Sintomi dell’Alzheimer, di cosa si tratta

Alzheimer sintomi: la demenza di Alzheimer ha, in genere, un inizio subdolo, le persone cominciano a dimenticare alcune cose, per arrivare al punto in cui non riescono più a riconoscere nemmeno i familiari e hanno bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici.

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La malattia della memoria

Il morbo di Alzheimer oggi colpisce circa il 5% delle persone con più di 60 anni e in Italia si stimano circa 500mila ammalati. E’ la forma più comune di demenza senile, uno stato provocato da una alterazione delle funzioni cerebrali che implica serie difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività quotidiane. La malattia colpisce la memoria e le funzioni cognitive, si ripercuote sulla capacità di parlare e di pensare ma può causare anche altri problemi fra cui stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale. Nei pazienti affetti dal morbo di Alzheimer si osserva una riduzione dei neuroni progressiva nelle aree cerebrali vitali per la memoria e per altre funzioni cognitive. Si riscontra, inoltre, un basso livello di quelle sostanze chimiche, come l’acetilcolina, che lavorano come neurotrasmettitori e sono quindi coinvolte nella comunicazione tra le cellule nervose.

Alois Alzheimer

Alois AlzheimerLa malattia prende il nome da Alois Alzheimer, neurologo tedesco che per la prima volta nel 1907 ne descrisse i sintomi e gli aspetti neuropatologici. All’esame autoptico, il medico notò segni particolari nel tessuto cerebrale di una donna che era morta in seguito a una insolita malattia mentale. Infatti, evidenziò la presenza di agglomerati, poi definiti placche amiloidi, e di fasci di fibre aggrovigliate, i viluppi neuro-fibrillari. Oggi le placche formate da proteine amiloidi e i viluppi, vengono considerati gli effetti sui tessuti nervosi di una malattia di cui, nonostante le tante ricerche messe in campo, ancora non si conoscono le cause.

Le cause dell’Alzheimer

Il 99% dei casi di malattia di Alzheimer è “sporadico”, ossia si manifesta in persone che non hanno una chiara familiarità. Solo l’1% dei casi è provocata da un gene alterato che ne determina la trasmissione da una generazione all’altra. Ad oggi sono note alterazioni di tre diversi geni che possono causare il morbo di Alzheimer. Sia nei casi sporadici che in quelli familiari si evidenzia in un’alterazione del metabolismo di una proteina, detta APP (proteina precursore di beta amiloide) che per ragioni ancora ignote a un certo momento della vita inizia ad essere metabolizzata in modo anomalo, portando alla formazione di una sostanza neurotossica (appunto la beta amiloide) che si accumula lentamente nel cervello portando a morte neuronale progressiva.

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Esistono inoltre alcuni fattori di rischio, fattori cioè che determinano una generica predisposizione allo sviluppo della malattia, leggermente superiore a quella manifestata da soggetti che non presentano tali fattori.
Generalmente, le forme ereditarie hanno un’alta penetranza, cioè molte persone di una famiglia (3 o più) sono colpite dalla malattia. Inoltre, la maggior parte delle forme ereditarie esordiscono in età relativamente giovanile (prima dei 65-70 anni) e l’età di esordio dei primi disturbi è relativamente stabile all’interno della stessa famiglia. Maggiore è il numero di persone affette nella stessa famiglia e maggiore è la probabilità che la malattia abbia una causa ereditaria, così come più l’età dell’esordio è giovanile e maggiore è la probabilità.
Esistono inoltre fattori ambientali che possono giocare un ruolo importante, come ad esempio, traumi o esposizione a sostanze tossiche (alluminio, idrocarburi aromatici). Il fattore di rischio più rilevante è l’età: come ampiamente dimostrato da numerosi studi, l’incidenza e la prevalenza di questa malattia aumenta marcatamente con l’età. È risaputo, infine, che le persone affette da diabete di tipo 2 corrono un maggior rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer.

