La Porfiria: scopriamo che cos’è questa malattia rara

La Porfiria è un insieme di malattie metaboliche rare causate dal deficit di uno degli enzimi della biosintesi della porfirina. Solitamente, i primi sintomi si manifestano nell’età adulta, ma possiamo riscontrare alcune caratteristiche anche durante l’infanzia.

Qual è il significato di porfiria?

È un termine che si riferisce a un gruppo di malattie metaboliche rare di tipo ereditario. Tra le varie, c’è una caratteristica comune: il deficit di uno degli enzimi (porfirina) della biosintesi del gruppo EME. Sono molecole di emoglobina, mioglobina e citocromi, e il loro accumulo risulta dannoso per il fegato e il midollo osseo.

Quali sono i tipi di porfiria?

Finora sono stati scoperti due classificazioni:

  • porfiria acuta, che comprende 4 malattie ereditarie molto simili tra loro: porfiria acuta intermittente (la più comune), porfiria variegata, coproporfiria ereditaria e porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi (una forma estremamente rara). La loro caratteristica comune è l’apparizione acuta della patologia;
  • porfiria cutanea, dove troviamo (dalla più frequente alla più rara): porfiria cutanea tarda, porfiria eritropoietica congenita, porfiria epatoeritropoietica ed eritropoietica.
tipi di porfiria

Come riconoscere la porfiria acuta

Le cause della porfiria acuta riguardano principalmente l’addome e gli aspetti neurologici. Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni.

In questo insieme, troviamo 4 tipo di malattia:

  • Deficit di ALA-Deidrasi, conosciuta anche come porfiria di Doss o plumboporfiria;
  • Porfiria acuta intermittente (porfiria cronica), che causa dolore addominale e sintomi neurologici;
  • Porfiria coproporfiria ereditaria, causata da una carenza dell’enzima coproporfirinogeno ossidasi;
  • Porfiria variegata, nota anche come epatica mista, mista, genetica sudafricana e sudafricana.
porfiria acuta

Le caratteristiche della porfiria cutanea

Per quanto riguarda la porfiria cutanea, i sintomi – appunto cutanei – sono visibili su diverse zone del corpo, come volto, collo, dorso e mani. Tali condizioni possono apparire a causa di una notevole ingestione di alcool, dall’estrogeni, dall’infezione da virus dell’epatite C e dall’esposizione a idrocarburi alogenati.

Anche qui, ci sono 4 malattie:

  • porfiria cutanea tarda (la più frequente). Si riscontra attorno ai 30/40 anni, è caratterizzata dalla formazione di bolle che si trasformano in croste e cisti;
  • porfiria eritropoietica congenita, detta anche morbo di Gunther. Una malattia rara che causa anemia emolitica e fotosensibilità, i cui sintomi sono riscontrabili alla nascita.
  • porfiria epatoeritropoietica;
  • eritropoietica (molto rara). È riscontrabile durante i primi anni di vita ed è caratterizzata da bruciore, eritema ed edema delle zone esposte al sole. Colpisce soprattutto le mani e il naso.

Esistono malattie della pelle associate alla porfiria

Visto che la cute è una ‘vittima’ della condizione, sono state individuate 2 patologie della pelle legate ad essa:

  • Fotosensibilità immediata: dopo mezz’ora al sole, le persone lamentano dolore, bruciore e disagio nelle aree esposte. Possono verificarsi arrossamenti e gonfiori della pelle;
  • Malattia della pelle vescicolo-erosiva: la forma più leve è riscontrabile in vesciche ed erosioni conseguenti a urti e graffi; le più gravi, invece, hanno lesioni prominenti, inscurimento della pelle esposta al sole e ipertricosi. C’è una forma ancora più grave, conosciuta con il termine porfiria epato-eopoietica: tra i sintomi c’è accorciamento delle dita, perdita di appendici cutanee (capelli e unghie), gravi cicatrici della pelle e scomparsa di orecchie, labbra e naso.
porfiria cutanea malattia foto

Porfiria sintomi: quali sono?

Definendo le varie tipologie, abbiamo notato quali possono essere i sintomi delle porfirie. Mypersonaltrainer.it li ha raggruppati nel seguente elenco:

  • Aggressività;
  • Allucinazioni;
  • Apatia;
  • Aritmia;
  • Astenia;
  • Bolle;
  • Comportamento suicidario;
  • Congiuntivite;
  • Convulsioni;
  • Depressione;
  • Discromie cutanee;
  • Dispnea;
  • Dolore addominale;
  • Dolori Muscolari;
  • Edema;
  • Eritema;
  • Erosioni cutanee;
  • Febbre;
  • Fotofobia;
  • Insonnia;
  • Iperestesia;
  • Ipertensione;
  • Ipertricosi;
  • Iponatriemia;
  • Mal di schiena;
  • Mal di testa;
  • Nausea;
  • Nervosismo;
  • Occhi arrossati;
  • Parestesia;
  • Prurito;
  • Ritenzione urinaria;
  • Stanchezza con spasmi (spasmofilia);
  • Stitichezza;
  • Sudorazione;
  • Tetraparesi spastica;
  • Tetraplegia;
  • Ulcere Cutanee;
  • Urine scure;
  • Vescicole;
  • Vomito.
i sintomi della porfiria

Porfiria diagnosi: come funziona?

Dalla lista precedente riscontriamo la difficoltà di diagnosi ai quali i medici incappano. Di fatto, diversi di questi sintomi sono poco specifici in relazione alla malattia. Dunque, per diagnosticarla, vengono effettuati esami di laboratorio (esami del sangue, delle urine e delle feci).

C’è anche la possibilità di avvalersi di una consulenza genetica, grazie alla quale si cercano mutazioni riguardanti i geni della malattia.

porfiria diagnostico

Come si cura la porfiria?

Come per moltissime malattie rare, anche per le porfirie non esistono cure. Tuttavia, vi sono diversi trattamenti che possono essere ‘operati’ sul paziente. Ad esempio, per la forma acuta, è consigliabile iniettare eme umano e/o la perfusione di carboidrati.

Invece, quella cutanea viene trattata con la flebotomia e/o la clorochina. Si ricorre all’intervento chirurgico nel caso in cui sia necessario un trapianto di midollo osseo.

Leggi anche: Lo sportello per la consulenza sulle malattie rare

Angelo Andrea Vegliante
Angelo Andrea Vegliante
Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. Grazie alla sua esperienza nel mondo associazionistico italiano e internazionale, Angelo Andrea Vegliante ha potuto allargare le proprie competenze, ottenendo capacità eclettiche che gli permettono di spaziare tra giornalismo, videogiornalismo e speakeraggio radiofonico. La sua impronta stilistica è da sempre al servizio dei temi sociali: si fa portavoce delle fasce più deboli della società, spinto dall'irrefrenabile curiosità. L’immancabile sete di verità lo contraddistingue per la dedizione al fact checking in campo giornalistico e come capo redattore del nostro magazine online.

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