Il progetto pilota dello screening neonatale per la SMA delle regioni Lazio e Toscana ha emesso nuovi importanti risultati. Dopo quelli del dicembre 2019, nei primi 9 mesi di attuazione, oltre 30mila infanti sono stati sottoposti al test neonatale, sottolineando ancora una volta l’esigenza di un aggiornamento normativo della materia.
Screening neonatale per la SMA: identificati 6 pazienti con atrofia muscolare spinale
Oltre 30 mila neonati (più di 25 mila nel Lazio e più di 5 mila in Toscana) sono stati sottoposti al progetto pilota di screening neonatale (volontario e gratuito): un risultato storico, a cui si accompagnano la capillare adesione dei centri di nascita (95% nel Lazio e 100% in Toscana) e dei genitori (85% nel Lazio e 90% in Toscana).
Grazie a questa diagnosi neonatale, sono finora stati individuati sei pazienti con atrofia muscolare spinale (4 nel Lazio e 2 in Toscana). Questi risultati sono stati presentati in una conferenza stampa dello scorso 9 luglio.
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“L’Italia è il leader in Europa in tema di screening neonatale”
Regione Lazio e Regione Toscana diventano capofila in Italia sullo screening neonatale per SMA. Un traguardo importante, che comunque richiede maggiore attenzione da parte della politica italiana. “Dal 2018 non è mai stato attuato l’emendamento Volpi alla Legge 167/2016 (detta Legge Taverna), che consentiva di estendere lo screening anche alle malattie neuromuscolari“, ha spiegato la presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro.
“A febbraio scorso – prosegue – è stato ufficialmente approvato anche l’emendamento Noja, che stabilisce un termine preciso entro cui il Ministero della Salute dovrà completare il processo di ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening (entro giugno 2020). Siamo consapevoli che l’emergenza legata al Covid-19 possa aver ritardato le tempistiche, ma torneremo a sollecitare le Istituzioni perché lo screening esteso anche alla SMA non può più attendere”.
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