Segni clinici e premonitori

I segni clinici, a differenza dei sintomi che sono riferiti dal familiare o dal paziente, riguardano tutti quegli elementi che vengono rilevati dal medico mediante la visita clinica.

Morbo di Alzheimer probabile:

  • Demenza stabilita dall’esame clinico e documentata da scale di valutazione che indagano alcuni aspetti del comportamento o da esami simili e con la conferma di tali risultati deficitari attraverso altri test neuropsicologici.
  • Deficit di 2 o più aree cognitive quali, ad esempio, il linguaggio, il ragionamento, la capacità di giudizio, etc etc.
  • Peggioramento progressivo della memoria e di altre funzioni cognitive.
  • Assenza di disturbi di coscienza.
  • Esordio della malattia tra i 40 e i 90 anni, più spesso dopo i 65.
  • Assenza di patologie sistemiche o di altre malattie cerebrali responsabili di deficit cognitivi e amnesici di tipo progressivo.

La diagnosi del morbo di Alzheimer probabile è supportata da risultati di test strumentali ed esami di laboratorio quali, ad esempio: tracciato EEG normale e/o con aumento specifico dell’attività cerebrale lenta, atrofia cerebrale visibile attraverso una TAC e che peggiora visibilmente quando si effettuano ulteriori esami a distanza di tempo l’uno dall’altro, assenza di infezioni nel liquor cerebrospinale.

Morbo di Alzheimer possibile:

  • Presenza di sintomi tipici della demenza senza che vi siano altri disturbi neurologici, psichiatrici o sistemici (ad esempio malattia di Parkinson, schizofrenia, idrocefalia…) che possano causare demenza e in presenza di variazioni nell’esordio, nella presentazione o nel decorso clinico.
  • Presenza di una patologia neurologica o sistemica concomitante sufficiente a produrre demenza, ma non considerata la vera causa della demenza (coesistono altre patologie oltre quella dementigena come ad esempio uno squilibrio tiroideo o un disturbo neuroendocrino).

Morbo di Alzheimer certo:

  • Presenza dei criteri clinici per la diagnosi di AD probabile.
  • Presenza di assemblamenti di proteina tau e beta amiloide nel cervello (placche e gomitoli neurofibrillari) insolubili e visibili solo mediante un’autopsia.

Sintomi fisici del morbo di Alzheimer

La comparsa di sintomi fisici, quali disturbi della deambulazione, alterazioni dell’equilibrio e deficit di forza muscolare, può costituire la spia iniziale del successivo manifestarsi di una demenza di tipo senile o Alzheimer, ma un’adeguata attività motoria può ritardare la comparsa di tali patologie neurodegenerative. Si conferma dunque, ancora una volta, l’esistenza di una stretta ed inscindibile relazione tra corpo e mente, tra abilità motoria e funzioni cognitive.

Caratteristiche cliniche

sintomi alzheimerLe caratteristiche cliniche della malattia possono variare notevolmente da soggetto a soggetto, tuttavia il più precoce ed evidente sintomo è in genere una perdita significativa della memoria che si manifesta all’inizio soprattutto con difficoltà nel ricordare eventi recenti e successivamente si aggrava con lacune in ambiti sempre più estesi. Oggi sappiamo che la perdita di memoria è la diretta espressione della perdita, nel cervello, di materia grigia, in particolari aree cruciali per i nostri ricordi, come l’ippocampo, una struttura cerebrale deputata espressamente alla formazione ed al consolidamento delle memorie. Spesso, a questo primo sintomo, si associano altri disturbi quali: difficoltà nell’esecuzione delle attività quotidiane, con conseguente perdita dell’autonomia; disturbi del linguaggio con perdita della corretta espressione verbale dei pensieri, denominazione degli oggetti oppure impoverimento del linguaggio e ricorso a frasi stereotipate.  Altre volte il sintomo che si associa al disturbo di memoria può essere rappresentato anche dal disorientamento spaziale, temporale e topografico.

