Sindrome di Prader-Willi – segni, diagnosi e terapia

La Sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che ha un’incidenza di un nato vivo su 25 mila. Colpisce in egual misura sia maschi che femmine. In linea generale, inficia sull’ippotalamo del cervello, causando principalmente non sazietà e disturbi del comportamento (attenzione incontrollata sul cibo e atteggiamento ossessivo/compulsivo). L’individuazione è possibile grazie a una diagnosi precoce. Ad oggi non esiste una terapia che debelli completamente la malattia.

Sindrome di Prader-Willi

I segni della Sindrome di Prader-Willi

Più nel dettaglio, la Sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a seria ipotonia (periodo neonatale e nei 2 anni di vita). Quest’ultima può causare complicanze alla deglutizione e all’allattamento, oltre a un ritardo dello sviluppo psicomotorio. Ad essa è legata anche l’insorgere dell’iperfagia, che può conseguire in obesità patologica sia nell’età infantile che in quella adulta. Di fatto, tale patologia è nota per essere la causa genetica più comune di obesità e più alta di mortalità di questi pazienti. Come se non bastasse, possiamo riscontrare anche difficoltà di apprendimento o problemi psichiatrici gravi.

Altre anomalie endocrine sono riconoscibili nella bassa statura, nel deficit dell’ormone e nello sviluppo puberale incompleto. Infine, tra i segni presenti, sono state spesso segnalate anche caratteristiche facciali come la fronte stretta, gli occhi a mandorla, il labbro superiore sottile e la bocca rivolta verso il basso. Nell’insieme ci sono anche mani e piedi molto piccoli.

Vista l’alto numero di segni riguardanti la Sindrome di Prader-Willi, urge un riepilogo. Sostanzialmente, tale patologia colpisce:

  • appetito;
  • crescita;
  • sistema ormonale;
  • metabolismo;
  • funzioni cognitive;
  • comportamento.

Va comunque sottolineato che siamo di fronte a una sindrome multiforme, soprattutto per l’evoluzione dell’appetito (che nell’età adulta può divenire non più insaziabile) e l’ipotomia muscolare (il cui andamento è bifasico, in quanto può migliorare nel tempo).

Da cos’è dovuta?

Questa patologia dipende da anomalie della regione critica del cromosoma 15 (15q11.2-15q13). Tale irregolarità si manifesta a causa della mancanza di un contributo paterno. Questa assenza può essere dovuto a diverse cause, in varie percentuali:

  • delezione (circa 70% dei casi);
  • disomia uniparentale (25%);
  • altri meccanismi riguardanti l’imprinting o singoli geni della regione cromosomica in questione (5%).

Tali percentuali ci spiegano anche i possibili caratteri ereditari della sindrome. Bisogna però tenere a mente che il rischio di generare un figlio con Prader-Willt da parte di due genitori con un figlio con la stessa malattia dipende dai risultati del test genetico di conferma della diagnosi clinica. In percentuali:

  • meno dell’1% in caso di delezione o disomia uniparentale;
  • 25% se c’è traslocazione cromosomica di un genitore;
  • 50% se c’è un difetto nel centro dell’imprinting.

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La diagnosi e il trattamento

Nel caso della Sindrome di Prader-Willi, la diagnosi precoce gioca un ruolo rilevante. Inoltre, gli addetti ai lavori concordano sul fatto che la diagnosi debba basarsi su criteri clinici e poi confermata da analisi genetiche. Secondo alcuni dati della Federazione Italiana Prader-Willi, aggiornati al 2016, in Italia esistono 63 centri accreditati nei quali la malattia è riconosciuta grazie a un prelievo di sangue.

Come dicevamo poc’anzi, la diagnosi precoce svolge un ruolo importante per il riconoscimento della patologia. Ad essa, è associata anche la terapia multidisciplinare precoce e la terapia dell’ormone della crescita. Tuttavia, riguardo quest’ultima, ad oggi, non esistono dati riguardanti gli effetti a lungo termine negli adulti.

A chi rivolgersi

Vi sono diverse realtà a cui ci si può rivolgere per avere maggiori informazioni riguardo alla malattia e alle risorse utili per affrontarla: