Quali sono i sintomi della miopatia?

Con il termine miopatia sono indicate circa 200 situazioni tra sindromi o malattie che alterano struttura e funzionalità delle fibre muscolari, così da non funzionare correttamente. Di fatto, le miopatie danneggiano i muscoli volontari, noti anche come muscoli striati (senza toccare il sistema nervoso), e solo nelle forme di miopatia grave interessano il muscolo cardiaco (muscolo non volontario). In generale, tra i sintomi della miopatia troviamo la debolezza muscolare.

Al momento, conosciamo due grandi famiglie che racchiudono le miopatie:

medico controlla sintomi miopatia

Miopatia sintomi

Il segno comune della miopatia è la diminuzione della forza muscolare (ipostenia) che può variare a seconda della condizione: può essere localizzata o generalizzata, fluttuane, stabile o progressiva (fino a raggiungere l’atrofia muscolare). Il deficit di forza porta ad avere problemi soprattutto nei movimenti più classici, come sollevare le braccia.

Tra gli altri sintomi tipici possiamo trovare:

  • Stanchezza e fatica;
  • Dolori, contratture, spasmi e irrigidimenti muscolari;
  • Crampi muscolari dopo un intenso sforzo;
  • Mioclono, fascicolazioni sporadiche;
  • Riduzione della massa muscolare;
  • Ipotonia e ipertrofia.

Nel caso delle ereditarie, possiamo riscontrare miopatie gravi nei neonati che interessano i muscoli deputati alla respirazione e quelli cardiaci. Di seguito, vedremo alcuni esempi di sintomi e caratteristiche peculiari a seconda della condizione.

Quali sono i sintomi della miopatia mitocondriale?

La miopatia mitocondriale (come Oftalmoplegia esterna cronica progressiva, Sindrome di Kearns-Sayre Epilessia mioclonica con ragged red fibers e Miopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictali) colpisce un bambino su 5 mila nascituri.

Come per le miopatie generali, anche in questo caso la gravità della malattia dipende dalla condizione: più nel dettaglio, si diversifica a causa della proporzione tra mitocondri alterati e normali. In base all’alterazione, dunque, possiamo trovare sintomi come:

  • abbassamento della palpebra (ptosi);
  • limitazione dei movimento oculari (oftalmoplegia);
  • debolezza muscolare;
  • intolleranza all’esercizio fisico;
  • problemi alla vista;
  • calo dell’udito;
  • crisi epilettiche;
  • ictus
  • diabete.

I segni possono variare anche a seconda dell’età di manifestazione:

  • infante: encefalopatie, grave anemia e disfunzione pancreatica, gravi cardiomiopatie ipertrofiche e neutropenia, epatopatie, gravi miopatie o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale;
  • adulto: disturbi mobilità oculare, intolleranza allo sforzo, debolezza e dolori muscolari.
diabete tra i sintomi della miopatia mitocondriale

La miopatia steroidea

La miopatia steroidea rientra nelle famiglie delle acquisite in quanto endocrina ed è la forma più comune. È caratterizzata da un eccesso di steroidi.

I sintomi della miopatia metabolica

Le miopatie metaboliche possono essere:

  • ereditarie, in quanto dovute da un deficit dell’enzima che lavora nella produzione di energia all’interno delle cellule. Sono distinte in:
    • glicogenosi muscolari (difetto enzima delle vie metaboliche del glicogeno);
    • miopatie lipidiche (riguarda il difetto dell’enzima del metabolismo dei grassi);
    • miopatia mitocondriale (difetto enzima della catena respiratoria mitocondriale).
  • acquisite, il cui difetto può essere assimilabile ad altre patologie (endocrine, della tiroide, delle paratiroidi, dell’ipofisi, di natura esogena, tossica o farmacologica).

I segni comuni delle miopatie metaboliche sono:

  • deficit di forza;
  • ipoatrofia e peseudoipertrofia;
  • intolleranza all’esercizio fisico;
  • fatica;
  • mialgie;
  • contratture;
  • mioglobinuria.

Sintomi della miopatia da statine

Il termine statine indica gli inibitori della HMG-CoA reduttasi, e sono un gruppo di farmaci impiegati contro l’iperlipidemie. Tra i segni troviamo dolore muscolare e debolezza, con conseguente incapacità nelle operazioni più semplici (come alzarsi dalla sedia, fare le scale o sollevare oggetti).

I sintomi nella miopatia oculare

La miopatia oculare presenta due segni specifici:

  • ptosi (palpebra cadente): tende a variare nella giornata, può essere mono o bilaterale. Tende a essere maggiore la sera e aumenta dopo sforzi fisici (come un prolungato sguardo verso l’alto). Il segno tipico della ptosi è la riduzione dell’apertura oculare, associata a una difficoltà di aprire più o meno l’occhio a seconda della condizione;
  • diplopia (visione doppia) che varia da un giorno all’altro e nel corso della stessa giornata. Può essere monoculare (riguarda un solo occhio aperto) o binoculare (presente con entrambi gli occhi aperti). Può associarsi a molti segni oculari (dolore, esoftalmo, calo visivo, alterazioni della pupilla, nistagmo) o generalizzati (tremori, disturbi dell’equilibrio, paralisi, alterazioni della sensibilità).
sintomi della miopatia oculare

Quali sono i sintomi della miopatia alcolica?

Questa forma di miopatia è causata dagli effetti tossici dell’alcool e si sviluppa in soggetti fortemente alcolizzati. I segni più comuni sono:

  • debolezza muscolare;
  • assottigliamento dei muscoli;
  • polineuropatia ridotta;
  • spasmi;
  • crampi.

Può avere una forma acuta o subacuta.

Sintomi miopatia dei cingoli

La miopatia dei cingoli comprende varie distrofie muscolari la cui caratteristica è la debolezza dei cingoli pelvici e delle spalle. I segni tipici sono:

  • debolezza e atrofia dei muscoli dei cingoli degli arti;
  • aumento dei valori della creatinkinasi (CK o CPK);
  • retrazioni articolari;
  • crampi;
  • ingrossamento muscoli del polpaccio;
  • coinvolgimento dei muscoli distali;
  • coinvolgimento cerebrale (distroglicanopatie).

Sintomi miopatia distale

Sono malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare e atrofia nei piedi e nelle mani.

sintomi miopatia distale nelle mani

Esiste una cura per la miopatia?

Al momento, una cura per la miopatia non esiste. In generale, la terapia più efficace può variare a seconda della condizione: ad esempio, per le distrofie muscolari e le miopatie infiammatorie abbiamo la terapia farmacologica, mentre la fisioterapia può essere utile per problemi respiratori o cardiaci e per migliorare la forza muscolare. Questi trattamenti sono utili per rallentare e controllare i sintomi delle malattie.

Angelo Andrea Vegliante
Angelo Andrea Vegliante
Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. Grazie alla sua esperienza nel mondo associazionistico italiano e internazionale, Angelo Andrea Vegliante ha potuto allargare le proprie competenze, ottenendo capacità eclettiche che gli permettono di spaziare tra giornalismo, videogiornalismo e speakeraggio radiofonico. La sua impronta stilistica è da sempre al servizio dei temi sociali: si fa portavoce delle fasce più deboli della società, spinto dall'irrefrenabile curiosità. L’immancabile sete di verità lo contraddistingue per la dedizione al fact checking in campo giornalistico e come capo redattore del nostro magazine online.

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