Cos’è la sclerosi multipla a placche, quali i sintomi e come curarla

La sclerosi multipla, detta anche sclerosi a placche, è una malattia infiammatoria che colpisce il sistema nervoso centrale (e quindi cervello e midollo spinale) ed in particolare la mielina, una guaina fosfolipidica che avvolge e protegge neuroni e fibre nervose velocizzando la trasmissione degli impulsi elettrici.

Si tratta della seconda causa di disabilità nei giovani dopo gli incidenti stradali ed in genere viene diagnosticata tra i 20 e i 40 anni. Nel mondo circa 3 milioni di persone soffrono di sclerosi multipla, di cui 114mila solo in Italia. Le donne risultano avere il doppio delle possibilità di ammalarsi di sclerosi multipla rispetto agli uomini.

Cos’è la sclerosi multipla o sclerosi a placche

La sclerosi multipla è una patologia neurologica a carico del sistema nervoso che coinvolge principalmente la mielina, una guaina di rivestimento che avvolge e protegge neuroni e fibre nervose di fondamentale importanza per la trasmissione degli impulsi elettrici nervosi.

In caso di demielinizzazione (processo di degenerazione della mielina), il trasporto del segnale nervoso da e verso il cervello viene compromesso con la conseguente comparsa della sintomatologia (variabile di caso in caso) tipica della condizione.

Le aree del sistema nervoso centrale colpite dal processo di demielinizzazione determinano delle lesioni infiammatorie (placche) che possono presentarsi sotto forma di zone indurite, come cicatrici (di qui il nome sclerosi). Le placche sclerotiche inoltre possono manifestarsi in diversi siti di cervello e midollo spinale: per questo si parla di sclerosi multipla.

Leggi anche: Che differenza c’è tra SLA e sclerosi multipla?

che cos'è la sclerosi multipla

Quali sono le cause di sclerosi multipla?

Sebbene le cause della sclerosi multipla siano ancora in parte sconosciute, ciò su cui non si hanno dubbi è che si tratti di una patologia multifattoriale, ovvero determinata dalla combinazione di fattori di diversa natura:

  • fattori ambientali: esposizione al fumo di sigaretta (esiste l’ipotesi che alcune sostanze contenute nelle sigarette possano compromettere il corretto funzionamento del sistema immunitario), bassi livelli di vitamina D, ambiente ed etnia (origine caucasica, clima temperato, latitudine, ecc.) ed esposizione ad agenti infettivi (come il virus Epstein Barr)
  • fattori genetici.

Numerosi studi clinici e sperimentali evidenziano che alla base della malattia SM vi sia un’alterata reazione del sistema immunitario che riconoscerebbe le componenti del SNC come agenti esterni da cui difendersi determinando così un danno definito autoimmune (in condizioni fisiologiche il sistema immunitario protegge l’organismo da agenti esterni come virus e batteri).

A questa reazione consegue un processo infiammatorio a carico di determinate aree e componenti del sistema nervoso centrale, ed in particolare la mielina, che provoca la distruzione non soltanto di questa guaina fosfolipidica, ma anche delle cellule specializzate nella sua produzione (oligodendrociti).

Le aree coinvolte dal processo di demielinizzazione (dette anche placche) possono essere disseminate ovunque negli emisferi cerebrali e in particolare a livello di cervelletto, nervo ottico e midollo spinale.

Non è corretto definire la sclerosi multipla una patologia genetica in senso stretto: in questo caso è più corretto parlare di predisposizione genetica. Studi epidemiologici infatti hanno evidenziato una maggiore frequenza della patologia in componenti dello stesso nucleo familiare, ma l’incidenza è molto bassa in termini assoluti.

le cause della sclerosi multipla

Sintomi: come si vede la sclerosi multipla

La sintomatologia della Sclerosi Multipla è estremamente variabile da persona a persona, e anche all’interno di un singolo caso il decorso clinico può essere variabile modificandosi nel tempo (la diversità sintomatologica è in gran parte dovuta alla localizzazione della lesione infiammatoria all’interno del SNC). Ad esempio può succedere che in uno stesso individuo alcuni sintomi iniziali si ripetano in maniera più frequente, come:

  • fatica e debolezza: difficoltà a compiere attività anche quotidiane ed usuali, con perdita di forza muscolare;
  • disturbi visivi: dovuti alla lesione del nervo ottico. La persona può lamentare un calo visivo rapido e importante, uno sdoppiamento della vista o in alcuni casi può avvertire come dei movimenti incontrollabili dell’occhio;
  • disturbi della sensibilità: formicolii frequenti, perdita di sensibilità al tatto e difficoltà di sentire differenti temperature (caldo e freddo), sensazione di intorpidimento degli arti.

