La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale una malattia neuromuscolare rara che colpisce una persona ogni 20.000. La malattia viene associata a sequenze di DNA di dimensioni ridotte presenti all’estremità del braccio lungo del cromosoma 4. La malattia spesso non viene diagnosticata e viene considerata la terza forma più frequente di miopatia.
Trasmissione e cause
L’FSHD fa parte delle malattie ereditarie autosomiche che si trasmettono con modalità autosomica dominante. Un individuo affetto da questa patologia ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso. La malattia è stata associata a una particolare struttura, nella regione terminale del cromosoma 4, determinata da un numero esiguo di elementi del DNA ripetuti in sequenza.
Questo errore genetico alla base crea una disregolazione di geni diversi e dà vita a grandi differenze a livello di sintomatologia della distrofia e decorso. I ricercatori sono al lavoro per mappare i geni impazziti e capire quali si essi siano determinanti nella trasmissione. In Italia è iniziata la raccolta dei dati clinici e molecolari dei pazienti FSHD e dei loro famigliari tramite un protocollo meticoloso e preciso che contempla una valutazione accurata dei muscoli colpiti in modo caratteristico nella FSHD.
I dati di questa ricerca hanno evidenziato un aspetto molto importante: nella popolazione generale (sana) ci sono più o meno gli stessi parametri osservati nei pazienti con FSHD. Di conseguenza non è possibile estrapolare informazioni accurate e precise sulla trasmissione e diventa determinante lo studio clinico e genetico dei familiari. In caso di gravidanza, è necessario rivolgersi a un Centro di Genetica prima di scegliere se portarla avanti.
Sintomi e diagnosi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale fa la sua comparsa in età infantile con una sintomatologia lieve e poi si afferma in modo più energico con il passare degli anni. Si tratta di una malattia molto varia con sintomatologia che peggiora nel corso del tempo. La problematica riguarda il cingolo scapolare: le scapole non sono fissate al dorso e diventa impossibile sollevare il braccio. Il campanello d’allarme inizia a suonare quando il bambino non riesce a compiere azioni semplici come prendere oggetti posti in alto, asciugarsi i capelli o pettinarsi.
A provocare questa situazione è l’asimmetria della muscolatura: alcuni gruppi muscolari sono coinvolti maggiormente rispetto ad altri e nella stessa persona, possono convivere gruppi muscolari fortissimi e debolissimi. L’asimmetria può coinvolgere anche il volto e le persone affette da questa forma di distrofia possono avere difficoltà ad esprimere sensazioni attraverso la mimica facciale. Inoltre, la persona colpita da questa malattia potrebbe dormire con gli occhi aperti, ridere poco o non riuscire a chiudere la bocca.
Se la distrofia si manifesta in maniera energica in infanzia, c’è il rischio che il bambino abbia ripercussioni notevoli sulla masticazione e sul modo di articolare le parole. Le problematiche proseguono anche a livello di gambe: chi ha questa forma di distrofia non riesce a camminare sui talloni o a sollevare il piede per salire le scale. Di conseguenza, aumenta notevolmente la possibilità di inciampare e di farsi male.
La diagnosi molecolare si fonda sull’individuazione di una delezione all’interno della sequenza ripetuta D4Z4 situata nella regione 4q35. Le analisi sono positive se il numero di sequenze ripetute è inferiore a 10/11. Tuttavia, questa anomalia non è stata individuata nel 5% dei pazienti con la diagnosi clinica di FSHD. Inoltre la ricerca ha fatto emergere una correlazione tra il numero delle sequenze ripetute e la gravità della malattia.
Quali sono le conseguenze della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale coinvolge anche altri organi come la retina e l’udito. Le persone che hanno questa malattia hanno il dovere di effettuare periodicamente controlli oculistici e otorinolaringoiatrici. Il cuore non ne risente in maniera diretta e l’unico rischio che si corre è qualche disturbo del ritmo cardiaco rispetto alla media della popolazione di pari età.
A livello di proprietà intellettuali, questa forma di distrofia non comporta alcun problema (se non in rarissime forme in cui intervengono però altre complicazioni ereditarie). In linea di massima, è impossibile definire in modo chiaro e inequivocabile la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Può presentarsi quasi priva di sintomi o poco sintomatica per tutta la vita. Allo stesso modo, potrebbe presentarsi in forma aggressiva già a partire dai primi anni. Col passare degli anni (come per le persone normodotate) si assiste a un declino delle funzioni motorie con perdita dello smalto fisico.
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: come si cura
La distrofia è una malattia incurabile: non esiste (ad oggi) un trattamento risolutivo e definitivo. L’unica cosa che si può fare è mettere in atto strategie riabilitative che contengano (e limitino) le conseguenze fisiche. Non si hanno dati rassicuranti sull’intervento chirurgico alle scapole: non sempre ha portato infatti i risultati sperati. Dal punto di vista farmacologico, i medici sono concordi nell’utilizzare un farmaco comunemente usato nell’asma (l’albuterolo, equivalente al salbutamolo in Italia) che favorisce l’incremento della massa muscolare. Nei casi gravi, può diventare necessario un supporto ventilatorio. Consigliamo di rivolgersi sempre prima a un medico.
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