La Malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo 2, è una condizione neuromuscolare ereditaria (dai genitori sono prese due copie del gene difettoso), cronica e debilitante. Può colpire diverse persone indipendentemente dalla razza e dall’età. In alcuni casi risulta mortale.
Questa condizione rientra nell’elenco delle malattie rare, in quanto è stato stimato che nel mondo vi siano solamente 10mila individui a esserne colpiti, mentre in Italia il dato ammonterebbe a 300 casi.
All’interno di questo articolo, scopriamo quali sono le caratteristiche principali della Malattia di Pompe, come possiamo individuare i sintomi e se esistono delle terapie efficace contro questa patologia. Come sempre, ricordiamo che questo è un articolo informativo e non sostituisce il parere di un medico e/o di uno specialista.
Che cos’è la Malattia di Pompe?
Come dicevamo prima, la malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, ed appartiene alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. La causa principalmente dell’insorgere di questa patologia dipende da un difetto dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), che provoca l’accumulo del glicogeno, causando danni a cuore e muscoli, principalmente quelli della respirazione, delle gambe e delle braccia.
I bambini colpiti da questa malattia generalmente muoiono dopo il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. Generalmente i primi sintomi che emergono durante questo periodo di tempo sono ingrossamento del cuore e ipotonia muscolare. Chi invece arriva al secondo anno di vita, deve usare una carrozzina e un supporto meccanico per la respirazione.
Attualmente esistono tre malattie di Pompe: la forma più grave e classica, che si manifesta dopo la nascita, per la quale i bambini non superano il primo anno di vita; la forma non classica, per la quale i bambini possono arrivare anche al secondo anno di vita; la forma a esordio tardivo, cioè che si manifesta a qualsiasi età.
Come si trasmette la malattia di Pompe?
In quanto patologia genetica, la malattia di Pompe si trasmette per via familiare, in particolare attraverso la trasmissione autosomica recessiva da genitore a figlio. Come dicevamo all’inizio di questo articolo informativo, il genitore trasmette due copie del gene difettoso al figlio. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani, allora il figlio avrà il 25% della probabilità di sviluppare la malattia.
Quali sono i sintomi della malattia di Pompe?
I segni della Malattia di Pompe possono variare a seconda della tipologia di condizione e dalla storia clinica del paziente. Ad esempio nella forma infantile troviamo i seguenti sintomi:
- Grave ingrossamento del cuore e problemi cardiaci;
- Postura “a bambola di pezza (floppy baby)” a causa di grave debolezza muscolare;
- Difficoltà respiratorie;
- Frequenti infezioni polmonari;
- Problemi di alimentazione;
- Mancato raggiungimento di determinate tappe dello sviluppo, come gattonare e assumere la posizione seduta.
Invece nella forma a insorgenza tardiva, che può riguardare anche gli adulti, troviamo i seguenti segni:
- debolezza dei muscoli delle gambe e delle anche;
- difficoltà respiratorie.
Anche lo sviluppo dei sintomi dipende da persona a persona. Ad esempio nei bambini è molto alto il rischio di morte, invece da adulti si rischia di andare incontro a disabilità minori oppure a perdere la capacità di respirare autonomamente.
Come si diagnostica la Malattia di Pompe?
Diagnosticare la Malattia di Pompe è molto difficile, in primis perché si tratta di una patologia rara, e dunque molti esperti potrebbero non averla mai trattata durante il loro percorso professionale.
Inoltre, come accade per tante altre malattie rare, i sintomi presentano segni simili a quelli di altre patologie: questo comporta il rischio di accavallare diagnosi diverse tra loro. Quindi l’obiettivo della diagnosi è differenziare i sintomi della malattia di pompe da altre condizioni. Inoltre viene tenuta in considerazione quando nei pazienti emerge una degenerazione muscolare progressiva.
Al fine di avere una conferma della presenza della malattia, è necessario misurare l’attività dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), il gene coinvolto nella mutazione. Prima però il percorso diagnostico prevede di effettuare una valutazione clinica dei sintomi e ulteriori test di laboratorio per altre indagini cliniche.
Recentemente invece la Malattia di Pompe è stata inserita nel programma di screening neonatale, grazie alla quale la patologia può essere diagnosticata tramite la villocentesi o l’amniocentesi.
Esiste una cura contro la Malattia di Pompe?
Attualmente non esiste una cura alla Malattia di Pompe. Tuttavia dal 2006 è disponibile una terapia a somministrazione per via endovenosa dell’enzima mancante sintetizzato in laboratorio, cioè dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Questa terapia va somministrata ogni due settimane attraverso fleboclisi per 3-4 ore.
L’obiettivo di questa terapia è la risoluzione della cardiomiopatia nelle forme infantili, mentre a livello generale è capace di rallentare il progressivo deterioramento dei muscoli scheletrici e respiratori – sebbene non riesce ad arrestarlo del tutto.
Quanto si vive con la Malattie di Pompe?
L’aspettativa di vita di una persona con la malattia di pompe varia a seconda della storia clinica del paziente e della tipologia della condizione. Ad esempio, se siamo di fronte alla malattia di Pompe classica e grave, l’infante avrà un’aspettativa di vita di massimo un anno. Invece, se abbiamo a che fare con la forma non classica, il bambino potrà raggiungere anche il secondo anno di vita, ma è comunque una stima variabile.
Infine il terzo tipo di malattie di pompe prevede un’esordio tardivo, cioè che possa emergere a qualsiasi età. Questo rende la prognosi estremamente variabile, in quanto è caratterizzata da una progressione lenta e con esiti decisamente meno sfavorevoli. Ci sono comunque svariate complicazione: perdite della capacità di deambulare e respirare autonomamente, per cui potrebbero essere richiesti l’uso della carrozzina e dei macchinari per la respirazione.
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