La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, che prende il nome dai clinici che per primi l'hanno descritta nel 1966, è una particolare forma di distrofia...
La Distrofia muscolare di Steinert è una particolare forma di distrofia muscolare (definita miotonica) con meccanismo autosomico dominante: vengono cioè colpiti indistintamente maschi e femmine ed un...
Niccolò Paganini e Osama Bin Laden. Abramo Lincoln e Charles De Gaulle. Cosa accomuna questi quattro personaggi che hanno influenzato il corso della nostra...
La Fenilchetonuria è una malattia genetica metabolica di origine ereditaria e colpisce un bambino ogni mille nascite. È dovuta all'incapacità di metabolizzare la fenilalanina,...
L'Acondroplasia, una delle più comuni forme di Nanismo.
Il nanismo è un'alterazione che provoca un insufficiente sviluppo corporeo. Oltre alla forma Primordiale e a quella...
Prevenire il Parkinson osservando la scrittura
Secondo una ricerca da parte di ricercatori israeliani dell’Università di Haifa e del Rambam Hospital, i cambiamenti nella scrittura,...
La Retinite Pigmentosa è una malattia genetica degenerativa dell'occhio che, colpendo le cellule fotorecettrici della retina ed uccidendole lentamente, può condurre alla disabilità visiva. Le...
Progeria, perché non si sente mai parlare di questa malattia?
Progeria o Sindrome di Hutchinson Gilford, conosciuta anche come sindrome da invecchiamento precoce, è una...
La Poliomielite è una grave malattia infettiva a carico del sistema nervoso centrale che colpisce soprattutto i neuroni motori del midollo. I più colpiti...
Il glaucoma è una malattia dell'occhio dovuta in genere ad un aumento della pressione oculare con conseguente lesione del nervo ottico che comporta una...
Per capire quali siano i sintomi della Fibrosi Cistica, dobbiamo prima conoscerla. Si tratta di una malattia ereditaria rara che provoca gravi danni ai...
Spina bifida è il termine usato per definire un difetto genetico della colonna vertebrale (rachide), dovuto dalla mancata saldatura degli archi vertebrali. La spina...
Atassia isolata da deficit vitamina E (AVED): una malattia rara che riguarda soprattutto persone originarie del Mediterraneo ma alcuni casi sono registrati anche in...
