Sotto il nome di distrofia muscolare rientrano diverse malattie muscolare e/o patologie neuromuscolari degenerative di origine genetica (e spesso ereditaria) che comportano un progressivo indebolimento e degenerazione della muscolatura implicata nel controllo dei movimenti (e quindi sono annoverate nell’insieme delle malattie miotoniche).
Tra le tipologie di distrofie muscolari possiamo trovare:
- Distrofia Muscolare di Duchenne;
- Distrofia Miotonica;
- Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale;
- Distrofia Muscolare di Becker;
- Distrofie Muscolari dei Cingoli;
- Distrofia Muscolare Oculofaringea;
- Distrofia muscolare di Steinert;
- Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss;
- Distrofie Muscolari Distali.
Vediamo quali sono i sintomi della distrofia muscolare.
Distrofia muscolare sintomi iniziali
Tra i più frequenti e particolarmente indicativi sintomi della distrofia muscolare si riconoscono:
- Difficoltà nei movimenti: si manifestano problemi nel compiere i movimenti della vita quotidiana, come per esempio alzarsi e salire le scale;
- Andatura: l’andatura dei soggetti colpiti da distrofia muscolare può essere ciondolante e ci può essere la tendenza a portare l’addome in avanti;
- Stanchezza: i pazienti si stancano molto facilmente anche compiendo dei gesti minimi;
- Lordosi;
- Scoliosi: la scoliosi tende ad accentuarsi con il progredire della malattia e, nei casi più gravi, si può arrivare a delle difficoltà connesse con l’attività respiratoria.
Trattandosi di una patologia neuromuscolare degenerativa, il quadro clinico tende a peggiorare con il tempo rendendo via via i movimenti e la deambulazione sempre più difficili. Negli stadi più avanzati si può osservare un coinvolgimento del sistema respiratorio e del muscolo cardiaco.
Sebbene a seconda del tipo di malattia dei muscoli i sintomi variano di intensità e caratteristiche, le caratteristiche tipiche di questo gruppo di malattie sono:
- la distribuzione simmetrica della debolezza e dell’atrofia muscolare;
- la sensibilità conservata;
- la persistenza dei riflessi cutanei;
- l’incidenza eredo-familiare.
Distrofie muscolari e malattie degenerative ereditarie
Come già detto, le distrofie muscolari sono malattie degenerative ereditarie dei muscoli scheletrici ma, a differenza di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, l’innervazione dei muscoli colpiti dalla patologia rimane integra. A subire un processo di degenerazione infatti sono le fibre muscolari stesse, mentre i motoneuroni spinali, i nervi muscolari e le terminazioni nervose restano intatti. Per questo motivo si parla di “disordini primitivi”.
Distrofia muscolare sintomi: le forme Duchenne e Becker
Le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker sono senza dubbio le più diffuse ed anche se causate dallo stesso tipo di difetto genetico. La distrofia di Becker presenta un quadro clinico meno importante e la sua progressione è più lenta rispetto alla forma di Duchenne.
La causa di questo tipo di distrofie, infatti, è da riconoscere nell’alterazione di un gene specifico che si trova sul cromosoma X la quale, a sua volta, inibisce o compromette il corretto funzionamento della distrofina, una proteina fondamentale che sovrintende alle mutazioni delle fibre muscolari. Ma mentre i soggetti con Distrofia di Duchenne presentano una carenza praticamente totale di questa proteina, in quelli con la forma di Becker la quota di distrofina prodotta è ridotta ma non assente del tutto.
La distrofia muscolare di Duchenne si presenta nella prima infanzia di solito intorno ai due o tre anni di vita: i primi muscoli ad essere colpiti sono quelli della fascia lombare e pelvica. I genitori possono accorgersi di alcuni segnali come la difficoltà del bambino di alzarsi, a saltare e a fare le scale. Anche l’andatura può essere un segnale d’allarme: il bambino infatti può dare l’impressione di ciondolare e può manifestare la tendenza a portare l’addome in avanti. Inoltre è possibile che progressivamente si manifesti un aumento di volume e di consistenza dei polpacci.
