Le Malattie Rare (in inglese si dice Rare Disease) sono, appunto, patologie rare in quanto sono definite in base alla loro incidenza sulla popolazione. Quindi, è facilmente intuibile che una malattia è rara (o rarissima) quando è infrequente a seconda di una soglia ben definita.
In base a quanto asserito precedentemente, la definizione di malattia rara è relazionabile alla bassa incidenza sulla popolazione. In anni passati, l’Unione Europea ha fissato tale limite allo 0,05% della popolazione, cioè 5 casi su 10 mila persone. Quindi, siamo di fronte a malattie rarissime quando non supera questo limite.
Come prevenire e diagnosticare le malattie rare?
Una diagnosi preventiva che possa portare all’eliminazione permanente delle sindromi rare non esiste, tuttavia abbiamo degli strumenti di prevenzione che possono migliorare la qualità della vita delle persone con tali condizioni. L’Istituto Superiore di Sanità stima che, al 2014, sull’insieme totale vi siamo l’80% di malattie genetiche rare, mentre il restante 20% ha una base multifattoriale (interazione tra geni e ambiente, cattivo stile di vita).
Di fondamentale importanza, quindi, diventa la prevenzione di tipo primaria, che riguarda uno stile di vita sano e il monitoraggio della gravidanza. Di tipo secondario, invece, è lo screening neonatale, un test effettuato su un infante tra le 48 e le 72 ore di vita.
Malattie rare in gravidanza
Esistono ben 5 malattie rare che possono comparire durante la gravidanza:
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Malattie genetiche rare: l’elenco
A oggi conosciamo tra le 7 e le 8 mila patologie rare, tutte documentate da diverse pubblicazioni scientifiche. In Italia si contano all’incirca 2 milioni di persone con sindromi rare. Secondo il registro nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità, i quali ci dicono che:
- In Italia ci sono 20 casi ogni 10 mila abitanti;
- ogni anno ci sono circa 19 mila nuovi casi (segnalati da oltre 200 strutture sanitarie italiane);
- Il 20% delle patologie riguarda pazienti di età inferiore ai 14 anni (e si parla principalmente di malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari);
- Nei pazienti adulti le frequenze più alte si registrano con malattie del sistema nervoso, degli organi di senso, malattia del sangue e degli organi ematopoietici.
La genesi delle diverse patologie rare non è la stessa. C’è sicuramente una forte incidenza genetica, ma esistono altre origini che fanno scaturire le stesse. Pensiamo, ad esempio, alle malattie infettive, a quelle autoimmuni e ai carcinomi rari. Inoltre, possono essere croniche e, in alcuni casi, progressive. Possono comparire nell’infanzia o nell’età adulta. In aggiunta, non si conosce l’origine di tutte le malattia fin qui scoperte.
Sebbene non sono stati individuati tratti simili tra le loro nascite, è pur vero che i pazienti affetti da queste malattie condividono conseguenze sociali abbastanza delimitanti, le quali rendono difficoltosa il raggiungimento di una qualità di vita dignitosa per la persona stessa. E, paradossalmente, creano problemi anche nella ricerca medica e nello sviluppo di diagnosi precise. Per esempio:
- Difficoltà nell’ottenere informazioni certe riguardanti la propria condizione e, conseguentemente, nel venir orientati verso specialisti competenti nel settore;
- Assenza di qualsiasi trattamento terapeutico per alcune malattie;
- Accesso negato a cure di qualità a causa degli alti costi sanitari e assistenziali;
- Scarse risorse per la ricerca medica;
- Problemi di inserimento sociale, professionale e civico.
Esiste il registro delle Malattie Rare?
È presto detto: no, non esiste un unico registro delle malattie rare. Tuttavia, all’inizio del 2019, Orphanet Italia ha stilato un approfondito elenco con i nomi di alcune delle patologie rare note, che qui presentiamo in forma ampliata:
- Amiloidosi;
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA);
- Ceroidolipofuscinosi Neuronali;
- Craniosinostosi;
- Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale;
- Distrofia Muscolare di Duchenne;
- Emofilia;
- Epidermolisi Bollosa;
- Fenilchetonuria (PKU);
- Fibrosi Cistica;
- Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF);
- GALNT2-congenital disorder of glycosylation;
- Immunodeficienze;
- Ipercolesterolemia Familiare;
- Iperossaluria Primitiva;
- Lipodistrofia;
- Malattia di Dupuytren;
- Malattia di Fabry;
- Malattia di Gaucher;
- Malattia di Pompe;
- Malattia di Still;
- Malattia Polmonare da Micobatteri Non Tubercolari;
- Malattie epatiche autoimmuni;
- Mutazioni dei geni SCUBE3, CLCN6, SPEN e VPS4A;
- MPS I – Mucopolisaccaridosi I;
- MPS II – Sindrome di Hunter;
- Piastrinopenia Immune;
- Porfiria;
- Psoriasi;
- Purpura Fulminans;
- Rachitismo ipofosfatemico;
- Sindrome Elhers-Danlos;
- Sindrome Iperinfiammatoria HLH;
- Sindrome di Ménière;
- Sindrome di Prader-Willi;
- Sindrome di Sjogren.
Quali esenzioni per malattie rare?
La principale agevolazione per le persone con sindromi rare è l’esenzione del ticket prevista dal Decreto ministeriale n. 279/20001 su:
- tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti;
- le prestazioni finalizzate alla diagnosi, eseguite presso i Presidi della Rete nazionale sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del SSN;
- le indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per diagnosticare, all’assistito, una malattia rara di origine genetica.
Inoltre, la Legge 104 disciplina anche le malattie rare, in quanto con questa normativa rientrano nella considerazione di “persone handicappate”. Perciò, quindi, comprende le molteplici esenzioni note, dal lavoro ai trasporti, e via discorrendo.
Al momento, da 20 anni è in attesa alla Camera la discussione di una proposta di legge sulle malattie rare che adeguerebbe le norme ai tanti cambiamenti che ci sono stati in questi anni.
Malattie rare: a chi rivolgersi?
Visto che il tema è alquanto spinoso e, alle volte, scarso d’informazioni, vi sono due enti a cui è possibile rivolgersi per essere orientati verso esperti di qualità.
- OMAR – Osservatorio Malattie Rare;
- Orphanet Italia.