Frequenti sono anche alterazioni della personalità: più precisamente l’anziano appare meno interessato ai propri hobby o al proprio lavoro, oppure utilizzando concetti ripetitivi. La capacità di giudizio è diminuita spesso precocemente, cosicché il paziente manifesta un ridotto rendimento lavorativo e può essere incapace di affrontare e risolvere problemi anche semplici relativi ai rapporti interpersonali o familiari. Talvolta l’inizio della malattia è contrassegnato dalla sospettosità nei confronti di altre persone, accusate di sottrarre oggetti o cose che il malato non sa trovare. Nella grande maggioranza dei casi, solo a distanza di 1-2 anni dall’esordio della malattia il disturbo della memoria è tale che i familiari ricorrono all’aiuto di uno specialista perché i sintomi iniziali dell’Alzheimer sono spesso attribuiti all’invecchiamento, allo stress oppure a depressione.

Ricapitolando: i sintomi precoci di Alzheimer

  • Vuoti di memoria che compromettono la funzionalità di ogni giorno.
  • Difficoltà a pianificare le cose o a risolvere i problemi.
  • Problemi nello svolgere attività quotidiane a casa, sul lavoro o nel tempo libero.
  • Confusione spazio-temporale.
  • Difficoltà visive e nel riconoscimento delle relazioni spaziali tra le cose.
  • Problemi a scrivere o a dire le parole.
  • Problemi con l’ordine.
  • Diminuita capacità di giudizio.
  • Ritiro dalla vita sociale.
  • Cambiamenti nel tono dell’umore e nella personalità.

Stadi iniziali e finali del morbo di Alzheimer

Stadi iniziali e finali dell'AlzheimerLa suddivisione del decorso della malattia in fasi ha lo scopo unicamente di orientare chi si occupa del malato sulle caratteristiche evolutive delle malattia al fine di consentirgli un’adeguata pianificazione dell’assistenza e una maggior consapevolezza di quanto potrà accadere e come affrontarlo. Il decorso della malattia varia infatti da persona a persona.  Possiamo comunque individuare 3 principali fasi di malattia.

1. Demenza lieve (durata media 2-4 anni):
è caratterizzata da disturbi di memoria, come dimenticare i nomi e i numeri di telefono, ma, data la natura non grave di questi segni, possono passare inosservati o essere giustificati come conseguenze naturali dell’età. La perdita progressiva della memoria, soprattutto quella recente, può interferire con il normale svolgimento degli impegni quotidiani.  Il soggetto ha difficoltà ad orientarsi nello spazio e nel tempo, per esempio può avere problemi a ritrovare la strada di casa. Anche il linguaggio comincia ad essere compromesso: compaiono difficoltà a produrre frasi adeguate a supportare il pensiero, vengono utilizzate pause frequenti per incapacità a “trovare la parola giusta”. L’umore diviene più depresso a seguito della consapevolezza della propria progressiva disabilità, oppure la reazione può essere caratterizzata da manifestazioni aggressive e ansiose.

2. Demenza moderata (durata media 2-10 anni):
è la fase temporalmente più duratura in genere, ed è caratterizzata da un aggravamento dei sintomi presentati nella fase precedente. Le dimenticanze sono sempre più significative; aumenta l’incapacità di ricordare i nomi dei famigliari con la possibilità di confonderli, cosi come aumenta il disorientamento topografico, spaziale e temporale. In questo stadio la necessità di supervisione e assistenza nelle attività quotidiane si fa più urgente, il paziente tende a trascurare il proprio aspetto, la propria dieta e le attività quotidiane; le turbe dell’umore e del comportamento divengono più rilevanti.