Tra i sintomi più comuni con i quali possiamo riconoscere la sclerosi multipla troviamo:

  • difficoltà nella coordinazione dei movimenti;
  • disturbi della sensibilità;
  • disturbi visivi;
  • dolore;
  • spasticità;
  • affaticamento con perdita della forza muscolare;
  • disturbi vescicali e intestinali;
  • intorpidimento e formicolii;
  • difficoltà linguistiche;
  • disturbi cognitivi (a livello di ragionamento, attenzione, memoria e apprendimento);
  • disturbi della sfera sessuale.

Tra i sintomi meno frequenti della sclerosi multipla, ci sono:

  • cefalea;
  • disturbi dell’udito;
  • problemi respiratori;
  • disfagia;
  • epilessia.

Nel paziente affetto da sclerosi multipla, proprio a causa della severa sintomatologia, è frequente il riscontro di uno stato depressivo e ansiogeno.

come si manifesta la sclerosi multipla

Tipi di sclerosi multipla

Si riconoscono 4 diverse forme di sclerosi multipla, classificate in base al tipo di decorso clinico, alle quali se ne aggiunge una quinta, definita benigna, che si differenzia dalle altre per il suo andamento particolare. La malattia SM benigna infatti non peggiora con il passare del tempo, e in genere si presenta con 2 episodi acuti ai quali segue un recupero completo senza alcuna disabilità permanente.

Le quattro forme di sclerosi multipla indicate dall’AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla, sono:

  1. Sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente (SM-RR): rappresenta la forma clinica più frequente presente in circa l’85% dei casi nella fase iniziale delle persone con sclerosi multipla (una buona percentuale dei soggetti affetti da questa forma presenta un peggioramento graduale della sintomatologia passando alla forma detta ‘secondariamente progressiva’). La sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente è caratterizzata da episodi acuti di malattia che si alternano a periodi di benessere (remissioni).
  2. Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SM-SP): rappresenta l’evoluzione dalla forma recidivante-remittente ed è caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo.
  3. Sclerosi multipla primariamente progressiva (SM-PP): i sintomi che colpiscono le persone affette da questa forma si presentano in maniera graduale ma progrediscono nel tempo (non vi sono fasi acute della malattia). Le persone con SMPP tendono ad avere maggiori problemi nella deambulazione e possono richiedere maggiore assistenza nelle svolgimento delle loro attività quotidiane.
  4. Sclerosi multipla a decorso progressivo con ricadute: è una forma poco comune di sclerosi multipla caratterizzata sia da una progressione graduale, sia da ricadute ben definite. Può rappresentare la forma “di passaggio” tra la sclerosi multipla a ricadute e remissioni (SM-RR) e quella secondariamente progressiva (SM-SP).
forme di sclerosi multipla

Chi colpisce la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è tra le patologie neurologiche più comuni in età giovanile e la seconda causa di disabilità tra i giovani dopo gli incidenti stradali. Risulta essere più comune alle latitudini settentrionali con una prevalenza maggiore nel Nord America e in Europa (più ci si avvicina all’equatore più l’incidenza della malattia risulta minima). Per ciò che riguarda l’Italia, in Sardegna l’incidenza è quasi il doppio.

Si tratta di una malattia ‘al femminile’ (le donne hanno un rischio doppio di ricevere diagnosi di SM) e nella maggior parte dei casi la diagnosi avviene tra i 20 e i 40 anni. In alcuni casi la malattia SM può essere diagnosticata prima (circa il 5-10% delle diagnosi di sclerosi multipla avviene in età pediatrica).

Leggi anche: Di sclerosi multipla si muore?

Come si diagnostica la sclerosi multipla?

