Una strana debolezza alle mani, la difficoltà nel compiere banali azioni quotidiane che richiedono precisione nelle dita, come digitare un sms, chiudere i bottoni della camicia,...
La malattia di Tay-Sachs, patologia rara del sistema nervoso tramandata ereditariamente, è dovuta alla mancanza, nel sangue del bambino, di certi enzimi che normalmente intervengono nel metabolismo dei lipidi....
L'anemia di Fanconi, detta anche pancitopenia, è una rara malattia genetica che interessa in maniera particolare il midollo osseo. La caratteristica principale infatti è...
La Trombofilia è una condizione in cui il sangue si coagula con eccessiva facilità o i coaguli che si formano non si dissolvono normalmente. In condizioni normali...
L'atassia di Friedreich, la forma di atassia cerebellare ereditaria più comune, è una malattia a trasmissione autosomica recessiva (alterazione del DNA presente in entrambi gli...
L’atassia cerebellare è una forma di atassia, ovvero di un disturbo neuro-degenerativo che colpisce il cervelletto e che è causato da una mutazione genetica,...
Il gene colpevole produce una proteina, chiamata RAB39B, che se assente altera il meccanismo di comunicazione tra le cellule nervose. Alla vigilia della giornata...
La fibrosi polmonare è una malattia respiratoria, caratterizzata da indurimento e cicatrizzazione del tessuto polmonare che circonda e si interpone tra gli alveoli, in...
La Sindrome di Asperger fa parte dei disturbi dello spettro autistico "ad alto funzionamento" (visto che non comporta disabilità intellettive) e si differenzia dall'autismo...
