SMA e Screening Neonatale, progetto pilota in Lazio e Toscana: interviste

Finalmente il binomio SMA e Screening Neonatale può avere inizio. La notizia di settembre 2019, infatti, riguarda il progetto pilota italiano sull’applicazione del noto programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale. Di fatto, per la prima volta nel Bel paese, sarà possibile diagnosticare questa malattia rara neuromuscolare in fase presintomatica, grazie proprio alla ricerca del difetto genetico. Un risultato figlio di quanto accaduto già alla fine del 2018, quando fu approvato l’emendamento Volpi per l’estensione dello Screening Neonatale alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.

sma e screening neonatale

SMA e Screening Neonatale, il progetto pilota tra Lazio e Toscana

Al momento, lo studio SMA e Screening Neonatale è attivo nei centri nascita del Lazio, mentre per quelli della Toscana serviranno ancora alcuni giorni per risolvere alcuni intoppi burocratici (informazione del 19 settembre 2019, ndr). Le sopracitate regioni sono state scelte in quanto presentano alcuni dei migliori centri specializzati in materia. Tale rivoluzione medica, quindi, consentirà di avviare immediatamente il trattamento specifico per tutti i bambini a cui viene riscontrata la SMA. Così facendo, i medici aiuteranno a garantire loro uno sviluppo motorio simile ai normodotati: anche se attualmente non c’è una cura definitiva, le terapie esistenti hanno mostrato validità sorprendenti per contrastare l’evoluzione della patologia.

Il progetto SMA e Screening Neonatale ha numerosi protagonisti nell’area coordinamento: l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore; la Fondazione Policlinico Universitario IRCCS “A. Gemelli” di Roma; l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma; l’Università Sapienza di Roma; l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Anna Meyer” di Firenze; i Governi Regionali di Lazio e Toscana; i Centri nascita di Lazio e Toscana; l’associazione di pazienti Famiglie SMA; OMAR; Biogen Italia.

Come partecipare

La partecipazione al progetto è assolutamente volontaria, dipende tutto dalla volontà dei genitori che saranno chiamati a firmare un consenso in materia. Nel dettaglio, si tratta di includere all’interno dello Screening Neonatale anche la diagnosi genetica di SMA. Nel caso in cui i riscontri della raccolta di sangue risultino positivi all’atrofia muscolare spinale, i genitori saranno accompagnati e informati lungo un percorso di sviluppo motorio dedicato. Grazie a tale progetto, si stima che saranno raccolti campioni di DNA da circa 140 mila bambini in due anni, utilizzabili per migliorare l’efficacia della diagnosi su tale malattia rara, nonché la ricerca su di essa.

La campagna social realizzata da Famiglie SMA e OMAR

In queste settimane, l’informazione sui social network risulta un ottimo strumento di sensibilizzazione. Complice, soprattutto, il lavoro congiunto tra Famiglie SMA e Osservatorio delle Malattie Rare. In particolare, a emergere è una dettagliata infografica che spiega tutti i passaggi nevralgici per il progetto SMA e Screening Neonatale, con obiettivi e scopi, nonché dati primari sulla patologia.

infografica sma e screening neonatale

OMAR: “Italia capofila europea nello Screening Neonatale”

Contattata da Ability Channel, la direttrice di OMAR, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, sottolinea l’importanza dell’operazione di comunicazione via social: “Gran parte della popolazione si informa qui, soprattutto donne in gravidanza. Passano molte ore sul web e partecipano a numerosi forum. Questi strumenti permettono di penetrare in maniera capillare su tutta la popolazione, anche quella che non legge una rivista specializzata o non guarda la televisione. Tanto più per argomenti specifici come questi. Se non sai che lo Screening Neonatale esiste, come fai a raggiungerlo? L’informazione ti deve arrivare”. Da qui, quindi, l’idea di realizzare una campagna online “che prediligesse come profili le donne che hanno a che fare con la gravidanza”.

Un’idea che ha richiesto una fase di elaborazione importante, visto l’argomento in questione. “L’atrofia muscolare spinale è una situazione un po’ particolare – continua Bartoli -, in quanto non fa parte dello screening obbligatorio. Inoltre, mentre per altre malattie è un test metabolico, questo è di tipo genetico, i tempi per i risultati sono più lunghi ed esce una diagnosi di una malattia grave“.

Risultati che, comunque, permetteranno anche di ottenere svariati dati per la ricerca sulla patologia. “Facendo lo screening è possibile diagnosticare con certezza se un bambino ha la SMA, e lo fai prima del primo mese di vita. Significa anche inserire in terapia e in sperimentazione bambini molto piccoli che non hanno ancora avuto i danni della malattia, e quindi vedere effettivamente se il farmaco funziona. L’obiettivo è che non abbiano più danni causati dalla malattia”. Caratteristiche che posizionano l’Italia come “paese europeo capofila in materia di Screening Neonatale, in alcuni casi anche nel mondo. Dobbiamo vantarcene”. In materia di SMA e Screening Neonatale, ad esempio, solo Germania e Belgio ci eguagliano.

Famiglie SMA: “I social, mezzi di comunicazione imprescindibili”

Abbiamo parlato anche con la presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro, la quale conferma le aspettative future del progetto elencate prima, con la speranza un giorno di inserire la SMA nel programma di Screening Neonatale Obbligatorio. “Il progetto pilota nasce da una necessità di studio – ci spiega Lauro -, dobbiamo capire la numerosità dei nuovi nati affetti da SMA. In Italia dal 2017 c’è anche la possibilità di una terapia che gli studi hanno dimostrato essere efficace quanto prima è somministrata. Da qui l’esigenza di trovare bambini nei primi giorni di vita, per far raggiungere loro tutte le tappe motorie come se non avessero la patologia. Ci serve un po’ da modello per portarlo a livello nazionale”.

Uno studio che, come dicevamo poc’anzi, aiuterà a conoscere l’incidenza dell’atrofia muscolare spinale sulla popolazione. “Lazio e Toscana sono state scelte anche perché sono le regioni con il tasso di natalità più alto – continua la numero uno di Famiglie SMA -. Il nostro lavoro è sensibilizzare le coppie che aspettano un bambino, far capire loro che questa è una chance in più. L’atrofia muscolare spinale si presenterebbe comunque, ma trovarla in quei giorni cambia la vita del bambino e dei genitori”.

Infine, anche per Lauro, i social network sono diventati uno strumento essenziale per avvicinare la popolazione all’informazione medica. “Tutti quanti abbiamo un contatto social, anche qui possiamo trovare queste informazioni di sensibilizzazione. Diventa un mezzo di comunicazione imprescindibile”.