Malattie Rare: cosa sono, l’elenco e quali esenzioni?

Le Malattie Rare (in inglese Rare Disease) sono, appunto, patologie rare in quanto sono definite in base alla loro incidenza sulla popolazione. Quindi, è facilmente intuibile che una malattia è rara (o rarissima) quando è infrequente a seconda di una soglia ben definita.

Come sono definite le malattie rare?

In base a quanto asserito precedentemente, le sindromi rare sono così definite in relazione alla bassa incidenza sulla popolazione. In anni passati, l’Unione Europea ha fissato tale limite allo 0,05% della popolazione, cioè 5 casi su 10 mila persone. Quindi, siamo di fronte a una malattia rarissima quando non supera questo limite.

Come prevenire le malattie rare?

Una diagnosi preventiva che possa portare all’eliminazione permanente della malattia rara non esiste, tuttavia abbiamo degli strumenti di prevenzione che possono migliorare la qualità della vita delle persone con tali condizioni.

L’Istituto Superiore di Sanità stima che, al 2014, sull’insieme totale vi siamo l’80% di malattie genetiche rare, mentre il restante 20% ha una base multifattoriale (interazione tra geni e ambiente, cattivo stile di vita).

Di fondamentale importanza, quindi, diventa la prevenzione di tipo primaria, che riguarda uno stile di vita sano e il monitoraggio della gravidanza. Di tipo secondario, invece, è lo screening neonatale, un test effettuato su un infante tra le 48 e le 72 ore di vita.

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Malattie rare in gravidanza

Esistono ben 5 malattie rare che possono comparire durante la gravidanza:

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malattie rare in gravidanza

Quali sono le malattie rare?

Secondo l’Osservatorio delle Malattie Rare, ad oggi conosciamo tra le 7 e le 8 mila patologie rare, tutte documentate da diverse pubblicazioni scientifiche. In Italia si contano all’incirca 2 milioni di persone con sindromi rare. Lo stesso Osservatorio fa riferimento a dati coordinati dal registro nazionale in materia dell’Istituto Superiore di Sanità, i quali ci dicono che:

  • In Italia ci sono 20 casi ogni 10 mila abitanti;
  • ogni anno ci sono circa 19 mila nuovi casi (segnalati da oltre 200 strutture sanitarie italiane);
  • Il 20% delle patologie riguarda pazienti di età inferiore ai 14 anni (e si parla principalmente di malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari);
  • Nei pazienti adulti le frequenze più alte si registrano con malattie del sistema nervoso, degli organi di senso, malattia del sangue e degli organi ematopoietici.

La genesi delle diverse patologie rare non è la stessa. C’è sicuramente una forte incidenza genetica, ma esistono altre origini che fanno scaturire le stesse. Pensiamo, ad esempio, alle malattie infettive, a quelle autoimmuni e ai carcinomi rari. Inoltre, possono essere croniche e, in alcuni casi, progressive. Possono comparire nell’infanzia o nell’età adulta. In aggiunta, non si conosce l’origine di tutte le malattia fin qui scoperte.

dottoressa con elenco malattie rare

Non è semplice riconoscere una malattia rara

Sebbene non sono stati individuati tratti simili tra le loro nascite, è pur vero che i pazienti affetti da queste malattie condividono conseguenze sociali abbastanza delimitanti, le quali rendono difficoltosa il raggiungimento di una qualità di vita dignitosa per la persona stessa. E, paradossalmente, creano problemi anche nella ricerca medica e nello sviluppo di diagnosi precise. Per esempio:

  • Difficoltà nell’ottenere informazioni certe riguardanti la propria condizione e, conseguentemente, nel venir orientati verso specialisti competenti nel settore;
  • Assenza di qualsiasi trattamento terapeutico per alcune malattie;
  • Accesso negato a cure di qualità a causa degli alti costi sanitari e assistenziali;
  • Scarse risorse per la ricerca medica;
  • Problemi di inserimento sociale, professionale e civico.
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Malattie rare, elenco: esiste?

È presto detto: no, non esiste un unico registro delle malattie rare. Tuttavia, all’inizio del 2019, Orphanet Italia ha stilato un approfondito elenco con i nomi di lacune delle patologie rare note, che qui presentiamo in forma ampliata:

ecografia paziente con malattia rara

Quali esenzioni per malattie rare?

La principale agevolazione per le persone con sindromi rare è l’esenzione del ticket prevista dal Decreto ministeriale n. 279/20001 su:

  • tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti;
  • le prestazioni finalizzate alla diagnosi, eseguite presso i Presidi della Rete nazionale sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del SSN;
  • le indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per diagnosticare, all’assistito, una malattia rara di origine genetica.

Inoltre, la Legge 104 disciplina anche le malattie rare, in quanto con questa normativa rientrano nella considerazione di “persone handicappate”. Perciò, quindi, sono previste le molteplici esenzioni note, dal lavoro ai trasporti, e via discorrendo.

Malattie rare: a chi rivolgersi?

Visto che il tema è alquanto spinoso e, alle volte, scarso d’informazioni, vi sono due enti a cui è possibile rivolgersi per essere orientati verso esperti di qualità.

Giornata Mondiale delle malattie rare

Ogni anno, il 28 febbraio, si celebra la Giornata Internazionale delle Malattie Rare. Per il 2019, l’OMAR ha realizzato la VI edizione del Premio omonimo. In pratica, si tratta di una kermesse che ha premiato le migliori realizzazioni nel campo della comunicazione sulle malattie e i tumori rari.

Un modo per fare il “punto su com’è stata fatta la comunicazione dell’anno precedente”, ci ha raccontato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare. “I temi caldi – prosegue – sono stati due: le terapie avanzate che cambiano la qualità della vita dei pazienti e vanno sempre più verso una cura quasi definitiva; l’integrazione socio-sanitaria, dove i pazienti non vogliono più essere visti solo come pazienti, ma come persone con una malattia rara”.

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare del 2020, invece, noi di Ability Channel abbiamo realizzato un video-spot insieme a Gioia Di Biagio, artista e performer italiana con Sindrome di Ehlers-Danlos.

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Angelo Andrea Vegliante
Angelo Andrea Vegliante
Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. Grazie alla sua esperienza nel mondo associazionistico italiano e internazionale, Angelo Andrea Vegliante ha potuto allargare le proprie competenze, ottenendo capacità eclettiche che gli permettono di spaziare tra giornalismo, videogiornalismo e speakeraggio radiofonico. La sua impronta stilistica è da sempre al servizio dei temi sociali: si fa portavoce delle fasce più deboli della società, spinto dall'irrefrenabile curiosità. L’immancabile sete di verità lo contraddistingue per la dedizione al fact checking in campo giornalistico e come capo redattore del nostro magazine online.

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