Screening neonatale, di cosa si tratta

Lo screening neonatale aiuta a evitare situazioni pericolose per la crescita del bambino, come danni permanenti al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo. In particolare entro la 48esima e la 72esima ora di vita del neonato. Di fatto, è una diagnosi precoce di medicina preventiva pubblica che determina la presenza di possibili malattie congenite, che potrebbero ostacolare lo sviluppo della creatura. Il tutto funziona grazie a un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone dell’infante. Perciò, la scelta di non attuarlo porterebbe a danni irreversibili nel sistema nervoso centrale, con conseguenti gravi disabilità. Secondo l’articolo 6 della Legge 104 del 1992, il test obbligatorio viene eseguito gratuitamente su tutti i neonati direttamente nell’ospedale di nascita.

Cosa succede se lo screening neonatale risulta positivo

Nel caso in cui il test risulti positivo, si inizia immediatamente un trattamento terapeutico farmacologico e/o dietetico. Insomma, lo screening neonatale permette di prevenire danni permanenti al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo, o anche la morte. Attualmente è obbligatorio identificare precocemente tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.

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L’evoluzione dello screening neonatale

Nel corso degli anni, lo screening neonatale ha subito notevoli variazioni. Le quali hanno permesso soprattutto la messa a punto di un test preventivo in grado di diagnosticare circa 40 malattie metaboliche congenite, causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. Una svolta epocale è arrivata in Italia nel 2016 con la Legge 167: ogni nuovo nato in Italia deve essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo screening neonatale esteso (SNE) o screening neonatale metabolico allargato.

Dunque, con lo screening neonatale è possibile individuare diverse malattie nei neonati prima ancora di vederne i possibili sintomi. Tutto ciò va tenuto in relazione ad altri dati nevralgici. Ad esempio, le patologie identificate oggi fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causati da un deficit specifico di una delle vie metaboliche, condizioni che costituiscono circa il 10% delle malattie rare.

Non tutte le malattie possono rientrare nello screening neonatale

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Come detto, lo screening neonatale aiuta a identificare possibili malattie endocrine e metaboliche ereditarie, che causano l’alterazione di una proteina coinvolta nei processi metabolici. Attività imprescindibili per lo sviluppo della vita di una cellula. Tuttavia l’assenza o la riduzione dell’attività di tale proteina, provoca la riduzione di sostanze essenziali e l’accumulo di altre potenzialmente tossiche, con possibili conseguenze gravi.

Ma quali malattie possono essere le malattie inserite nel pannello dello screening neonatale? Nel 1968 l’Organizzazione Mondiale della Sanità pubblicò i Criteri di Wilson e Jungner (attualmente riconosciuti e in via di aggiornamento) che disciplinano il tutto. Di seguito, i criteri di valutazione:

  1. La malattia costituisce un problema di salute pubblica;
  2. È disponibile un trattamento efficace;
  3. Sono disponibili strutture per la diagnosi e il trattamento;
  4. La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico o precoce;
  5. Esiste un test appropriato;
  6. Il test di screening è accettabile per la popolazione;
  7. La storia naturale della malattia è conosciuta;
  8. Il protocollo di trattamento è chiaro;
  9. Il costo dello screening è bilanciato dai costi complessivi della patologia;
  10. Lo strumento di screening è un processo sistematico e non una tantum.

Le patologie metaboliche identificabili con lo SNE

Con lo screening neonatale, possiamo identificare 47 malattie metaboliche incluse nel pannello dello screening neonatale esteso. Di seguito, l’elenco:

  • Numerosi deficit. Il Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina, deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina, deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media, Deficit del trasporto della carnitina, Deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga, Deficit della proteina trifunzionale, Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II, Deficit multiplo delle carbossilasi, Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (L), Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena corta, Deficit carnitina/acil-carnitina translocasi, Deficit di 3-metil crotonil-CoA carbossilasi, Deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi, Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi, Deficit di dienoil reduttasi, Deficit di 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi, Deficit di ornitina transcarbamilasi;
  • Diverse acidemie. L’Acidemia glutarica tipo I; Acidemia isovalerica, Acidemia metilmalonica (CblA, CblB, Mut, CblC, CblD), Acidemia glutarica tipo II, Acidemia propionica, Acidemia argininosuccinica;
  • Varie acidurie. L’Aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5), Aciduria malonica; Aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico, Aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica;
  • Fenilchetonuria;
  • Iperfenilalaninemia benigna;
  • Malattia delle urine allo sciroppo d’acero;
  • Tirosinemia tipo I;
  • Citrullinemia tipo I;
  • Omocistinuria (deficit di CBS);
  • Tirosinemia tipo II;
  • Argininemia;
  • Citrullinemia tipo II;
  • Ipermetioninemia;
  • Tirosinemia tipo III;
  • Encefalopatia etilmalonica.

Screening neonatale esteso alle malattie neuromuscolari

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Alla fine del 2018 è stato approvato l’emendamento per l’estensione dello screening neonatale alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale. In particolare, si inficia sulla Legge 167/2016 della Commissione Bilancio della Camera. Tra le varie, entra quindi anche l’atrofia muscolare spinale. “Ci rivolgiamo soprattutto alle future mamme e ai futuri papà – ha dichiarato il presidente nazionale di Famiglie SMA Daniela Lauro – nel momento in cui i vostri figli, appena nati, effettueranno gli screening obbligatori, sarà possibile rilevare, prima ancora della comparsa dei sintomi, l’eventuale presenza dei geni dell’atrofia muscolare spinale. Ed è qui che avverrà la svolta storica: in caso di diagnosi positiva il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani”.

Inoltre, un risultato che sarà accompagnato anche dalle prime sperimentazioni. “Nel 2019 – spiega Lauro – sarà avviato in Lazio e Toscana un progetto pilota di screening neonatale, grazie all’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, in collaborazione con il Policlinico Gemelli di Roma, le due Regioni coinvolte, l’Ospedale Meyer di Firenze, l’azienda farmaceutica Biogen e la nostra associazione”. Un progetto che, ormai, sta entrando nel vivo, per quanto concerne proprio la SMA.

Quali associazioni hanno chiesto l’estensione dello screening neonatale

Oltre a Famiglie SMA, altre 15 associazioni hanno promosso l’attuazione di tale emendamento:

  • AIAF Onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry
  • AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
  • AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher
  • AIG Onlus – Associazione Italiana Glicogenosi
  • AIMPS Onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi
  • AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive
  • AISMME Onlus – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
  • A.I.Vi.P.S. Onlus – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica
  • ASAMSI Onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili
  • CNDMR Onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare
  • COMETA ASMME Onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
  • FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare
  • Parent Project Onlus
  • Fondazione Telethon
  • UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus