La distrofia muscolare genetica più frequente è la Distrofia di Duchenne, seguita da quella di Becker. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica degenerativa dei muscoli che colpisce esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni. Già nell’infanzia i muscoli progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale costringendo il bambino o il ragazzo alla carrozzina e rendendolo dipendente anche per compiere i gesti più semplici della vita quotidiana.
Distrofia muscolare genetica: cause ed alterazioni
Le mutazioni geniche che determinano la distrofia muscolare possono essere di vario tipo e comprendono sia sostituzioni nucleotidiche (l’alterazione consiste nella perdita o sostituzione di una sola base nucleotidica), sia delezioni (mutazione cromosomica irreversibile che consiste nell’assenza di un tratto di un cromosoma con conseguente perdita di materiale genetico).
In entrambi i casi, comunque, tali mutazioni determinano una ridotta o mancata produzione di distrofina (distrofinopatia), una proteina contenuta all’interno della membrana muscolare.
Come fare la diagnosi della distrofia muscolare genetica?
Alcuni esami di laboratorio permettono di mettere in evidenza il danno muscolare. Un parametro importante nelle analisi del sangue è quello della creatinchinasi (cpk), enzima presente normalmente solo nel muscolo, ma che viene liberato in circolo in presenza di danno muscolare.
Vi sono poi due esami che permettono di fare diagnosi certa di Distrofia muscolare di Duchenne: la biopsia muscolare e l’indagine molecolare. Nel primo caso viene prelevato un piccolo campione di muscolo, sotto anestesia, ed analizzato al microscopio per ricercare eventuali fibre degenerate. Nel secondo caso, dopo aver effettuato un semplice prelievo di sangue, si prosegue con lo studio del gene implicato attraverso tecniche di biologia molecolare.
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Trasmissione della distrofia muscolare genetica
Come già detto, un esempio di distrofia muscolare genetica è la distrofia di Duchenne che, come tutte le malattie a trasmissione recessiva legate al cromosoma X, si manifesta solo nei maschi e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene difettoso.
Non esistono invece maschi portatori sani questa patologia: questo significa che un padre che non è affetto da distrofia muscolare di Duchenne non avrà nessuna possibilità di trasmettere il gene difettoso ai figli.
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Distrofia muscolare genetica: differenze tra Duchenne e Becker
La Distrofia muscolare di Becker è una forma di distrofia muscolare genetica meno comune e molto meno grave della distrofia muscolare di Duchenne, dalla quale si differenzia per un esordio più tardivo ed un decorso più benigno. Infatti, i pazienti affetti da questo tipo di distrofia preservano la capacità di camminare fino agli undici anni, mentre i primi sintomi si manifestano in genere tra i cinque ed i venticinque anni.
Nella Distrofia muscolare di Becker le alterazioni nel gene della distrofina portano ad una diminuzione, ma non all’assenza totale di questa proteina. Nei muscoli dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Becker è dunque presente una certa quantità di distrofina, ed è per questo che i sintomi della distrofia muscolare di Becker sono molto meno gravi di quelli della distrofia muscolare di Duchenne.
Un’altra differenza importante tra la Distrofia di Becker e quella di Duchenne è che nel primo caso, a differenza del secondo, i soggetti riescono a raggiungere un’età che permette loro di avere figli.
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Distrofia muscolare genetica: lo stato della ricerca
In Italia e nel mondo esistono diversi gruppi di ricerca che stanno portando avanti studi su più fronti, sia dal punto di vista della patogenesi della malattia, che da quello della sperimentazione di nuove terapie.
Nel 2014 l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha autorizzato l’uso di Ataluren (in precedenza noto con il nome diPTC124) per trattare la distrofia muscolare di Duchenne secondaria a una mutazione nonsense nel gene della distrofina in soggetti ancora in grado di deambulare e di età pari ad almeno 5 anni.
La “mutazione non senso” è un tipo di mutazione che causa la produzione di una distrofina definita incompleta perché viene interrotto il segnale che dovrebbe giungere alle cellule muscolari. Queste mutazioni non senso vengono riscontrate in circa il 13% dei soggetti affetti da distrofia muscolare: grazie all’azione di Ataluren il segnale riuscirebbe invece a giungere a destinazione portando a compimento la produzione di distrofina normale. L’EMA sottolinea però che l’efficacia del farmaco non è mai stata dimostrata in soggetti ormai non più deambulanti.
Un’altra grande speranza per il futuro della distrofia muscolare è rappresentata dall’uso delle cellule staminali.
In conclusione si può dire che attualmente esistono dei rimedi tampone che cercano di limitare quelli che sono i sintomi invalidanti e di rallentare l’inesorabile progressione della malattia. Molto importante comunque è investire tempo nell’ottimizzare (sfruttare qualcosa nel modo migliore, ottenendo il massimo dei vantaggi e degli effetti positivi e riducendo al minimo i rischi e gli aspetti negativi) la deambulazione in quanto essa è strettamente correlata ai problemi respiratori che potrebbero insorgere.
A volte la vita è una prova troppo grande da affrontare, ci sono infiniti mondi da scoprire e tantissimi modi di farlo. Infinite esperienze che ci segnano, spesso irrimediabilmente.
Nel campo della distrofia muscolare genetica l’importante aspetto della ricerca è quello di standardizzare il più possibile le terapie ed i trattamenti dei pazienti affetti da queste malattie genetiche, affinché tutti possano avere la stessa possibilità di cura.
Quali sono le altre forme di distrofia muscolare?
Di seguito, puoi trovare i dettagli sulle altre tipologie di distrofie muscolari:
- Distrofia muscolare dei cingoli;
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale;
- Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss;
- Distrofia muscolare miotonica;
- Distrofia muscolare di Steinert;
- Distrofia muscolare congenita;
- Distrofia muscolare ereditaria.
I centri specializzati
- Centro di riferimento per la Distrofia muscolare (distrofia muscolare di Duchenne, Distrofia miotonica) — Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari – Bari
- Centro di riferimento per la Distrofia muscolare – Azienda Ospedaliera Carlo Poma – Mantova
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – IRCCS Policlinico San Donato – San Donato Milanese (Mi)
- Centro di riferimento per le malattie genetiche muscolo-scheletriche – AOU Seconda Università degli Studi di Napoli – Centro Storico – Napoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e del sistema nervoso periferico – Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” – Napoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neuropatie ereditarie – Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia – Brescia
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Centro clinico Nemo – Roma, Milano, Arenzano e Messina
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative rare – Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico – Milano
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Fondazione Istituto Neurologico “C. Mondino” – IRCCS – Pavia
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – IRCCS Istituto Clinico Humanitas – Milano
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Ospedale Molinette – Torino
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative – A.O.U. Policlinico “G.Martino” – Messina
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e malattie neurodegenerative rare – Azienda USL 11 Empoli – Ospedale San Giuseppe – Empoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative rare – Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana – Ospedale S. Chiara – Pisa
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Azienda Ospedaliera di Padova – Padova
