Dopo due anni di stop causa della pandemia da Covid, il 25 Giugno 2022 è tornato in presenza il convegno ASAMSI dal titolo “La SMA oggi: novità terapeutiche e diritto all’autodeterminazione”.
Davanti alle famiglie i dottori e ricercatori hanno affrontato tematiche relative alle terapie in corso e alle nuove prospettive terapeutiche, senza tralasciare aspetti legati al miglioramento e al benessere della vita quotidiana.
Sono intervenuti il professor Mercuri del Policlinico Gemelli di Roma, la dottoressa Scarpini dell’IRRCCS Istituto delle scienze neurologiche di Bologna, la Dottoressa Piras del Centro Clinico Nemo di Milano e il dottor Bottai dell’Università degli studi di Milano che durante la mattinata hanno illustrato i passi avanti fatti dalla ricerca sia farmacologica che di laboratorio.
Convegno ASAMSI 2022 a Bologna: quali temi sono stati affrontanti?
La presenza di queste personalità scientifiche ha permesso ai partecipanti di conoscere gli andamenti sui farmaci attualmente disponibili per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale: Evrisdy di Roche e Spinraza di Biogen.
Il primo, approvato a marzo 2022, è la prima e unica terapia orale che può essere assunto a casa. Ha la capacità di incrementare e sostenere la proteina SMN, che si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e delle sue capacità motorie. I risultati disponibili a oggi hanno dimostrato piccoli progressi nei pazienti in terapia e un sostanziale arresto della degenerazione.
Spinraza invece è un oligonucleotide antisenso sintetico che consente al gene SMN2 di produrre la proteina completa, alleviando i sintomi della malattia. Si può somministrare solo per via intratecale in ambiente ospedaliero. Anche in questo caso i risultati sono molto incoraggianti e hanno dimostrato un oggettivo miglioramento della condizione iniziale dei pazienti, alcuni dei quali hanno recuperato movimenti che non erano più in grado di compiere.
Per i più piccoli con SMA I fino a 13,5 kg di peso è infine disponibile la terapia genica di Novartis, un trattamento innovativo che sarà da tenere in considerazione nei prossimi anni e che sembra dare risultati molto promettenti.
Nel pomeriggio, invece, è stato dato ampio spazio al vissuto quotidiano con la dottoressa De Amicis dell’Università degli studi di Milano che ha parlato di alimentazione e SMA, seguita dall’avvocato Gerardi dell’associazione Luca Coscioni che ha illustrato quali mezzi giuridici hanno a disposizione le persone con disabilità per far valere i propri diritti in ambito sociale.
La giornata di lavori si è conclusa con l’intervento della dottoressa Domaschio dell’associazione Tuvaichepuoi, che ha voluto dare uno stimolo a ritornare a viaggiare senza problemi grazie anche alla loro organizzazione che si occupa di accessibilità e fa da tramite nella ricerca di strutture adatte a ogni tipo di esigenza.
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