La focomelia è una malattia congenita molto rara caratterizzata da anomalie anatomiche a livello di arti superiori e/o inferiori, testa, volto ed organi interni....
La disprassia, (termine greco che significa letteralmente "incapacità di fare"), è un disturbo della coordinazione e dell'organizzazione del movimento che si manifesta in età infantile...
La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), nota anche con il nome di Miosite Ossificante Congenita, Malattia di Münchmeyer, o Sindrome dell'Uomo di Pietra, è una...
Negli anni 50 la poliomielite, malattia virale, contagiosa ed invalidante, raggiunse il suo picco quando solo negli Stati Uniti i casi accertati furono 50.000....
Una strana debolezza alle mani, la difficoltà nel compiere banali azioni quotidiane che richiedono precisione nelle dita, come digitare un sms, chiudere i bottoni della camicia,...
La malattia di Tay-Sachs, patologia rara del sistema nervoso tramandata ereditariamente, è dovuta alla mancanza, nel sangue del bambino, di certi enzimi che normalmente intervengono nel metabolismo dei lipidi....
L'anemia di Fanconi, detta anche pancitopenia, è una rara malattia genetica che interessa in maniera particolare il midollo osseo. La caratteristica principale infatti è...
La Trombofilia è una condizione in cui il sangue si coagula con eccessiva facilità o i coaguli che si formano non si dissolvono normalmente. In condizioni normali...
L'atassia di Friedreich, la forma di atassia cerebellare ereditaria più comune, è una malattia a trasmissione autosomica recessiva (alterazione del DNA presente in entrambi gli...
L’atassia cerebellare è una forma di atassia, ovvero di un disturbo neuro-degenerativo che colpisce il cervelletto e che è causato da una mutazione genetica,...
Il gene colpevole produce una proteina, chiamata RAB39B, che se assente altera il meccanismo di comunicazione tra le cellule nervose. Alla vigilia della giornata...
