Fenilchetonuria, cos’è e quali sono i sintomi

La Fenilchetonuria è una malattia genetica metabolica di origine ereditaria e colpisce un bambino ogni mille nascite. È dovuta all’incapacità di metabolizzare la fenilalanina, il cui accumulo in alta percentuale nel cervello può provocare un mancato sviluppo del sistema nervoso, causando il ritardo mentale, il ritardo nell’accrescimento e la morte precoce. In pratica, i bambini colpiti da questa malattia presentano spesso una testa di dimensioni inferiori alla norma, capelli chiari, sottili e fragili, occhi chiari, incurvamento della colonna vertebrale, alterazioni cutanee e urine maleodoranti. È conosciuta anche come PKU.

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La Fenilalanina

La Fenilalanina è un aminoacido essenziale per il nostro organismo. Fortunatamente è molto comune nelle proteine che assumiamo nella nostra dieta quotidiana. Inoltre, è indispensabile per la sintesi dell’ormone tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina.

I sintomi della Fenilchetonuria

Alla nascita i bambini non presentano segni specifici. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono comprendere:

  • convulsioni;
  • tremori alle braccia e alle gambe;
  • iperattività;
  • crescita stentata;
  • eruzioni cutanee;
  • microcefalia;
  • problemi nella pigmentazione;
  • cattivo odore della pelle o nelle urine, causata dalla fenilalanina in eccesso.

Nel tempo si possono sviluppare il ritardo mentale ed avere problemi comportamentali o sociali. La causa è di origine genetica e può attribuirsi al Dna dei genitori, che, da portatori sani, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia al proprio figlio.

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PKU: il test della fenilalanina

La diagnosi, fortunatamente, in Italia è obbligatoria, grazie allo screening neonatale di massa. In particolare, il neonato, nelle prime ore di vita viene sottoposto al test di dosaggio bichimico della fenilanina, tramite un campione di sangue prelevato dal tallone.

Fenilchetonuria e dieta

Non esiste un trattamento risolutivo per dire addio a questa patologia. Tuttavia, l’unica strategia vincente per ingannare la fenilchetonuria prevede un regime alimentare specifico. Sostanzialmente, l’obiettivo è di ridurre l’apporto di fenilalanina, per scongiurarne l’accumulo tossico nei tessuti. È opportuno controllarne i livelli attraverso frequenti analisi del sangue.

Bisogna quindi seguire una dieta che contenga una bassissima quantità di proteine. Sono quindi da evitare, per esempio, alimenti come carne e pesce, molluschi e crostacei, il latte, il cioccolato, la frutta secca, il pane, la pasta e i biscotto normali, le uova e la soia. Altri, come cereali, riso, spinaci, asparagi e patate andrebbero assunti con moderazione.

Perciò è necessario seguire una dieta davvero particolare. Cioè, ogni pasto deve calibrato e pensato con cura, sostituendo la maggior parte delle proteine con un mix ad hoc di aminoacidi a basso contenuto di fenilanina. Per compensare la mancata assunzione di alimenti proteici, il dietologo potrà indicare gli integratori e le quantità da prendere, compreso il latte in polvere a basso contenuto di fenilalanina per i neonati.

Seguire la dieta per tutta la vita è certamente difficile ma è l’unico modo al momento conosciuto per prevenire il ritardo mentale o altri gravi problemi di salute.

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Redazione - Ability Channel
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