Con la progressione della malattia, la leggera lordosi presente fisiologicamente nei bambini tende ad accentuarsi a causa dell’indebolimento della fascia muscolare pelvica. Inoltre, poiché la distrofina in piccole percentuali è presente anche a livello cerebrale, è possibile che una sua carenza si manifesti nel bambino con un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio.
La distrofia muscolare di Duchenne può colpire tutti i gruppi muscolari ma non in modo omogeneo. Questo fa sì che si possano avere delle retrazioni (restringimento o diminuzione della lunghezza e/o del volume di un tessuto danneggiato) articolari che procurano la scoliosi.
Come per la lordosi, anche in questo caso si può andare incontro ad un aggravamento che, nel caso della scoliosi, può andare a compromettere l’attività respiratoria. Nei casi più gravi, in cui il bambino non è più in grado di respirare in maniera autonoma, è necessario ricorrere alla ventilazione meccanica.
Il più delle volte, entro i dodici anni di età, il bambino non riesce più ad essere autonomo nei movimenti, anche perché progressivamente vengono interessati anche i muscoli degli arti superiori.
Le aspettative di vita di una persona adulta con distrofia muscolare sono calcolate sul grado di coinvolgimento del muscolo cardiaco e dell’apparato respiratorio. In passato, molti individui non superavano i 20 anni di età, ma oggi – grazie all’evoluzione della medicina -, una persona con distrofia muscolare può toccare anche i 40 anni.
La diagnosi
A partire da alcuni sintomi della distrofia muscolare che inducono il sospetto di trovarsi di fronte ad un caso di distrofia muscolare, affidandosi ad un medico esperto si può procedere ad effettuare una precisa diagnosi attraverso una serie di indagini specifiche:
- Esami del sangue: gli esami del sangue di cui vanno letti i valori ed interpretato il significato servono a ricercare la presenza di creatinfosfochinasi, un’enzima in grado di indicare la degradazione muscolare la cui presenza però non indica necessariamente la presenza distrofia muscolare.
- Biopsia muscolare (prelievo ed analisi del tessuto biologico del paziente): questo esame, che consiste nel prelievo e nell’analisi del tessuto biologico del paziente, serve a verificare l’assenza o meno di distrofina.
Mentre la ricerca scientifica continua ad occuparsi della lotta alla malattia sperando in una cura della distrofia muscolare, un adeguato trattamento può migliorare radicalmente la qualità della vita ed il livello di indipendenza del paziente, aumentando potenzialmente la durata della vita.
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I centri specializzati
- Centro di riferimento per la Distrofia muscolare (distrofia muscolare di Duchenne, Distrofia miotonica) — Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari – Bari
- Centro di riferimento per la Distrofia muscolare – Azienda Ospedaliera Carlo Poma – Mantova
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – IRCCS Policlinico San Donato – San Donato Milanese (Mi)
- Centro di riferimento per le malattie genetiche muscolo-scheletriche – AOU Seconda Università degli Studi di Napoli – Centro Storico – Napoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e del sistema nervoso periferico – Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” – Napoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neuropatie ereditarie – Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia – Brescia
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Centro clinico Nemo – Roma, Milano, Arenzano e Messina
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative rare – Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico – Milano
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Fondazione Istituto Neurologico “C. Mondino” – IRCCS – Pavia
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – IRCCS Istituto Clinico Humanitas – Milano
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Ospedale Molinette – Torino
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative – A.O.U. Policlinico “G.Martino” – Messina
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e malattie neurodegenerative rare – Azienda USL 11 Empoli – Ospedale San Giuseppe – Empoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative rare – Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana – Ospedale S. Chiara – Pisa
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Azienda Ospedaliera di Padova – Padova
