Come già anticipato attraverso alcune interviste con i protagonisti, Lazio e Toscana sono le Regioni italiane protagoniste del progetto pilota sullo Screening Neonatale per la SMA. Durante un convegno del 10 dicembre 2019, tenutosi all’Auditorium del Ministero della Salute a Roma, sono stati anche snocciolati i primi risultati ottenuti dalla sperimentazione dell’iniziativa del test di prevenzione.
Screening Neonatale per la SMA: tutti i risultati
La situazione attuale del progetto pilota Screening Neonatale e SMA racconta un quadro positivo per le regioni coinvolte nell’iniziativa. In particolare nel Lazio, visto che la Toscana si sta adeguando giorno dopo giorno a poter effettivamente tagliare i nastri di partenza del piano quanto prima.
La ‘storia clinica’ della proposta è iniziata il 15 marzo 2019, con l’arruolamento del primo neonato dall’Ospedale Gemelli di Roma. La data ufficiale di avvio del progetto, invece, è datata 5 settembre 2019, con il reclutamento del primo neonato nel Lazio. Dopo ormai 4 mesi dalla messa in funzione, ecco i dati ricavati:
- 94% centri nascita partiti;
- 8000 neonati analizzati;
- 90% compliance delle famiglie;
- tempi di risposta: 4-10 giorni di età per i neonati sani;
- 28 famiglie su 6596 (0,4%) non vuole sapere il risultato dello Screening Neonatale.
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Famiglie SMA: “La diagnosi diventa un salvavita, non una condanna”
Sostanzialmente, quindi, il progetto ha raccolto solo conseguenze positive. “Lo Screening Neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale – si legge in una nota – è una svolta storica: non sarà più una condanna ma un salvavita”.
Anche perché “il test genetico (volontario e gratuito) ha registrato un’ottima adesione e a oggi sono state oltre 7mila i neonati sottoposti allo screening. A regime, con l’adesione della Toscana, l’obiettivo è raggiungere 140 mila neonati in due anni”.
Di fatto, il progetto pilota sta ottenendo ottimi risultati (in un contesto dove lo screening neonatale italiano è, di per sé, il migliore d’Europa). Tale test “permette di avere con certezza la diagnosi della malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca gravi danni e irreversibili. In caso positivo, il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani”.
E chi ha percorso questa strada, ne ha trovato giovamento. “Tutti i pazienti inclusi nel trial risultano sopravvissuti a un’età media di 34,8 mesi e hanno acquisito la capacità di sedersi autonomamente. L’88% di loro riesce addirittura a camminare senza aver bisogno di assistenza”.
La speranza, ora, è ottenere un decreto che ampli a livello nazionale questo progetto, evitando che si creino microprogetti isolati in tutta Italia.
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