Ogni anno il 29 febbraio si celebra la Giornata Internazionale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), un appuntamento fondamentale per tutte le persone che hanno una malattia rara in tutto il mondo. Negli anni bisestili invece la data viene spostata al 28 febbraio. Tale iniziativa fu istituita nel 2011 da NCATS e il Centro Clinico NIH e, come spiega il sito ufficiale della Giornata internazionale, punta a:
- Dimostrare l’impegno degli NIH nell’aiutare le persone con malattie rare attraverso la ricerca.
- Evidenziare la ricerca sulle malattie rare finanziata dagli NIH e lo sviluppo di strumenti diagnostici e terapeutici.
- Avviare un dialogo reciprocamente vantaggioso tra la comunità delle malattie rare.
- Scambiare le informazioni più recenti sulle malattie rare con le parti interessate per promuovere la ricerca e gli sforzi terapeutici.
- Puntare i riflettori sulle storie raccontate dai pazienti che vivono con una malattia rara, dalle loro famiglie e dalle loro comunità.
Giunta alla sua 17esima edizione, attualmente la Giornata è un appuntamento di portata mondiale. L’obiettivo di questa giornata è aumentare la consapevolezza sulle Malattie Rare.
Dati sulla Giornata Internazionale delle Malattie Rare
In base alle statistiche diffuse dalla rivista italiana di categoria, oggi nel mondo sono più di 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, tanto da costituire la terza nazione più grande al mondo. In Italia invece si contano tra i 2,1 e i 3,5 milioni, di questi 1 su 5 è un bambino.
Nel 2022 invece un comunicato dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù aveva sottolineato che sono oltre 100mila i pazienti su 2 milioni in Italia a non aver ricevuto una diagnosi che riportasse il nome di una malattia rara. Ciò si traduce in un calvario per i pazienti, che non solo sono costretti a viaggiare alla ricerca di una diagnosi, ma neanche a sapere contro cosa devono combattere, e così impossibilitati a scoprire a quale terapia affacciarsi.
Che cosa sono le malattie rare?
La definizione di malattia rara dipende dalla sua incidenza: in particolare, le sono definite tali nel momento in cui una patologia colpisce 1 individuo su 2mila. Insomma, più una condizione colpisce pochissime persone, più viene definita rara. Addirittura esistono malattie definite rarissime. Alcune di queste sono la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sclerosi laterale amiotrofica.
Tra le cause principali che riguardano le patologie rare troviamo mutazioni genetiche, alterazioni cromosomiche, agenti infettivi, reazioni allergiche, processi degenerativi e processi proliferativi di tipo neoplastico.
Esistono poi anche malattie rare senza diagnosi, cioè patologie che non hanno mai ricevuto una diagnosi certa e precisa, che si dividono in:
ancora “non diagnosticati”, che non sono ancora riusciti a raggiungere una precisa diagnosi a causa di sintomi comuni o fuorvianti;
ancora “non diagnosticabili”, in quanto la malattia non è stata ancora descritta oppure la causa non è stata identificata.
Leggi anche: Testo Unico Malattie Rare: cosa prevede e cosa succede nei prossimi mesi
