L'atassia di Friedreich, la forma di atassia cerebellare ereditaria più comune, è una malattia a trasmissione autosomica recessiva (alterazione del DNA presente in entrambi gli...
L’atassia cerebellare è una forma di atassia, ovvero di un disturbo neuro-degenerativo che colpisce il cervelletto e che è causato da una mutazione genetica,...
Il gene colpevole produce una proteina, chiamata RAB39B, che se assente altera il meccanismo di comunicazione tra le cellule nervose. Alla vigilia della giornata...
La fibrosi polmonare è una malattia respiratoria, caratterizzata da indurimento e cicatrizzazione del tessuto polmonare che circonda e si interpone tra gli alveoli, in...
La Sindrome di Asperger fa parte dei disturbi dello spettro autistico "ad alto funzionamento" (visto che non comporta disabilità intellettive) e si differenzia dall'autismo...
La paraplegia spastica ereditaria comprende un gruppo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia (accentuazione dei riflessi) della muscolatura degi arti inferiori. E' anche...
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, che prende il nome dai clinici che per primi l'hanno descritta nel 1966, è una particolare forma di distrofia...
