La porfiria cutanea è una delle tante espressioni delle porfiria, un insieme di malattie metaboliche rare causate dal deficit di uno degli enzimi della biosintesi della porfirina. Di solito i primi sintomi si manifestano nell’età adulta, ma possiamo riscontrare alcuni segnali a partire già dall’infanzia.
Cosa vuol dire porfiria
Per porfiria si intende un gruppo di malattie metaboliche rare di tipo ereditario. Tra queste c’è una caratteristica comune: il deficit di uno degli enzimi (porfirina) della biosintesi del gruppo EME. Sono molecole di emoglobina, mioglobina e citocromi, e il loro accumulo risulta dannoso per il fegato e il midollo osseo.
Ad oggi sono state scoperte due tipologie principali: la porfiria acuta (che comprende al suo interno la porfiria acuta intermittente, la porfiria variegata, coproporfiria ereditaria e porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi) e la porfiria cutanea (a sua volta suddivisa in porfiria cutanea tarda, porfiria eritropoietica congenita, porfiria epatoeritropoietica ed eritropoietica).
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Porfiria cutanea: sintomi e diagnosi
Come la porfiria acuta, la porfiria cutanea si riconosce per una serie di sintomi (cutanei) che sono visibili su diverse zone del corpo come volto, collo, dorso e mani. In generale, i sintomi delle porfirie sono:
- Aggressività;
- Allucinazioni;
- Apatia;
- Aritmia;
- Astenia;
- Bolle;
- Comportamento suicidario;
- Congiuntivite;
- Convulsioni;
- Depressione;
- Discromie cutanee;
- Dispnea;
- Dolore addominale;
- Dolori Muscolari;
- Edema;
- Eritema;
- Erosioni cutanee;
- Febbre;
- Fotofobia;
- Insonnia;
- Iperestesia;
- Ipertensione;
- Ipertricosi;
- Iponatriemia;
- Mal di schiena;
- Mal di testa;
- Nausea;
- Nervosismo;
- Occhi arrossati;
- Parestesia;
- Prurito;
- Ritenzione urinaria;
- Stanchezza con spasmi (spasmofilia);
- Stitichezza;
- Sudorazione;
- Tetraparesi spastica;
- Tetraplegia;
- Ulcere Cutanee;
- Urine scure;
- Vescicole;
- Vomito.
Questi sintomi sono per lo più generici e per i medici non è semplice relazionarli a questa malattia. Per diagnosticarla, si effettuano esami specifici (esami del sangue, delle urine e delle feci) e si può procedere anche con la mappatura genetica. Attraverso una consulenza genetica specializzata, si possono mappare i geni e scoprire informazioni preziosi sulle mutazioni avvenute (e su eventuali mutazioni future).
La porfiria cutanea tarda
A differenza della porfiria acuta intermittente, che è tra le tipologie più rare di porfiria, la porfiria cutanea tarda è forse il fenotipo più diffuso (si riscontra attorno ai 30/40 anni, è caratterizzata dalla formazione di bolle che si trasformano in croste e cisti). Solitamente è determinata dalla carenza di uroporfinogeno decarbossilasi, il quinto enzima nella via di sintesi dell’EME. I pazienti affetti da questa forma di porfiria sono portatrici della mutazione per l’emocromatosi.
Il tratto caratteristico di questa malattia è la fotosensibilità: i valori di acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno sono quasi sempre normali, mentre il quadro delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci, presenta alterazioni vistose. La terapia prevede il ricorso a flebotomie per abbassare i livelli di ferro epatico, ma di recente si è passato all’uso del deferasirox, che ha dato ottimi riscontri già nel giro di 6-8 settimane.
Non è raro l’impiego di idrossiclorochina e clorochina, che riduce i livelli di porfirine negli epatociti e favorisce l’escrezione con le urine. Infine si può optare anche per il trattamento contro l’infezione da HCV: due terzi dei pazienti affetti da porfiria cutanea infatti sono affetti anche da HCV.
La porfiria eritropoietica congenita
La protoporfiria eritropoietica (detta anche Morbo di Gunther) è dovuta a un deficit ereditario nell’attività dell’enzima ferrochelatasi. La protoporfiria legata all’X invece è dovuta a un aumento su base ereditaria dell’attività dell’acido delta-aminolevulinico sintasi-2. Gli enzimi che causano queste patologie di porfiria cutanea sono presenti nella via biosintetica. Entrambe si manifestano tipicamente nell’infanzia con prurito o bruciore alla pelle dopo anche una breve esposizione alla luce solare.
La diagnosi si basa sulla clinica e sugli aumentati livelli eritrocitari e plasmatici di protoporfirina. La prevenzione si basa sull’astensione da fattori scatenanti (per esempio, esposizione al sole, alcol, digiuno) ed eventualmente dall’uso di beta-carotene orale. I sintomi cutanei acuti possono essere alleviati da bagni freddi o da panni bagnati, da farmaci analgesici e dai corticosteroidi topici e/o orali.
La porfiria epatoeritropoietica
Fra le altre tipologie di porfiria cutanea spicca la porfiria epatoeritropoietica, una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l’enzima uroporfirinogeno decarbossilasi. Si presenta come la porfiria cutanea tarda, ma con esordio più precoce. I sintomi sono fotosensibilità grave, fragilità cutanea e ipertricosi e frequentemente è associata a dismorfismi e anemia emolitica grave.
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