Con il termine miopatia sono indicate circa 200 situazioni tra sindromi o malattie che alterano struttura e funzionalità delle fibre muscolari, così da non funzionare correttamente. Di fatto, le miopatie danneggiano i muscoli volontari, noti anche come muscoli striati (senza toccare il sistema nervoso), e solo nelle forme di miopatia grave interessano il muscolo cardiaco (muscolo non volontario). In generale, tra i sintomi della miopatia troviamo la debolezza muscolare.
Al momento, conosciamo due grandi famiglie che racchiudono le miopatie:
- miopatie ereditarie o congenite, cioè solitamente trasmesse per via familiare (anche se ci sono casi che comprendono la mutazione genetica). In questo insieme possiamo trovare:
- le distrofie muscolari (ad esempio Distrofia di Duchenne, Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, Distrofia muscolare di Becker, Distrofia muscolare di Steinert, Distrofia muscolare dei cingoli, Distrofia muscolare congenita e Distrofia muscolare miotonica);
- miopatie congenite;
- miopatie metaboliche;
- canalopatie muscolari.
- miopatie acquisite o secondarie:
- miopatie infiammatorie;
- associate a disturbi del sistema endocrino;
- associate a intossicazioni;
- miopatie farmaco-tossiche
- associate ad altre malattie.
Quali sono i sintomi della miopatia?
Il segno comune della miopatia è la diminuzione della forza muscolare (ipostenia) che può variare a seconda della condizione: può essere localizzata o generalizzata, fluttuane, stabile o progressiva (fino a raggiungere l’atrofia muscolare). Il deficit di forza porta ad avere problemi soprattutto nei movimenti più classici, come sollevare le braccia.
Tra gli altri sintomi tipici possiamo trovare:
- Stanchezza e fatica;
- Dolori, contratture, spasmi e irrigidimenti muscolari;
- Crampi muscolari dopo un intenso sforzo;
- Mioclono, fascicolazioni sporadiche;
- Riduzione della massa muscolare;
- Ipotonia e ipertrofia.
Nel caso delle ereditarie, possiamo riscontrare miopatie gravi nei neonati che interessano i muscoli deputati alla respirazione e quelli cardiaci. Di seguito, vedremo alcuni esempi di sintomi e caratteristiche peculiari a seconda della condizione.
Quali sono i sintomi della miopatia mitocondriale?
La miopatia mitocondriale (come Oftalmoplegia esterna cronica progressiva, Sindrome di Kearns-Sayre Epilessia mioclonica con ragged red fibers e Miopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictali) colpisce un bambino su 5 mila nascituri.
Come per le miopatie generali, anche in questo caso la gravità della malattia dipende dalla condizione: più nel dettaglio, si diversifica a causa della proporzione tra mitocondri alterati e normali. In base all’alterazione, dunque, possiamo trovare sintomi come:
- abbassamento della palpebra (ptosi);
- limitazione dei movimento oculari (oftalmoplegia);
- debolezza muscolare;
- intolleranza all’esercizio fisico;
- problemi alla vista;
- calo dell’udito;
- crisi epilettiche;
- ictus
- diabete.
I segni possono variare anche a seconda dell’età di manifestazione:
- infante: encefalopatie, grave anemia e disfunzione pancreatica, gravi cardiomiopatie ipertrofiche e neutropenia, epatopatie, gravi miopatie o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale;
- adulto: disturbi mobilità oculare, intolleranza allo sforzo, debolezza e dolori muscolari.
La miopatia steroidea
La miopatia steroidea rientra nelle famiglie delle acquisite in quanto endocrina ed è la forma più comune. È caratterizzata da un eccesso di steroidi.
I sintomi della miopatia metabolica
Le miopatie metaboliche possono essere:
- ereditarie, in quanto dovute da un deficit dell’enzima che lavora nella produzione di energia all’interno delle cellule. Sono distinte in:
- glicogenosi muscolari (difetto enzima delle vie metaboliche del glicogeno);
- miopatie lipidiche (riguarda il difetto dell’enzima del metabolismo dei grassi);
- miopatia mitocondriale (difetto enzima della catena respiratoria mitocondriale).
- acquisite, il cui difetto può essere assimilabile ad altre patologie (endocrine, della tiroide, delle paratiroidi, dell’ipofisi, di natura esogena, tossica o farmacologica).
I segni comuni delle miopatie metaboliche sono:
- deficit di forza;
- ipoatrofia e peseudoipertrofia;
- intolleranza all’esercizio fisico;
- fatica;
- mialgie;
- contratture;
- mioglobinuria.
Sintomi della miopatia da statine
Il termine statine indica gli inibitori della HMG-CoA reduttasi, e sono un gruppo di farmaci impiegati contro l’iperlipidemie. Tra i segni troviamo dolore muscolare e debolezza, con conseguente incapacità nelle operazioni più semplici (come alzarsi dalla sedia, fare le scale o sollevare oggetti).
I sintomi nella miopatia oculare
La miopatia oculare presenta due segni specifici:
- ptosi (palpebra cadente): tende a variare nella giornata, può essere mono o bilaterale. Tende a essere maggiore la sera e aumenta dopo sforzi fisici (come un prolungato sguardo verso l’alto). Il segno tipico della ptosi è la riduzione dell’apertura oculare, associata a una difficoltà di aprire più o meno l’occhio a seconda della condizione;
- diplopia (visione doppia) che varia da un giorno all’altro e nel corso della stessa giornata. Può essere monoculare (riguarda un solo occhio aperto) o binoculare (presente con entrambi gli occhi aperti). Può associarsi a molti segni oculari (dolore, esoftalmo, calo visivo, alterazioni della pupilla, nistagmo) o generalizzati (tremori, disturbi dell’equilibrio, paralisi, alterazioni della sensibilità).
Quali sono i sintomi della miopatia alcolica?
Questa forma di miopatia è causata dagli effetti tossici dell’alcool e si sviluppa in soggetti fortemente alcolizzati. I segni più comuni sono:
- debolezza muscolare;
- assottigliamento dei muscoli;
- polineuropatia ridotta;
- spasmi;
- crampi.
Può avere una forma acuta o subacuta.
Sintomi miopatia dei cingoli
La miopatia dei cingoli comprende varie distrofie muscolari la cui caratteristica è la debolezza dei cingoli pelvici e delle spalle. I segni tipici sono:
- debolezza e atrofia dei muscoli dei cingoli degli arti;
- aumento dei valori della creatinkinasi (CK o CPK);
- retrazioni articolari;
- crampi;
- ingrossamento muscoli del polpaccio;
- coinvolgimento dei muscoli distali;
- coinvolgimento cerebrale (distroglicanopatie).
Sintomi miopatia distale
Sono malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare e atrofia nei piedi e nelle mani.
Esiste una cura per la miopatia?
Al momento, una cura per la miopatia non esiste. In generale, la terapia più efficace può variare a seconda della condizione: ad esempio, per le distrofie muscolari e le miopatie infiammatorie abbiamo la terapia farmacologica, mentre la fisioterapia può essere utile per problemi respiratori o cardiaci e per migliorare la forza muscolare. Questi trattamenti sono utili per rallentare e controllare i sintomi delle malattie. Per la prescrizione di questi trattamenti va sempre consultato prima un medico.
