Distrofia muscolare di Duchenne, diagnosi e ricerca

Parent Project Onlus –  Il Presidente Filippo Buccella spiega che Parent Project è un’associazione di genitori di bambini e ragazzi affetti da Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, una malattia rara che colpisce un bambino su 3.500. Quando una famiglia riceve la diagnosi di questa malattia il primo bisogno da soddisfare è quello delle informazioni che deve ricevere, sia per alimentare la speranza di trovare una terapia, sia per vivere al meglio la vita quotidiana.

Numero Verde 800 943 333 un centro d’ascolto per ottenere tutte le informazioni di cui le famiglie hanno bisogno.

Nel panorama delle malattie rare la distrofia muscolare di Duchenne e Becker sono quelle in cui la ricerca scientifica è più all’avanguardia. Come si potrà arrivare ad una cura per questa patologia?

Un genitore, Fabio Amanti lo chiede  alla Dott.ssa Francesca Ceradini, responsabile scientifico di Parent Project Onlus. “La ricerca è all’avanguardia e può servire come modello per le altre malattie rare – risponde la Dott.ssa Ceradini – al momento non esiste ancora una cura ma ci sono dei network di ricercatori e di centri clinici  avanzati che stanno lavorando per cercare di trovare un farmaco per questa patologia. Solo negli ultimi 5 anni c’è stata un’accelerazione esponenziale della ricerca di base e della sperimentazione clinica”.

Differenza tra ricerca di base e sperimentazione clinica – La ricerca di base viene fatta dai ricercatori all’interno dei laboratori o dell’università, dura fra i tre e cinque anni, per arrivare a una fase pre-clinica in cui le scoperte fatte in provetta vengono testate sugli animali. Successivamente si avvia la sperimentazione clinica  sull’uomo sperando di arrivare alla scoperta di un farmaco da immettere sul mercato. La sperimentazione clinica è un modo per proseguire ciò che è iniziato in laboratorio, è un percorso complesso, definito in gergo “trial” clinico, per cercare di arrivare da un dato scientifico ad un farmaco.

Com’è strutturato il trial – Il percorso è lo stesso in tutto il mondo ed  è strutturato in varie fasi.

  • Fase 1: sperimentazione su volontari sani e valutazione  della sicurezza del farmaco, dura da uno a due anni.
  • Fase 2: controllo della sicurezza del trattamento, determinazione del dosaggio adeguato e del beneficio sull’organismo di pazienti con caratteristiche omogenee. 
  • Fase 3: coinvolge un numero maggiore di pazienti e studia l’efficacia del farmaco. E’ la fase più rigorosa. Inoltre include un protocollo di dosaggio e somministrazione.

Fase traslazionale o di trasferimento tecnologico – A questo punto bisogna trovare un azienda farmaceutica  che sia disposta a sviluppare il farmaco  e ad immetterlo sul mercato.  Il percorso è difficoltoso, costoso ed è difficile trovare aziende farmaceutiche che vogliano investire in una malattia rara. Per questo esistono degli incentivi statali.

Farmaco orfano – E’ un farmaco che viene sviluppato per una malattia rara. E’ un farmaco particolare e beneficia di agevolazioni da parte delle Istituzioni per far si che venga sviluppato più rapidamente.

Registro Nazionale Pazienti – Nel 2008 Parent Project Onlus ha creato un registro nazionale pazienti impostato su un database che contiene tutti i dati anagrafici, clinici e genetici. Uno strumento innovativo usato sia dai ricercatori che dai clinici che dai pazienti stessi. Attraverso il registro il paziente può vedere se ci sono sperimentazioni , accedervi e avere tutta una serie di informazioni scientifiche.

Riccarda Ambrosi
Riccarda Ambrosi
Volto storico di Abilitychannel è autrice di articoli scientifici sulle patologie neurodegenerative e neuromuscolari, di articoli sui problemi dell'accessibilità e sugli sport paralimpici. Segue la Nazionale Calcio Amputati nel settore di avviamento al calcio per i bambini amputati o con difficoltà motorie. E' Consigliere di Anchio, Onlus di Milano che favorisce l'inclusione al contrario di bambini disabili verso bambini normodotati. E' Presidente dell'Associazione "Tutti in acqua Onlus", creata a Iseo per promuovere lo sport e l'integrazione tra le persone con difficoltà motorie e relazionali e le persone normodotate, scopo sociale che favorisce anche il turismo accessibile e la gestione di eventi dedicati. Per la Fispes, Federazione Italiana Sport Paralimpici e Sperimentali del Comitato Italiano Paralimpico, è Referente Scuola per i rapporti con le famiglie per l'Academy Calcio di bambini amputati e cerebrolesi. Membro della Commissione Paralimpica della Federazione Italiana Bocce, che si occupa di atleti normodotati e di atleti paralimpici e con difficoltà motorie e cognitive.

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