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Xeroderma pigmentoso, cos’è la Sindrome della Luna

Lo Xeroderma pigmentoso, o Sindrome della Luna, è una rara malattia genetica ereditaria (si parla in media di un caso ogni 250.000 persone) caratterizzata...

Hiv e disabilità, cosa è utile sapere

Secondo i dati dell’OMS, l’Organizzazione Mondiale della Sanità, sono 14 milioni le persone che nel mondo non sanno di avere l’HIV, e in Europa...

Sindrome di Charge, di cosa si tratta

La Sindrome di Charge è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1979 ed è considerata una delle maggiori cause di...

La Sindrome di Sotos

  La Sindrome di Sotos, più comunemente conosciuta come Gigantismo Cerebrale o Megaencefalia, è una malattia rara per la quale ad oggi non esistono cure. Descritta...

La Sindrome di Currarino

La Sindrome di Currarino o Triade di Currarino, dal nome dell'autore che l'ha descritta per la prima volta nel 1981, è una sindrome malformativa...

Mielite trasversa, una malattia del midollo spinale

La mielite trasversa (MT) è una malattia infiammatoria che interessa un segmento del midollo spinale ed in molti casi il materiale di rivestimento isolante delle...

Spasticità sintomi, diagnosi e trattamento

Il termine spasticità deriva da una parola greca che significa "crampo", e viene usato per indicare un segno clinico caratterizzato da un anomalo e...

Perché ci sono stati tanti casi di meningite in Toscana nel 2016

Quanto è diffusa la meningite e perché proprio in Toscana? Alcune risposte utili alle domande più frequenti su questa malattia

Focomelia cause e manifestazioni

La focomelia è una malattia congenita molto rara caratterizzata da anomalie anatomiche a livello di arti superiori e/o inferiori, testa, volto ed organi interni....

Disprassia, il disturbo della coordinazione

La disprassia, (termine greco che significa letteralmente "incapacità di fare"), è un disturbo della coordinazione e dell'organizzazione del movimento che si manifesta in età infantile...

Sindrome dell’Uomo di Pietra, la malattia che trasforma le persone in statue

La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), nota anche con il nome di Miosite Ossificante Congenita, Malattia di Münchmeyer, o Sindrome dell'Uomo di Pietra, è una...

Jonas Salk e la storia della poliomielite

Negli anni 50 la poliomielite, malattia virale, contagiosa ed invalidante, raggiunse il suo picco quando solo negli Stati Uniti i casi accertati furono 50.000....

Sindrome di Poland

La sindrome di Poland è un'anomalia congenita rarissima, e quindi presente fin dalla nascita, che colpisce in media una persona ogni 20/30000, con un'incidenza più...

Neuropatia motoria multifocale, sintomi, diagnosi e terapia

Una strana debolezza alle mani, la difficoltà nel compiere banali azioni quotidiane che richiedono precisione nelle dita, come digitare un sms, chiudere i bottoni della camicia,...

Anemia falciforme: una particolare anemia a cellule falciformi

La definizione di anemia falciforme, nota come anemia drepanocitica, è legata alla forma caratteristica dei globuli rossi, proprio a falce

Malattia di Tay-Sachs, sintomi e genetica

La malattia di Tay-Sachs, patologia rara del sistema nervoso tramandata ereditariamente, è dovuta alla mancanza, nel sangue del bambino, di certi enzimi che normalmente intervengono nel metabolismo dei lipidi....

Anemia di Fanconi, di cosa si tratta

L'anemia di Fanconi, detta anche pancitopenia, è una rara malattia genetica che interessa in maniera particolare il midollo osseo. La caratteristica principale infatti è...

Cosa sappiamo sul Morbo di Addison e come scoprirlo

Il morbo di Addison è una patologia endocrina ad andamento cronico che colpisce le ghiandole surrenali. Ecco come riconoscerlo

Trombofilia, la malattia che coagula il sangue

La Trombofilia è una condizione in cui il sangue si coagula con eccessiva facilità o i coaguli che si formano non si dissolvono normalmente. In condizioni normali...

Celiachia, sintomi e diagnosi

Spesso si sente parlare di celiachia, dei suoi sintomi e di come farne diagnosi. Ma cosa si intende per celiachia? La celiachia è una malattia...

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