Quali sono le forme esistenti di SLA nei bambini? Chi viene colpito?

La SLA (sclerosi laterale amiotrofica) nei bambini è un fenomeno assai raro. Appartiene alla famiglia delle malattie del motoneurone, un gruppo di patologie invalidanti e incurabili che debilitano il corpo giorno dopo giorno e con lassi di tempo molto ridotti (che variano dai 3 ai 20 anni a seconda della malattia) lo portano alla morte.

SLA nei bambini: ecco chi viene colpito

La SLA nei bambini è un fenomeno molto raro. La SLA infatti è una patologia che colpisce generalmente donne e uomini con età superiore ai 20 anni, ma in realtà ha una maggiore incidenza soprattutto nelle persone che hanno più di 50 anni. Una delle persone più famose che si è ammalata di SLA è stato Stephen Hawking, uno dei più grandi fisici mondiali passato alla storia come l’autore della “Teoria del Tutto”.

Hawking, dal punto di vista medico, è un uomo da record: ha contratto la patologia a soli 21 anni (un fenomeno più unico che raro di SLA giovanile) quando era solo uno studente di Fisica all’Università di Cambridge e ha convissuto con la malattia 55 anni, undici volte in più rispetto alla media mondiale (di solito si sopravvive al massimo per soli 5 anni). Nessuno è riuscito a vivere a lungo quanto lui.

Ad ogni modo, esiste un 5% dei casi in cui la patologia si manifesta entro i 30 anni. La SLA è nota anche come malattia di Lou Gehrig, il celebre giocatore di baseball statunitense affetto da questa impietosa malattia.

Se colpisce in età così precoce, è probabile che il fattore più determinante sia la predisposizione genetica. Questa non va intesa in ottica di ereditarietà (da genitore a figlio) ma come patrimonio genetico difettoso a livelli di motoneuroni: questi sono i neuroni di movimento che sono implicati nel trasporto degli impulsi nervosi dal cervello al midollo spinale (motoneuroni superiori) e dal midollo spinale al sistema nervoso periferico (motoneuroni inferiori).

Dal punto di vista clinico, questo malfunzionamento a livello di neuroni comporta un progressivo e inesorabile indebolimento muscolare con difficoltà a camminare, muovere le mani, parlare deglutire e (nei casi più gravi) anche respirare.

Leggi anche: Rallentare il declino dei muscoli nella SLA

sla nei bambini quali aspettative di vita

Le forme di SLA nei bambini

Ad oggi, le forme di SLA entro le prime due decadi di vita sono 6.

La prima è la SLA 2, una patologia ereditaria autosomica recessiva che è causata da mutazioni del gene che codifica l’alsina, una proteina determinante nello smistamento delle proteine all’interno dei neuroni. I bambini affetti da SLA 2, a livello fisico, possono manifestare entro i 3 anni una spasticità dei muscoli della faccia e delle arti mentre a livello psicologico possono sviluppare una sorta di sindrome da incontinenza affettiva che si manifesta in con riso smisurato e attacchi di pianto.

La SLA 4, invece, è a forma ereditaria autosomica dominante ed è causata dalla mutazione del gene STX, implicato nella sintetizzazione della senataxina (fondamentale per il DNA). I primi sintomi compaiono fra i 6 e i 21 anni e sono soprattutto legati al movimento (spasticità e atrofia muscolare). Col passare del tempo infatti, i bambini affetti da SLA 4 possono aver bisogno della carrozzina.

Poi c’è una forma ad ereditarietà autosomica recessiva che è la SLA 5, causata da una mutazione del gene SPG11 coinvolto nella sintetizzazione della spactasina. L’età in cui può colpire questa patologia è fra i 5 e i 23 anni e oltre alla spasticità muscolare, è caratterizzata da difficoltà nella deglutizione e di linguaggio. Con questa patologia, è difficile raggiungere la quinta decade di vita.

