Acalasia – sintomi, diagnosi e trattamento

L’acalasia è una patologia dell’esofago ad eziologia sconosciuta, deriva dal greco e significa ‘mancato rilasciamento’. Ha un’incidenza di 1 su 100.000 mila all’anno, per questo motivo è annoverata nell’insieme delle Malattie Rare.

Le caratteristiche dell’acalasia

È caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea, un mancato rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore alla deglutizione e perdita progressiva della coordinazione peristaltica. L’alterazione primitiva è di tipo neuromuscolare dei plessi nervosi intramurali e delle fibre vagali dove si è verificata un’ipersensibilità delle fibrocellule muscolari da denervazione. La malattia si manifesta a qualsiasi età, sia in maschi che in femmine senza nessuna prevalenza.

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I sintomi

Il sintomo principale è la disfagia, che si presenta spesso molto prima delle alterazioni radiologiche. La storia clinica di questi pazienti è spesso lunga e travagliata, soprattutto l’arrivo alla diagnosi. Alla disfagia si accompagnano i seguenti sintomi: rigurgito del cibo, calo ponderale, dolore toracico simile all’angina, definito appunto angina esofagea, tosse, pirosi, ed altri che variano da paziente a paziente.

La difficoltà della diagnosi

Gli esami che diagnosticano l’acalasia sono:

  • Radiografia del tubo digerente con mezzo di contrasto (valuta la dilatazione dell’esofago e quindi la sua struttura);
  • Gastroscopia (può confermare la dilatazione viscerale e riesce a valutare la chiusura del cardias, esclude inoltre altre patologie);
  • Manometria (test funzionale che permette di valutare la motilità esofagea la pressione basale dello sfintere esofageo inferiore);
  • Ph-metria (per evidenziare la comparsa o meno del reflusso gastroesofageo).

Esiste una terapia?

Non essendo nota la causa di questa patologia, non è possibile ad oggi una terapia eziologica. Nessun trattamento seppur valido può essere risolutivo. La terapia farmacologica, che di solito riguarda i calcio-antagonisti, è poco efficace. Lo è, invece, per i pazienti che sono in attesa di trattamento chirurgico. Ad oggi il trattamento più efficace nel tempo è l’intervento chirurgico di miotomia secondo Heller-Dor, una variante da meno anni utilizzata è la POEM eseguita per via endoscopica.

Altre alternative terapeutiche sono date dalla dilatazione pneumatica del cardias, eseguita anch’essa per via endoscopica. La scelta terapeutica viene fatta da chirurghi e gastroenterologi specializzati nelle malattie dell’esofago che, in base al grado di acalasia e ad ulteriori fattori come l’età o altre patologie, decidono cosa è meglio per il paziente acalasico.

L’acalasia esofagea rimane ad oggi una patologia invalidante anche dopo essere trattata chirurgicamente. Alcuni sintomi rimangono addirittura costanti nella quotidianità di questi pazienti. Nonostante l’intervento chirurgico ripristini le funzioni di deglutizione, il paziente rimane con un danno peristaltico perenne, dal quale ad oggi non c’è nessun trattamento risolutivo.

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Ringraziamo Erika Testa per il contributo