Una lettera di numerose associazioni indirizzata al Governo della Repubblica Italiana per avere tempi certi riguardo l’evoluzione normativa dello Screening Neonatale. È l’estrema sintesi di un forte sentimento scaturito all’indomani dell’inserimento dell’emendamento Noja in discussione alla Camera dei Deputati.
Screening neonatale, associazioni chiedono evoluzione normativa
In particolare, l’emendamento (25.21 Noja) al DL Milleproroghe è in discussione presso la Camera dei Deputati. Il disegno di legge, di fatto, propone una modifica alla Legge 167/2016 sullo Screening Neonatale Esteso (SNF), che comporterebbe un ulteriore finanziamento di 4 milioni di euro in 2 anni. Una volta approvato l’emendamento, il Ministero della Salute dovrebbe completare la procedura entro il 30 giugno 2020.
“A distanza di 12 mesi dall’entrata in vigore della norma (L. Bilancio 2019) che ha incluso nello Screening Neonatale Esteso anche le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, il relativo iter amministrativo risulta ancora incompleto”, scrivono varie associazioni in una lettera indirizzata al Presidente del Consiglio Giuseppe Conte e al Ministro della Salute Roberto Speranza.
Così, il 30 giugno 2020 diventa il nuovo confine entro quale “effettuare la revisione del panel delle patologie da sottoporre a Screening Neonatale Obbligatorio”. Insomma, “avere un termine chiaro rappresenta per noi una rassicurazione fondamentale”.
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Screening neonatale allargato, alcuni numeri
Il test neonatale è di notevole importanza per una diagnosi precoce. Ne è un esempio il progetto pilota per i pazienti SMA (di cui sono stati ottenuti risultati importanti nel dicembre 2019 e nel luglio 2020). Tuttavia, anche se tale diagnosi attualmente è possibile per circa 40 malattie metaboliche grazie allo Screening Neonatale Esteso, ci sono ancora diversi ostacoli.
Il programma, infatti, “risulta indisponibile su tutto il territorio nazionale per altre patologie che soddisfano i requisiti dell’Organizzazione Mondiale di Sanità”. Creando, di fatto, una “disparità tra i bimbi che nascono oggi in Regioni che effettuano lo screening ‘standard’ e quelle che invece si sono già mosse per attivare in diversi modi dei percorsi di diagnosi neonatale per altre gravi malattie”.
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Screening neonatali, le associazioni firmatarie
Di seguito, l’elenco delle realtà che hanno firmato la lettera:
- AIAF Onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry;
- AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia;
- AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher;
- AIG GLICOGENOSI Onlus;
- AIMPS Onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi;
- AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive;
- AISMME Onlus – Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie;
- AIViPS Onlus – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus;
- ASAMSI Onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili;
- CNDMR Onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare;
- COMETA ASMME Onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie;
- Famiglie SMA Onlus;
- FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare;
- Forum delle Associazioni Toscane Malattie rare;
- PARENT PROJECT APS; FONDAZIONE TELETHON;
- UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus;
- UNIAMO FIMR Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare;
- VOA VOA Amici di Sofia Onlus.
