L’atassia cerebellare

Atassia cerebellareL’atassia cerebellare è una forma di atassia, ovvero di un disturbo neuro-degenerativo che colpisce il cervelletto e che è causato da una mutazione genetica, un’infiammazione, una mancata irrorazione sanguigna o una neoplasia. Le atassie cerebellari sono trasmesse geneticamente, in modalità autosomica-dominante, autosomica-recessiva, come l’atassia di Friedreich,  o X-linked (legate al cromosoma X e che colpiscono i maschi). Le forme a trasmissione recessiva, oltre ad essere più frequenti – 7 casi ogni 100mila pazienti sani -, esordiscono nei primi 20 anni di età; quelle dominanti, invece, sono più rare, 0.8-3.5 casi ogni 10mila, e possono presentarsi tardivamente, tra i 30 e i 50 anni.

Sintomi dell’atassia cerebellare

L’atassia cerebellare ha diversi gradi di gravità e può compromettere l’equilibrio in modo differente. I principali sintomi sono instabilità, deviazione del cammino, tremore, anomalie della scrittura, difficoltà a controllare i movimenti oculari, inceppamento della voce, deficit deambulatori e posturali, retinite pigmentosa,

Diagnosi

Questo tipo di atassia si diagnostica attraverso una visita neurologica, una risonanza magnetica e le analisi del
sangue per accertare le forme ereditarie.

Cure

Non esistono terapie efficaci contro l’atassia cerebellare. Esistono, però, terapie palliative, in grado di alleviare il dolore e di migliorare la qualità di vita del paziente atassico. Nel 2014, alcuni ricercatori del San Raffaele di Milano hanno individuato un antibiotico, già in uso per curare le infezioni batteriche dell’apparato respiratorio, che potrebbe curare una particolare forma di atassia, quella spino-cerebellare.