Sindrome degli Occhi di Gatto, come si manifesta

Sindrome degli occhi di gattoLa Sindrome degli Occhi di Gatto o Sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica causata da un’anomalia del cromosoma 22 ed è così chiamata per le malformazioni a carico di viso ed occhi presenti in alcuni pazienti. Nonostante questo, più della metà dei soggetti con Sindrome degli Occhi di Gatto non presenta questo tipo di anomalie. A meno che le malformazioni non risultino potenzialmente fatali, non risulta esserci una riduzione significativa dell’aspettativa di vita nelle persone con Cat Eye Syndrome. 

Cause e epidemiologia

La Sindrome degli Occhi di Gatto è una malattia congenita dovuta alla presenza di trisomia del cromosoma 22 (quindi le persone con questa patologia presentano tre copie del cromosoma 22 anziché 2).
L’incidenza della malattia è di 1,35 casi ogni 100.000 persone, e la modalità di trasmissione è autosomica dominante. In genere la Sindrome degli Occhi di Gatto si verifica spontaneamente ma può essere anche ereditaria (i genitori possono essere portatori dell’anomalia cromosomica senza che la patologia sia manifesta ed evidente).

Sindrome degli Occhi di Gatto, i sintomi

La Sindrome degli Occhi di Gatto è caratterizzata da due sintomi principali: il coloboma dell’iride (che può presentarsi malformato o con una fessura verticale) e un mancato sviluppo dell’ano (atresia anale). Oltre ai sintomi elencati si può osservare:

  • bassa statura
  • scoliosi o problemi allo scheletro
  • ernie
  • palatoschisi
  • anomalie cranio-facciali
  • anomalie a carico di cuore e reni
  • ritardo mentale.

Diagnosi e aspettative di vita

La Sindrome è facilmente individuabile alla nascita tramite un semplice esame clinico. Per la conferma diagnostica però è sempre necessario l’esame citogenetico che consente anche di identificare lo stato di portatore e di eseguire la diagnosi prenatale. La prognosi è molto legata al ritardo mentale ed alla sua gravità, ma solitamente per quanto riguarda la sopravvivenza è buona a meno che non siano presenti gravi malformazioni cardiache e/o renali.

Caitin Stickels, la modella con gli occhi di gatto

Sindrome degli occhi di gatto 03Caitin Stickels è una modella di Seattle affetta dalla Sindrome degli Occhi di Gatto che è stata scelta dal celebre fotografo britannico Nick Knight come protagonista del suo ultimo lavoro pubblicato sulla rivista V magazine con cui ha voluto sfidare i canoni di bellezza tradizionale. La ventinovenne ha dichiarato di essere stata sempre una grande fan dell’artista e di essere entusiasta della collaborazione ed ha accettato di posare in diretta streaming in modo che i suoi oltre 10mila follower potessero partecipare alla genesi di ogni scatto.
Per questo progetto l’autore si è ispirato a una serie di quadri del pittore austriaco Gustav Klimt.

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