La distrofia muscolare di Becker è una particolare forma di distrofia muscolare che coinvolge principalmente i muscoli di gambe e bacino. Detta anche Distrofinopatia di Becker, si tratta di una patologia neuromuscolare che, come suggerisce la definizione, è caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari. È stata descritta per la prima volta nel 1955 dal medico tedesco Peter Emil Becker a cui si deve il nome.
Quali sono le cause della distrofia muscolare di Becker?
La distrofia di Duchenne e Becker sono molto simili tra loro, ma si differenziano solo nella prognosi perché quella di Becker è migliore ed è caratterizzata da un’evoluzione più lenta. Entrambe sono causate da un deficit di distrofina, una proteina fondamentale a livello muscolare: mentre nella Distrofia di Duchenne si ha un’assenza totale della proteina, nella forma di Becker è presente anche se in quantità sensibilmente ridotte.
La Distrofia muscolare di Becker è una patologia ereditaria che si verifica in circa un maschio su 20 mila, mentre le donne raramente ne sviluppano i sintomi. Ma perché le donne non svilupperebbero la malattia? Perché la Distrofia di Becker (così come la Duchenne) è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma x che contiene le informazioni per la produzione della distrofina.
Dato che i maschi, a differenza delle femmine, possiedono una sola copia del cromosoma x, non hanno la possibilità di compensare un eventuale deficit con una copia del cromosoma funzionante.
Tuttavia, le madri di una quota di pazienti affetti da Distrofia muscolare di Becker risultano non portatrici, il che indica la possibilità che nel paziente si sia sviluppata una mutazione ex novo.
Quali sono le altre forme di distrofia muscolare?
Di seguito, puoi trovare i dettagli sulle altre tipologie di distrofie muscolari:
- Distrofia muscolare dei cingoli;
- Distrofia muscolare di Duchenne;
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale;
- Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss;
- Distrofia muscolare miotonica;
- Distrofia muscolare di Steinert;
- Distrofia muscolare genetica;
- Distrofia muscolare congenita;
- Distrofia muscolare ereditaria.
Elenco sintomi della distrofia muscolare di Becker
Generalmente i sintomi compaiono nei bambini a circa dodici anni, ma possono iniziare più tardi e possono includere:
- disturbi cognitivi (che non peggiorano nel tempo);
- stanchezza;
- perdita di equilibrio e coordinamento;
- debolezza muscolare nelle braccia, collo e in altri settori;
- debolezza muscolare delle gambe e del bacino che lentamente peggiora provocando difficoltà a camminare;
- frequenti cadute che peggiorano con l’età;
- difficoltà a compiere movimenti con le gambe a causa della perdita di massa muscolare;
- problemi di respirazione.
La diagnosi della distrofia di Becker
Alla base del processo diagnostico vi sono, a seguito di un’approfondita anamnesi medica utile anche per effettuare un’accurata diagnosi differenziale, l’esame del sistema nervoso e muscolare. All’analisi medica potranno riscontrarsi, in aggiunta alla sintomatologia sopra esposta:
- ossa non sviluppate normalmente con conseguente deformità del petto (alterazione permanente della forma del corpo o di una sua parte) e della schiena (scoliosi);
- funzionalità alterata del muscolo cardiaco (cardiomiopatia);
- insufficienza cardiaca congestizia.
Possono evidenziarsi inoltre alterazioni del battito cardiaco (aritmie). I test includono:
- dosaggio della creatinfosfochinasi (cpk) nel sangue;
- elettromiografia;
- biopsia muscolare o test genetico per aiutare ad identificare se c’è una mutazione in un particolare gene o cromosoma.
Esistono cure per la distrofia muscolare di Becker?
A oggi, purtroppo, non esiste ancora una cura per la distrofia muscolare di Becker. I trattamenti terapeutici disponibili cercano piuttosto di controllare i sintomi per ottimizzare la qualità della vita. Alcuni medici prescrivono steroidi (gruppo di composti organici naturali o di sintesi) per aiutare a mantenere la funzionalità delle gambe il più a lungo possibile.
L’attività fisica è incoraggiata: infatti l’inattività può peggiorare la malattia muscolare.
Apparecchi ortopedici come i tutori (che immobilizzano o limitano il movimento delle articolazioni) o la sedie a rotelle possono migliorare la mobilità e la cura di sé.
La consulenza genetica può essere consigliabile ed inoltre è possibile ridurre la pressione della malattia unendosi ad un gruppo di sostegno in cui i membri condividono esperienze e problemi comuni.
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Quali sono le aspettative di vita di persone con distrofia muscolare di Becker?
In questa forma di distrofia, la morte può verificarsi intorno ai cinquanta o sessanta anni, ma alcune persone possono vivere più a lungo. Tra le complicanze possibili vi sono:
- cardiomiopatie;
- polmonite ed altre infezioni respiratorie;
- insufficienza respiratoria.
Centri specializzati e le associazioni a cui puoi rivolgerti
Di seguito, i centri specializzati:
- Centro di riferimento per la Distrofia muscolare (distrofia muscolare di Duchenne, Distrofia miotonica) — Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari – Bari
- Centro di riferimento per la Distrofia muscolare – Azienda Ospedaliera Carlo Poma – Mantova
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – IRCCS Policlinico San Donato – San Donato Milanese (Mi)
- Centro di riferimento per le malattie genetiche muscolo-scheletriche – AOU Seconda Università degli Studi di Napoli – Centro Storico – Napoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e del sistema nervoso periferico – Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” – Napoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neuropatie ereditarie – Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia – Brescia
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Centro clinico Nemo – Roma, Milano, Arenzano e Messina
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative rare – Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico – Milano
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Fondazione Istituto Neurologico “C. Mondino” – IRCCS – Pavia
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – IRCCS Istituto Clinico Humanitas – Milano
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Ospedale Molinette – Torino
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative – A.O.U. Policlinico “G.Martino” – Messina
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e malattie neurodegenerative rare – Azienda USL 11 Empoli – Ospedale San Giuseppe – Empoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative rare – Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana – Ospedale S. Chiara – Pisa
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Azienda Ospedaliera di Padova – Padova
Qui, invece, le associazioni:
