Sindrome di Noonan, di cosa si tratta

La Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara, talvolta ereditaria, caratterizzata da un anomalo sviluppo di alcune parti anatomiche del corpo ed in particolare di cuore, viso e apparato scheletrico. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1963 dalla Dott.ssa Jacqueline Noonan che la definì inizialmente come la Sindrome di Turner maschile (a differenza di quest’ultima però i pazienti con Sindrome di Noonan hanno un corredo cromosomico normale e sono maschi e femmine in percentuale uguale). L’incidenza stimata è di un caso ogni 1000-2500 nati. 

Sindrome di Noonan, i sintomi

Le caratteristiche cliniche della Sindrome di Noonan variano di caso in caso: mentre in alcuni pazienti la malattia è molto evidente, altri presentano una sintomatologia molto più sfumata o comunque limitata a particolari zone del corpo. A caratterizzare la Sindrome di Noonan sono principalmente tre segni:

  • bassa statura: nonostante il peso e l’altezza siano normali alla nascita, soprattutto nel corso del primo anno di vita e nel periodo della pubertà si osserva nel bambino un ritardo nella crescita e nello sviluppo rispetto ai suoi coetanei. Questo è dovuto non soltanto ad un problema di natura ormonale (ormone della crescita, GH), ma anche alle difficoltà che il bambino presenta nel mangiare.
  • dismorfismi facciali tipici: i tratti anomali dei viso si possono osservare anche quando il bambino è molto piccolo, ma con il tempo questi tendono a variare definendosi e divenendo permanenti quando la persona raggiunge l’età adulta. Le manifestazioni più frequenti includono abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente.
  • difetti cardiaci congeniti: sono presenti nell’80% dei pazienti con Sindrome di Noonan. Comprendono stenosi (restringimento) della valvola polmonare, stenosi dell’arteria polmonare, difetto del setto inter-ventricolare o inter-atriale.

Esistono poi delle caratteristiche secondarie e meno comuni che possono presentarsi nei pazienti con Sindrome di Noonan, come:

  • malformazioni del torace
  • deficit visivi di varia entità
  • difficoltà di apprendimento e anomalie del comportamento
  • facile comparsa di ematomi ed emorragie
  • linfedema
  • deficit uditivi
  • anomalie a carico dell’apparato genitale (infertilità)
  • anomalie scheletriche.

Cause

Sindrome di NoonanLa Sindrome di Noonan è dovuta a mutazioni a carico di alcuni geni che ricoprono un ruolo fisiologico fondamentale: producono proteine necessarie alla crescita ed allo sviluppo delle cellule del nostro organismo. Nel 50% dei casi le mutazioni genetiche sono sporadiche (ovvero dovute alla casualità) mentre nel restante 50% dei casi sono trasmesse da uno dei genitori con modalità autosomica dominante (quindi è sufficiente una copia alterata del gene per sviluppare la malattia). Degli otto geni coinvolti nella Sindrome di Noonan, soltanto quattro sono stati identificati appieno, e sono: PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS.

Diagnosi

La diagnosi della Sindrome di Noonan avviene innanzitutto attraverso l’esame obiettivo, attraverso il quale è possibile  osservare le caratteristiche cliniche tipiche della condizione. Nonostante questo, come già detto in alcuni casi la malattia può essere poco evidente e quindi può rivelarsi utile un test genetico molecolare per poter determinare il cosiddetto cariotipo. 

Terapie disponibili 

Attraverso cure e consulenze specialistiche, molti dei bambini con Sindrome di Noonan raggiungono l’età adulta con delle funzioni nella norma e senza problematiche importanti. Alcune anomalie cardiache necessitano di essere trattate per via chirurgica, mentre in altri casi si rivela utile l’assunzione di ormone della crescita. Ad ogni modo nei pazienti con Sindrome di Noonan è importante monitorare nel tempo non soltanto la funzionalità cardiaca, ma anche crescita e sviluppo motorio e coagulazione del sangue. 

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