento volontario a causa della incapacità di...
La Distrofia muscolare congenita fa parte di un gruppo di malattie clinicamente eterogenee e relativamente frequenti nella popolazione, che esordiscono abitualmente entro il primo...
La distrofia muscolare miotonica è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante caratterizzata da un quadro clinico molto variabile e da un...
La diplegia spastica, insieme all'emiplegia, rappresenta la forma più comune di paralisi cerebrale infantile. Vediamone cenni epidemiologici, eziologia e trattamenti possibili.
Diplegia spastica, cenni epidemiologici
La...
La distrofina è una proteina che fa parte di un complesso proteico che ha la funzione di proteggere la membrana cellulare dalle sollecitazioni prodotte dal lavoro...
La paralisi cerebrale infantile è un disturbo persistente ma non immutabile della postura e del movimento dovuto ad alterazioni della funzione cerebrale per cause...
Cosa sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche sono patologie dovute ad un'alterazione di natura congenita e permanente del DNA, ovvero del patrimonio genetico....
Vediamo la diagnosi della Sindrome di Down, così chiamata dal nome del suo scopritore, il medico inglese J. Down, è una malformazione congenita dovuta...
La Sindrome di Down o Trisomia 21, in passato chiamata anche mongoloidismo, rappresenta la più comune anomalia cromosomica nell'uomo, ed è caratterizzata dalla presenza di...
Sclerosi multipla terapie - Ad oggi non esiste ancora una terapia in grado di risolvere definitivamente la sclerosi multipla, ma attraverso un approccio multidisciplinare...