I sintomi della sclerosi multipla sono, in parte, sovrapponibili a quelli riscontrati in altre patologie neurologiche. Per questo motivo, e non esistendo un test specifico per diagnosticare la sclerosi multipla, in una prima fase l’accertamento diagnostico viene fatto per esclusione. La diagnosi viene quindi effettuata dal medico specialista sulla base dei dati forniti da:

  • visita specialistica neurologica (che comprende anamnesi ed esame obiettivo);
  • esami del sangue;
  • risonanza magnetica nucleare;
  • potenziali evocati (indagine che si avvale di un intenso campo magnetico per produrre immagini accurate di eventuali lesioni a carico del SNC);
  • rachicentesi.
come si diagnostica la sclerosi multipla

Sclerosi multipla e gravidanza 

Come già anticipato, la SM non è una patologia ereditaria e i rischi che i propri figli sviluppino la malattia sono bassi (inferiori al 4%). Sembra inoltre che una gravidanza non comporti un’influenza significativa sul decorso della malattia nel lungo termine, ma è bene tenere a mente che nei primi tre mesi di gravidanza il rischio di ricadute incrementa.

Ciò che può rappresentare un rischio per il bambino sono invece i farmaci assunti per il controllo della sintomatologia della malattia SM: per questo motivo, prima di prendere questa importante decisione, è opportuno chiedere consiglio al proprio medico.

Come si cura la sclerosi multipla

È finalmente disponibile un farmaco che sembra avere un impatto importante sulla malattia: si chiama Ocrelizumab, e rallenterebbe lo sviluppo della patologia, ritardando di quasi 7 anni l’utilizzo della carrozzina. Non comporta particolari problemi in quanto è sufficiente una dose per endovena ogni sei mesi. È a carico dal Sistema sanitario nazionale.

Si basa su una molecola che attacca, in modo selettivo i linfociti B, quelli che esprimono il recettore Cd20 che svolgono un ruolo chiave nell’aggressione portata avanti dal sistema immunitario nei confronti delle cellule nervose e della guaina che le ricopre. 

A parte Ocrelizumab, a oggi non esiste ancora una terapia in grado di risolvere definitivamente la malattia SM, ma attraverso un approccio multidisciplinare che vede la combinazione di terapie farmacologiche e non, è possibile rallentare la progressione della malattia, ridurre la gravità e la durata delle ricadute e tenere sotto controllo la sintomatologia.

Vista la variabilità e l’imprevedibilità del quadro clinico e del decorso, il percorso terapeutico dovrà essere studiato ed elaborato in maniera personalizzata in base alle esigenze specifiche della persona. A ogni modo, nei casi di diagnosi certa è consigliabile iniziare il trattamento quanto prima così da poter assicurare una prognosi ed un decorso quanto più possibile favorevoli.

Durante le fasi acute si ricorre in genere all’impiego di cortisonici (farmaci steroidi) per ridurre e controllare l’infiammazione dei nervi e quindi ridurre intensità e durata degli attacchi. La risposta e la tolleranza a questi farmaci variano di caso in caso. Le terapie a lungo termine invece sono pensate per agire sul lungo corso modificando e ritardando la progressione della malattia (immunosoppressori, immunomodulanti e anticorpi monoclonali).

Di fondamentale importanza è il percorso riabilitativo che vede la partecipazione di un team di esperti composto da figure professionali quali fisioterapista, fisiatra, infermiere della riabilitazione, psicologo, foniatra, terapista occupazionale, logopedista e assistente sociale. La riabilitazione infatti produce effetti positivi a livello del sistema neuro-endocrino, riducendo il numero di ricadute, la progressione della malattia e quindi della disabilità e migliorando le performance neuro-cognitive.

Inoltre recenti studi scientifici dimostrano come l’esercizio fisico determini modificazioni strutturali sulla sostanza bianca e grigia del SNC determinando miglioramenti a livello cognitivo.

Leggi anche: Sclerosi multipla terapie, quali sono i trattamenti disponibili

Sclerosi multipla e idrokinesiterapia

Nella sclerosi multipla è stato verificato, come fattore determinante, che l’affaticamento nell’esecuzione di esercizi riabilitativi ma non solo, anche nella vita quotidiana, caratterizza fortemente questi pazienti. Per eseguire anche il più semplice dei movimenti necessitano subito dopo di riposo. Ecco perché è stata comprovata l’idrokinesiterapia come scelta riabilitativa per i pazienti affetti da questa patologia degenerativa.