Un’altra forma di SLA a ereditarietà autosomica recessiva è la SLA 6, provocata dalla mutazione del gene FUS e che comporta una demenza frontotemporale. La patologia è molto invalidante (colpisce tra i 17 e i 22 anni) e altera la personalità, il comportamento e la parola (sia a livello di sintassi che di articolazione). Il decorso di questa forma di SLA è molto veloce e col passare del tempo emerge atrofia muscolare anche a livello di muscoli facciali.

La mutazione del gene SIGMAR 1 (di fondamentale importanza per il funzionamento delle cellule nervosa e per i muscoli del cuore) è la causa della comparsa della SLA 16 (anch’essa a ereditarietà autosomica recessiva). Colpisce in età precoce (1-2 anni) e i primi sintomi, nella maggior parte dei casi, sono legati all’atrofia muscolare delle mani (sindrome di Silver).

Infine c’è la SLA 6-21 (sempre a ereditarietà autosomica recessiva), che si manifesta con spasticità, debolezza facciale e ginecomastia. In questo caso, vengono coinvolti i geni localizzati sui cromosomi 6 e 21.

Anche se il termine sclerosi può essere fuorviante, non c’è alcun rapporto fra sla e sclerosi multipla. Sono due malattie completamente differenzi per eziologia, cause e aspettativa di vita. A livello di percentuali, la sclerosi multipla pediatrica ha la stessa incidenza di quella laterale amiotrofica (1-2 casi su 100 mila bambini).

Leggi anche: I sintomi precoci della sclerosi laterale amiotrofica

dottore mostra mondo dove c'è sla nei bambini

SLA nel mondo

Per fortuna, il quadro epidemiologico della SLA è ampiamente ridotta. In Europa, i casi di SLA sono circa 5 ogni 100 mila abitanti. In Italia ci sono circa 4 mila persone affette da SLA e il record negativo si ha nel Lazio, che da solo ha circa 300 pazienti (di cui il 72,6 risiede nella provincia di Roma).

A livello mondiale, il numero di pazienti colpiti da SLA cresce circa di 1000 unità ogni anno. Non esiste una distinzione in base al ceto sociale o al sesso, la malattia colpisce indistintamente tutte le popolazioni e tutte le razze. In particolar modo, ci sono due zone particolarmente colpite dalla SLA: l’isola di Guam e la penisola di Kii (in Giappone). Questa forte presenza sembra essere legata a fattori ambientali e alimentari.

Secondo uno studio pubblicato sul Nature qualche anno fa, il numero di malati di SLA nei prossimi 25 anni è destinato ad aumentare del 32%. La ricerca è stata portata avanti dal professor Adriano Chiò, il primario del Centro SLA delle Molinette di Torino che si è potuto avvalere della collaborazione con il dottor Bryan Traynor del National Institutes of Heakth di Bethesda. Entro il 2040, i malati di SLA dovrebbero raggiungere la cifra record di 370 mila.

Leggi anche: Il Policlinico Gemelli è centro regionale per i malati di SLA

Angelo Dino Surano
Angelo Dino Surano
Giornalista, addetto stampa e web copywriter con una passione particolare per le storie di successo. Esperto in scrittura vincente e comunicazione digitale, è innamorato della parola e delle sue innumerevoli sfaccettature dal 1983. La vita gli ha messo davanti sfide titaniche e lui ha risposto con le sue armi più potenti: resilienza e spirito di abnegazione. Secondo la sua forma mentis, il contenuto migliore è quello che deve ancora scrivere.

ARTICOLI CORRELATI

Resta aggiornato

Riceverai nella tua e-mail tutti gli aggiornamenti sul mondo di Ability Channel.

 

Carrozzine per disabili: tutto quello che c’è da sapere

Contenuto sponsorizzato
 

Autonomia e Libertà sinonimi di viaggio

Contenuto sponsorizzato
 

C'è chi usa la LIS per communicare con i clienti

Contenuto sponsorizzato