Porfiria – cos’è, sintomi e trattamento

Porfiria è un termine che si riferisce a un gruppo di malattie metaboliche rare. Nella maggior parte dei casi, le patologie definite in questo insieme sono ereditarie. Mentre, per tutte quante, c’è una caratteristica comune: il deficit di uno degli enzimi della biosintesi del gruppo EME. Sono molecole di emoglobina, mioglobina e citocromi, e il loro accumulo risulta dannoso per il fegato e il midollo osseo. Solitamente, i primi sintomi si manifestano nell’età adulta, ma possiamo riscontrare alcune caratteristiche anche durante l’infanzia.

Due tipi di porfiria

Finora sono stati scoperti due gruppi di porfiria, classificati in:

  • porfiria acuta;
  • porfiria cutanea.

Come si riconosce la porfiria acuta

Le cause della porfiria acuta riguardano principalmente l’addome e gli aspetti neurologici. Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni. In questo insieme, ci sono quattro malattie:

  • Deficit di ALA-Deidrasi;
  • Porfiria acuta intermittente;
  • Coproporfiria ereditaria;
  • Porfiria variegata.

porfiria-porfiria cutanea-porfiria epatica acuta diagnosi-porfiria sintomi-porfiria diagnosi-porfiria trattamento-ability channel-porfiria variegata-porfiria acuta

Le caratteristiche della porfiria cutanea

Per quanto riguarda la porfiria cutanea, invece, i sintomi – appunto cutanei – sono visibili su diverse zone del corpo, come volto, collo, dorso e mani. Tali condizioni possono apparire a causa di una notevole ingestione di alcool, dall’estrogeni, dall’infezione da virus dell’epatite C e dall’esposizione a idrocarburi alogenati. Anche qui, ci sono quattro malattie:

  • cutanea tarda (la più frequente). Si riscontra attorno ai 30/40 anni, è caratterizzata dalla formazione di bolle che si trasformano in croste e cisti;
  • eritropoietica congenita, detta anche morbo di Gunther. Una malattia rara che causa anemia emolitica e fotosensibilità, i cui sintomi sono riscontrabili alla nascita.
  • epatoeritropoietica;
  • eritropoietica (molto rara). È riscontrabile durante i primi anni di vita ed è caratterizzata da bruciore, eritema ed edema delle zone esposte al sole. Colpisce soprattutto le mani e il naso.

Visto che la cute è una ‘vittima’ della porfiria, sono state individuate due patologie della pelle legate ad essa:

  • Fotosensibilità immediata: dopo mezz’ora al sole, le persone affette da questa malattia lamentano dolore, bruciore e disagio nelle aree esposte. Possono verificarsi arrossamenti e gonfiori della pelle;
  • Malattia della pelle vescicolo-erosiva: la forma più leve è riscontrabile in vesciche ed erosioni conseguenti a urti e graffi; le più gravi, invece, hanno lesioni prominenti, inscurimento della pelle esposta al sole e ipertricosi. C’è una forma ancora più grave, conosciuta con il termine porfiria epato-eopoietica: tra i sintomi c’è accorciamento delle dita, perdita di appendici cutanee (capelli e unghie), gravi cicatrici della pelle e scomparsa di orecchie, labbra e naso.

porfiria-porfiria cutanea-porfiria epatica acuta diagnosi-porfiria sintomi-porfiria diagnosi-porfiria trattamento-ability channel-porfiria variegata-porfiria acuta

Sintomi generali e difficoltà di diagnosi

Definendo le varie tipologie, abbiamo notato quali possono essere i sintomi delle porfirie. Mypersonaltrainer.it li ha raggruppati nel seguente elenco:

  • Aggressività;
  • Allucinazioni;
  • Apatia;
  • Aritmia;
  • Astenia;
  • Bolle;
  • Comportamento suicidario;
  • Congiuntivite;
  • Convulsioni;
  • Depressione;
  • Discromie cutanee;
  • Dispnea;
  • Dolore addominale;
  • Dolori Muscolari;
  • Edema;
  • Eritema;
  • Erosioni cutanee;
  • Febbre;
  • Fotofobia;
  • Insonnia;
  • Iperestesia;
  • Ipertensione;
  • Ipertricosi;
  • Iponatriemia;
  • Mal di Schiena;
  • Mal di testa;
  • Nausea;
  • Nervosismo;
  • Occhi arrossati;
  • Parestesia;
  • Prurito;
  • Ritenzione urinaria;
  • Stanchezza con spasmi (spasmofilia);
  • Stitichezza;
  • Sudorazione;
  • Tetraparesi spastica;
  • Tetraplegia;
  • Ulcere Cutanee;
  • Urine scure;
  • Vescicole;
  • Vomito.

Da questo listino riscontriamo la difficoltà di diagnosi ai quali i medici incappano. Di fatto, diversi di questi sintomi sono poco specifici in relazione alla malattia. Dunque, per diagnosticarla, vengono effettuati esami di laboratorio (esami del sangue, delle urine e delle feci). C’è anche la possibilità di avvalersi di una consulenza genetica, grazie alla quale si cercano mutazioni riguardanti i geni della porfiria.

porfiria-porfiria cutanea-porfiria epatica acuta diagnosi-porfiria sintomi-porfiria diagnosi-porfiria trattamento-ability channel-porfiria variegata-porfiria acuta

Trattamento

Come per moltissime malattie rare, anche per le porfirie non esiste una cura. Tuttavia, vi sono diversi trattamenti che possono essere ‘operati’ sul paziente. Ad esempio, per la porfiria acuta, è consigliabile iniettare eme umano e/o la perfusione di carboidrati. Invece, quella cutanea viene trattata con la flebotomia e/o la clorochina. Si ricorre all’intervento chirurgico nel caso in cui sia necessario un trapianto di midollo osseo.

A chi posso rivolgermi

Per avere maggiori informazioni riguardo a questa patologia, è possibile contattare: