Per microcitemia si intende un gruppo di malattie ereditarie del sangue che si caratterizzano per un difetto genetico legato all’emoglobina. Nella gran parte dei casi, il portatore microcitemico ha un numero di globuli rossi superiore a un soggetto cosiddetto “normale” ma la differenza sta nella ridotta presenza di emoglobina al loro interno.
In linea di massima, gli eritrociti si presentano in una veste ridotta (globuli rossi piccoli) e assumono le forme più disparate (diverse comunque da quelle che si trovano in caso di anemia mediterranea e in caso di anemia falciforme).
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Cos’è la microcitemia?
La microcitemia è una malattia del sangue che nella maggior parte dei casi non comporta alcun sintomo. Il portatore di globuli rossi più piccoli infatti è spesso asintomatico e conduce una vita normale. Spesso potrebbe essere un po’ stanco e fiacco, ma non avrà mai problemi a praticare alcun sport o a fare qualsiasi lavoro.
Avere i globuli rossi più piccoli infatti non costituisce di per sé una patologie invalidante se non è associata a una riduzione notevole dell’emoglobina presente nei microciti (eritrociti o globuli rossi più piccoli) o a una presenza superiore alla norma.
Solo in questo caso, infatti, ci possono essere conseguenze evidenti come l’anemia microcitica ipocromica o ipocromia (quando la presenza di emoglobina è ridotta) e anemia microcitica ipercromica (quando la presenza è superiore).
Secondo studi recenti, in Italia sono quasi 2 milioni le persone affette da microcitemia. Il primo stadio è quello del portatore asintomatico, il più frequente.
Poi c’è il secondo stadio, che può richiedere la somministrazioni di terapie chelanti che separano il ferro necessario alle funzioni vitali ed eliminano quello in accesso e che prevedono, ogni tanto, qualche trasfusione.
I casi più gravi di microcitemia sono quelli legati all’anemia mediterranea (o morbo di Cooley), una patologia invalidante legata all’alterazione della sintesi delle catene beta dell’emoglobina. Questa malattia genetica richiede trasfusioni continue perché l’organismo, a causa di un difetto genetico, distrugge i globuli rossi presenti nel corpo.
Quali sono i valori normali della microcitemia?
Per scoprire se il volume corpuscolare dei globuli rossi è nella norma e se la presenza di emoglobina è quella normale, è necessario incrociare diverse analisi:
- esame emocromocitometrico;
- esame morfologico eritrocitario;
- resistenze osmotiche globulari;
- parametri del metabolismo del ferro;
- conta reticolocitaria;
- studio delle emoglobine anomale.
Il volume cellulare medio può variare dagli 80 ai 99 fl (femtolitri) nell’uomo e da 80 a 100 nelle donne. Il contenuto cellulare medio si attesta fra i 26 e i 32 picogrammi.
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Cause della microcitemia
Le microcitemia possono trasmetterei in maniera ereditaria. Come per tutte le altre patologie legate alla genetica, anche per l’emoglobina esiste una coppia di geni che viene ereditato dalla madre e dal padre e che verrà trasmesso ai figli.
Chi ha ereditato un gene microcitemico, tendenzialmente nasce microcitemico e non potrà mai avere i globuli rossi di una grandezza normale.
Chi invece nasce con i globuli rossi “normali”, potrebbe diventare microcitemico a causa di altri geni (emoglobinici o di anemia ipocromica microcitica, avvelenamento da piombo, carenza di vitamina B6, carenze proteiche, malattia infiammatorie croniche e neoplasie).
Quali sono i sintomi della microcitemia (microcitosi)?
Quando un soggetto è microcitemico, significa nella gran parte dei casi che il suo corpo è meno ossigenato. Di conseguenza, rischia di essere colpito da tutti quei sintomi legati proprio all’ossigenazione dei tessuti, dei muscoli e del cuore:
- pallore delle mucose;
- unghie e capelli che tendono alla caduta;
- difficoltà nella respirazione;
- poca resistenza fisica;
- crescita lenta del corpo;
- milza ingrossata;
- addome ingrossato;
- problemi alle ossa;
- Microcitemia e anemia.
La microcitemia può essere prima causa di anemia microcitica. Quando si parla di anemia microcitica, si parla di una malattia ereditaria del sangue che è legata sia alla presenza di microciti (globuli rossi piccoli) sia alla concentrazione ridotta di emoglobina. In questo caso, il sangue non è in grado di trasportare l’ossigeno necessario alle funzioni vitali.
Per definizione, le anemia microcitiche presentano un volume globulare medio (MCV) inferiore a 80 femtolitri e sono quasi sempre associate a una concentrazione di emoglobina inferiore a 27 picogrammi. Spesso l’anemia microcitica è legata anche alla carenza di ferro nel sangue (sideremia bassa o ferritina bassa).
La gran parte delle forme di microcitemia si risolve in modo semplice con una dieta bilanciata ricca di ferro e con l’eventuale assunzione di integratori a base di ferro e di vitamina C (sempre dietro consiglio medico). Solo nei casi più gravi è necessario procedere con trasfusioni di sangue o con il trapianto di cellule staminali.
Microcitemia e gravidanza
Per sapere se il feto ha ereditato la microcitemia da un genitore, bisogna sottoporsi a test prenatali come l’amniocentesi e la villocentesi.
L’amniocentesi consiste nell’analisi del liquido amniotico presente nell’utero, mentre la villocentesi è un esame molto più invasivo che consiste nell’asportazione di una piccola quantità di tessuto coriale dalla placenta attraverso un ago che viene inserito direttamente nella pancia.
Questo esame si può svolgere solo tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione e permette di risalire al DNA del nascituro. In questo modo è possibile capire se il bambino è affetto da una qualsiasi forma di microcitemia. Se attraverso l’esame della villocentesi dovesse emergere che il bambino è affetto da anemia mediterranea, i genitori potrebbero anche ricorrere all’aborto terapeutico.
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