La SLA (sclerosi laterale amiotrofica) nei bambini è un fenomeno assai raro. Appartiene alla famiglia delle malattie del motoneurone, un gruppo di patologie invalidanti e incurabili che debilitano il corpo giorno dopo giorno e con lassi di tempo molto ridotti (che variano dai 3 ai 20 anni a seconda della malattia) lo portano alla morte.
SLA nei bambini: chi viene colpito?
La SLA nei bambini è un fenomeno molto raro. La SLA infatti è una patologia che colpisce generalmente donne e uomini con età superiore ai 20 anni, ma in realtà ha una maggiore incidenza soprattutto nelle persone che hanno più di 50 anni. Una delle persone più famose che si è ammalata di SLA è stato Stephen Hawking, uno dei più grandi fisici mondiali passato alla storia come l’autore della “Teoria del Tutto”.
Hawking, dal punto di vista medico, è un uomo da record: ha contratto la patologia a soli 21 anni (un fenomeno più unico che raro di SLA giovanile) quando era solo uno studente di Fisica all’Università di Cambridge e ha convissuto con la malattia 55 anni, undici volte in più rispetto alla media mondiale (di solito si sopravvive al massimo per soli 5 anni). Nessuno è riuscito a vivere a lungo quanto lui.
Ad ogni modo, esiste un 5% dei casi in cui la patologia si manifesta entro i 30 anni. La SLA è nota anche come malattia di Lou Gehrig, il celebre giocatore di baseball statunitense affetto da questa impietosa malattia.
Se colpisce in età così precoce, è probabile che il fattore più determinante sia la predisposizione genetica. Questa non va intesa in ottica di ereditarietà (da genitore a figlio) ma come patrimonio genetico difettoso a livelli di motoneuroni: questi sono i neuroni di movimento che sono implicati nel trasporto degli impulsi nervosi dal cervello al midollo spinale (motoneuroni superiori) e dal midollo spinale al sistema nervoso periferico (motoneuroni inferiori).
Dal punto di vista clinico, questo malfunzionamento a livello di neuroni comporta un progressivo e inesorabile indebolimento muscolare con difficoltà a camminare, muovere le mani, parlare deglutire e (nei casi più gravi) anche respirare.
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Quali sono le forme di SLA nei bambini?
Ad oggi, le forme di SLA entro le prime due decadi di vita sono 6.
La prima è la SLA 2, una patologia ereditaria autosomica recessiva che è causata da mutazioni del gene che codifica l’alsina, una proteina determinante nello smistamento delle proteine all’interno dei neuroni. I bambini affetti da SLA 2, a livello fisico, possono manifestare entro i 3 anni una spasticità dei muscoli della faccia e delle arti mentre a livello psicologico possono sviluppare una sorta di sindrome da incontinenza affettiva che si manifesta in con riso smisurato e attacchi di pianto.
La SLA 4, invece, è a forma ereditaria autosomica dominante ed è causata dalla mutazione del gene STX, implicato nella sintetizzazione della senataxina (fondamentale per il DNA). I primi sintomi compaiono fra i 6 e i 21 anni e sono soprattutto legati al movimento (spasticità e atrofia muscolare). Col passare del tempo infatti, i bambini affetti da SLA 4 possono aver bisogno della carrozzina.
Poi c’è una forma ad ereditarietà autosomica recessiva che è la SLA 5, causata da una mutazione del gene SPG11 coinvolto nella sintetizzazione della spactasina. L’età in cui può colpire questa patologia è fra i 5 e i 23 anni e oltre alla spasticità muscolare, è caratterizzata da difficoltà nella deglutizione e di linguaggio. Con questa patologia, è difficile raggiungere la quinta decade di vita.
Un’altra forma di SLA a ereditarietà autosomica recessiva è la SLA 6, provocata dalla mutazione del gene FUS e che comporta una demenza frontotemporale. La patologia è molto invalidante (colpisce tra i 17 e i 22 anni) e altera la personalità, il comportamento e la parola (sia a livello di sintassi che di articolazione). Il decorso di questa forma di SLA è molto veloce e col passare del tempo emerge atrofia muscolare anche a livello di muscoli facciali.
La mutazione del gene SIGMAR 1 (di fondamentale importanza per il funzionamento delle cellule nervosa e per i muscoli del cuore) è la causa della comparsa della SLA 16 (anch’essa a ereditarietà autosomica recessiva). Colpisce in età precoce (1-2 anni) e i primi sintomi, nella maggior parte dei casi, sono legati all’atrofia muscolare delle mani (sindrome di Silver).
Infine c’è la SLA 6-21 (sempre a ereditarietà autosomica recessiva), che si manifesta con spasticità, debolezza facciale e ginecomastia. In questo caso, vengono coinvolti i geni localizzati sui cromosomi 6 e 21.
Anche se il termine sclerosi può essere fuorviante, non c’è alcun rapporto fra sla e sclerosi multipla. Sono due malattie completamente differenzi per eziologia, cause e aspettativa di vita. A livello di percentuali, la sclerosi multipla pediatrica ha la stessa incidenza di quella laterale amiotrofica (1-2 casi su 100 mila bambini).
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SLA nel mondo
Per fortuna, il quadro epidemiologico della SLA è ampiamente ridotta. In Europa, i casi di SLA sono circa 5 ogni 100 mila abitanti. In Italia ci sono circa 4 mila persone affette da SLA e il record negativo si ha nel Lazio, che da solo ha circa 300 pazienti (di cui il 72,6 risiede nella provincia di Roma).
A livello mondiale, il numero di pazienti colpiti da SLA cresce circa di 1000 unità ogni anno. Non esiste una distinzione in base al ceto sociale o al sesso, la malattia colpisce indistintamente tutte le popolazioni e tutte le razze. In particolar modo, ci sono due zone particolarmente colpite dalla SLA: l’isola di Guam e la penisola di Kii (in Giappone). Questa forte presenza sembra essere legata a fattori ambientali e alimentari.
Secondo uno studio pubblicato sul Nature qualche anno fa, il numero di malati di SLA nei prossimi 25 anni è destinato ad aumentare del 32%. La ricerca è stata portata avanti dal professor Adriano Chiò, il primario del Centro SLA delle Molinette di Torino che si è potuto avvalere della collaborazione con il dottor Bryan Traynor del National Institutes of Heakth di Bethesda. Entro il 2040, i malati di SLA dovrebbero raggiungere la cifra record di 370 mila.
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