La lotta alle malattie rare non può prescindere dall’utilizzo dello Screening Neonatale. Per questo motivo, è nevralgico aumentare le possibilità che questo panel offre ai neonati. È quanto emerso da un convegno di OMAR del 10 dicembre 2019.
Malattie Rare, la lotta delle Regioni
Come sappiamo, la normativa riguardante lo screening è normata dalla Legge Taverna (167/2016). A cui è seguito, nel 2018, l’Emendamento Volpi per l’estensione del programma ad altre malattie non comuni, come le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale.
A livello locale, le Regioni italiani sono state veloci ad accogliere la normativa, tranne la Calabria. Ad esempio, Toscana e Lazio hanno avviato un progetto pilota per l’applicazione dello screening sull’atrofia muscolare spinale. Ma non è tutto qui, come si apprende da un comunicato stampa di OMAR.
Lazio: “Modello virtuoso per il futuro”
L’attenzione della Regione Lazio è al momento concentrata sulla SMA, il cui programma pilota sta dando diverse soddisfazioni. “Siamo orgogliosi di come il Lazio si sia velocemente adeguato alla legge 167, così come lo siamo per essere riusciti ad avviare questo progetto pilota”, ha detto la dottoressa Alessandra Barca, della direzione salute e integrazione sociosanitaria della Regione Lazio. Insomma, questa tipologia di lotta alle Malattie Rare è “un modello virtuoso per il futuro”.
Toscana: “I primi a credere nello Screening Neonatale”
Con l’ampliamento regionale dello screening, in Toscana sono stati salvati oltre 30 neonati. Ed è l’unica regione a ricercare nei neonati anche le immunodeficienze. “Siamo stati tra i primi a credere nello screening neonatale metabolico esteso”, ha raccontato la dottoressa Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare Toscana. Un processo di lunga data, ma decisivo. “Nel 2004 lo avevamo già reso obbligatorio. Dal 2014 abbiamo avviato progetti sperimentali sulle lisosomiali: a seguito dei risultati queste sono state introdotte per legge (DL Regionale 909/2018) tra quelle obbligatoriamente ricercate. Prima è cominciato lo screening per la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e la Mucopolisaccaridosi Tipo I (MPS I), e poco dopo anche per le immunodeficienze. Ora è la volta della SMA, che a brevissimo cominceremo a ricercare nei nostri neonati se pur in via sperimentale”.
Veneto: “Diagnosi tempestiva per 10 bambini”
La Regione Veneto ha attuato un percorso simile a quello della Toscana. Infatti, nel 2015 la UPC Malattie Metaboliche Ereditarie dell’azienda ospedaliera di Padova ha allargato lo screening a 4 malattie metaboliche: malattia di Pompe, la Fabry, la Mps I e Gaucher. “Dal 2015 a oggi – ha spiegato il dott. Alberto Burlina, Direttore Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova – sono stati sottoposti a questo panel allargato 150.000 neonati e grazie ciò 10 bimbi hanno avuto una diagnosi tempestiva. Uno di questi, nato con la MPS I, ha potuto fare un trapianto di midollo a 6 mesi: oggi ha 2 anni ed è un bimbo perfettamente sano. Due bimbi nati con la malattia di Pompe hanno cominciato la terapia nella prima settimana di vita, evitando una morte che, in assenza di screening, sarebbe arrivata precocemente”.
