Malattie Rare: cosa sono e quanto ne sappiamo

Le Malattie Rare sono definite in base alla loro incidenza sulla popolazione. Di per sé, è facilmente intuibile che una malattia è rara quando è infrequente a seconda di una soglia ben definita. Al momento, l’Unione Europea ha fissato tale limite allo 0,05% della popolazione, cioè 5 casi su 10 mila persone. Quindi, una malattia è rara quando non supera questo limite.

Alcuni dati sulle Malattie Rare

Le statistiche sono una fonte nevralgica per lo studio delle Malattie Rare. Tuttavia, va fatta una precisazione. La scoperta delle stesse è resa possibile grazie all’evoluzione della scienza e delle sue strumentazioni. Va da sé che, prima di chiederci “Quante Malattie Rare esistono?”, vale la pena domandarsi “Quante ne sono state scoperte finora?”.

Quante ne sono state scoperte finora?

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Secondo l’Osservatorio delle Malattie Rare, ad oggi conosciamo tra le 7 e le 8 mila Malattie Rare, tutte riconosciute da diverse pubblicazioni scientifiche. Nel nostro Paese, si contano all’incirca 2 milioni di persone con tali malattie. Lo stesso Osservatorio fa riferimento a dati coordinati dal registro nazionale in materia dell’Istituto Superiore di Sanità, i quali ci dicono che:

  • In Italia ci sono 20 casi ogni 10 mila abitanti;
  • ogni anno ci sono circa 19 mila nuovi casi (segnalati da oltre 200 strutture sanitarie italiane);
  • Il 20% delle patologie riguarda pazienti di età inferiore ai 14 anni (e si parla principalmente di malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari);
  • Nei pazienti adulti, le frequenze più alte si registrano con malattie del sistema nervoso, degli organi di senso, malattia del sangue e degli organi ematopoietici.

L’origine non è sempre la stessa

La genesi delle diverse Malattie Rare non è la stessa. C’è sicuramente una forte incidenza genetica, ma esistono altre origini che fanno scaturire le stesse. Pensiamo, ad esempio, alle malattie infettive, a quelle autoimmuni e ai carcinomi rari. Inoltre, possono essere croniche e, in alcuni casi, progressive. Possono comparire nell’infanzia o nell’età adulta. In aggiunta, non si conosce l’origine di tutte le malattia fin qui scoperte.

I problemi comuni

Sebbene non sono stati individuati tratti simili tra le loro nascite, è pur vero che i pazienti affetti da queste malattie condividono conseguenze sociali abbastanza delimitanti. Le quali rendono difficoltosa il raggiungimento di una qualità di vita dignitosa per la persona stessa. E, paradossalmente, creano problemi anche nella ricerca medica e nello sviluppo di diagnosi precise. Per esempio:

  • Difficoltà nell’ottenere informazioni certe riguardanti la propria condizione e, conseguentemente, nel venir orientati verso specialisti competenti nel settore;
  • Assenza di qualsiasi trattamento terapeutico per alcune malattie;
  • Accesso negato a cure di qualità a causa degli alti costi sanitari e assistenziali;
  • Scarse risorse per la ricerca medica;
  • Problemi di inserimento sociale, professionale e civico.

Esiste un elenco univoco?

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È presto detto: no. Di fatto, non esiste un’univoca lista internazionale che definisca in maniera esauriente tutte le Malattie Rare finora conosciute. Tuttavia, all’inizio del 2019, la rete Orphanet Italia ha stilato un approfondito elenco delle Malattie Rare. Noi, per ora, ci concentriamo sulle più note, per poi – di volta in volta – aggiornarle.

Quali sono le associazioni di riferimento

Visto che il tema è alquanto spinoso e, alle volte, scarso d’informazioni, vi sono due enti a cui è possibile rivolgersi per essere orientati verso esperti di qualità.

La Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Ogni anno, il 28 febbraio, si celebra la Giornata Internazionale delle Malattie Rare. Per il 2019, l’OMAR ha realizzato la VI edizione del Premio omonimo alla propria realtà. In pratica, si tratta di una kermesse che ha premiato le migliori realizzazioni nel campo della comunicazione sulle malattie e i tumori rari. Un modo per fare il “punto su com’è stata fatta la comunicazione dell’anno precedente”, ci ha raccontato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare. “I temi caldi – prosegue – sono stati due: le terapie avanzate che cambiano la qualità della vita dei pazienti e vanno sempre più verso una cura quasi definitiva; l’integrazione socio-sanitaria, dove i pazienti non vogliono più essere visti solo come pazienti, ma come persone con una malattia rara”.