3. Demenza grave (durata media 3 anni):
è la fase terminale della malattia durante la quale la persona malata è completamente dipendente e richiede assistenza continua e totale per mantenersi in vita. E’ caratterizzata da una perdita totale della capacità di parlare e capire, può però essere mantenuta fino a questa fase la capacità di esprimere emozioni attraverso il viso. Il soggetto diviene totalmente incapace di riconoscere i propri famigliari, di compiere gli atti quotidiani della vita come vestirsi, mangiare, lavarsi, riconoscere i propri oggetti personali e la propria casa. Il movimento è ormai totalmente compromesso fino all’allettamento, non vi è più alcun controllo sfinterico.

Una malattia terribile

Un alto grado di istruzione e un’occupazione che richieda un elevato livello di attività cognitiva sembra avere un effetto protettivo sull’insorgenza della demenza, in quanto aumenta l’efficienza dei circuiti neuronali e la cosiddetta “brain reserve“, ossia la capacità del cervello di attivare al bisogno circuiti neuronali alternativi. Va però sottolineato che anche persone che non abbiano un livello culturale o occupazionale elevato hanno le medesime possibilità di proteggere la propria efficienza intellettiva mantenendosi mentalmente attivi attraverso attività che tengano il cervello in esercizio e stimolino le capacità cognitive superiori.

La ricerca sull’uso delle cellule staminali apre importanti ed inediti ambiti terapeutici nella cura di molte malattie, tra cui quelle del sistema nervoso centrale, come il morbo di Parkinson e l’Alzheimer. Potrebbe essere questo il futuro per contrastare questa malattia?

Cosa fa la ricerca

La ricerca sull’Ngf , il fattore di crescita delle fibre nervose, già pubblicata dalla prestigiosa rivista Nature Communications si è svolta presso l’Ebri, l’European Brain Research Institute fondato a Roma nel 2002 da Rita Levi Montalcini per studiare i meccanismi molecolari e cellulari del nostro cervello che permettono l’apprendimento, le emozioni e la memoria, sia in condizioni normali che patologiche, come appunto avviene con il morbo di Alzheimer. E’ stata condotta da Antonino Cattaneo ordinario di neurobiologia alla Normale di Pisa e collaboratore di Levi Montalcini, coadiuvato da due giovani neuroscienziati, Giovanni Meli dell’Ebri (l’istituto si avvale di un cinquantina di scienziati provenienti da vari paesi europei) e Roberta Ghidoni del Fatebenefratelli di Brescia. E corona un intenso lavoro basato sulla conoscenza e sugli effetti dell’Ngf scoperto dall’indimenticabile premio Nobel, scomparsa a 102 anni nel 2012.

Come funziona e le possibili cure dell’Alzheimer

Spiega Cattaneo: «Lo studio ha utilizzato gli sviluppi dell’approccio degli anticorpi intracellulari che ho condotto precedentemente nei miei laboratori. Intervenendo su cellule di criceto, piccoli roditori rivelatisi preziosi per la sperimentazione, abbiamo potuto individuare il sito intracellulare dove cominciano a formarsi le specie molecolari tossiche che danno inizio alla patologia». E lancia un affondo di grande rilevanza umana, scientifica e sociale se si pensa che l’Alzheimer coinvolge circa 26 milioni di persone al mondo e mezzo milione in Italia: «La scoperta consente di prospettare una strategia sperimentale dal forte potenziale terapeutico. Come? «Attuando una lotta  preventiva», sostiene. «Nella fase precoce del morbo, sarà possibile in futuro colpire attraverso sonde molecolari mirate le strutture patologiche prima che vengano fuori dalla cellula». In sostanza, spiega, ciò avverrà  grazie a un magic bullet, un proiettile magico, che «con un’alta selettività eliminerà soltanto le specie molecolari tossiche nel luogo in cui si formano».

La gestione dell’Alzheimer

http://www.abilitychannel.tv/video/gestire-lalzheimer/

Ability Channel terrà aggiornato questo capitolo sull’evoluzione delle ricerche in atto sul morbo di Alzheimer.