La Corea di Huntington o malattia di Huntington, è una patologia genetica degenerativa che comporta problematiche sia di natura fisica che cognitiva: se da un...
La Sindrome di Ondine, detta anche Sindrome da ipoventilazione centrale congenita o CCHS (abbreviazione di Congenital Central Hypoventilation Syndrome) è una malattia genetica rara che...
Lo Xeroderma pigmentoso, o Sindrome della Luna, è una rara malattia genetica ereditaria (si parla in media di un caso ogni 250.000 persone) caratterizzata...
La Sindrome di Sotos, più comunemente conosciuta come Gigantismo Cerebrale o Megaencefalia, è una malattia rara per la quale ad oggi non esistono cure. Descritta...
La mielite trasversa (MT) è una malattia infiammatoria che interessa un segmento del midollo spinale ed in molti casi il materiale di rivestimento isolante delle...
La focomelia è una malattia congenita molto rara caratterizzata da anomalie anatomiche a livello di arti superiori e/o inferiori, testa, volto ed organi interni....
La disprassia, (termine greco che significa letteralmente "incapacità di fare"), è un disturbo della coordinazione e dell'organizzazione del movimento che si manifesta in età infantile...
La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), nota anche con il nome di Miosite Ossificante Congenita, Malattia di Münchmeyer, o Sindrome dell'Uomo di Pietra, è una...
Negli anni 50 la poliomielite, malattia virale, contagiosa ed invalidante, raggiunse il suo picco quando solo negli Stati Uniti i casi accertati furono 50.000....
Una strana debolezza alle mani, la difficoltà nel compiere banali azioni quotidiane che richiedono precisione nelle dita, come digitare un sms, chiudere i bottoni della camicia,...
La malattia di Tay-Sachs, patologia rara del sistema nervoso tramandata ereditariamente, è dovuta alla mancanza, nel sangue del bambino, di certi enzimi che normalmente intervengono nel metabolismo dei lipidi....
L'anemia di Fanconi, detta anche pancitopenia, è una rara malattia genetica che interessa in maniera particolare il midollo osseo. La caratteristica principale infatti è...