La parziale assenza di gravità ci permette di far lavorare il paziente con un impegno sub massimale, che si può gestire in acqua facilitando o aumentando la velocità di esecuzione degli esercizi che andiamo a proporre. Si può stimolare l’apprendimento motorio, cosa che fuori dall’ambiente acquatico è difficilmente attuabile se non con delle strategie di compenso che però, allungherebbero i tempi di esecuzione.

Nell’ambiente microgravitario il paziente potrà utilizzare e sfruttare maggiormente le sue capacità residue, non avendo paura di eventuali cadute e enfatizzando le sue autonomie. L’esterocettività offerta dall’acqua amplifica la percezione del proprio corpo.

Altro beneficio della riabilitazione in acqua è che in questo ambiente si va a stimolare una costante coordinazione della respirazione per ottenere galleggiamento ed equilibrio. Ma non sono solo questi i benefici scopriamone altri. Sugli arti inferiori si ha un effetto drenante costante, in tutta la seduta, importante per coloro che in alcuni casi di peggioramento della patologia sono costretti all’uso della carrozzina.

L’acqua è un ambiente non sanitarizzato rispetto alle strutture dove vengono eseguite le terapie da lettino, qui il paziente si sente a proprio agio e riesce a lavorare in globalità perché le finalità di un esercizio sono multiple.

Finora abbiamo dato un quadro esaustivo sui benefici che può apportare la terapia in acqua su un paziente con sclerosi multipla, ma quali potrebbero essere gli svantaggi? Eccone qualcuno anche se nel caso di questa patologia neurologica sono molto pochi.

L’ambiente caldo umido può aumentare la fatica del paziente. Percependo meno sforzo in acqua potremmo avere il rischio di esagerare nella prestazione andando al di sopra delle forze consentite dal fisico di questi pazienti. Essendo questi i rischi come possiamo prevenirli? Innanzitutto avendo il giusto feedback durante la terapia con il paziente, limitando le richieste troppo complesse e alternando sequenze statiche a sequenze dinamiche.

Valutare spesso lo stato di fatica, prestare attenzione alla temperatura dell’acqua, in questo caso non deve superare i trenta gradi, assicurarsi che il paziente, fuori e dentro l’acqua abbia un adeguata assistenza.

Sclerosi multipla: in arrivo un vaccino?

Durante questi anni la scienza ha fatto enormi passi da gigante. L’azienda BioNTech ha pubblicato una ricerca su una rivista scientifica specializzata con la quale spiega che si sta lavorando a un eventuale vaccino contro la malattia SM: si tratterebbe di un vaccino mRNA non infiammatorio, testato al momento solo su roditori, molto simile a quello ideato con Pfizer per contrastare il Coronavirus.

Sclerosi multipla recidivante cure: ecco Mavenclad 

Nel 2019 in Italia è arrivato Mavenclad, un farmaco in grado di rallentare la progressione della Sclerosi Multipla Recidivante a elevata attività nei pazienti adulti. Il farmaco, a carico del SSN, si basa sull’assunzione per via orale di 20 compresse ogni 2 anni.

Avatar
Redazione - Ability Channel
Dal 2011 la redazione di Ability Channel tiene informati i suoi lettori su tutto ciò che riguarda il mondo della disabilità: partendo dalle patologie, passando per le attività di enti ed associazioni, fino ad arrivare a raccontarne la spettacolarità sportiva paralimpica. Ability Channel è l'approccio positivo alla disabilità, una risorsa fondamentale della nostra società.

ARTICOLI CORRELATI

Resta aggiornato

Riceverai nella tua e-mail tutti gli aggiornamenti sul mondo di Ability Channel.

 

Carrozzine per disabili: tutto quello che c’è da sapere

Contenuto sponsorizzato
 

Autonomia e Libertà sinonimi di viaggio

Contenuto sponsorizzato
 

C'è chi usa la LIS per communicare con i clienti

Contenuto sponsorizzato