SLA SINTOMI – CHE COSA E’, LE CAUSE E LE POSSIBILI CURE

Immagine 6La SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA, più comunemente conosciuta con la sigla SLA, è una malattia degenerativa che colpisce le cellule cerebrali preposte al controllo dei muscoli, compromettendo progressivamente i movimenti della muscolatura volontaria.  Come spesso succede in tutti i tipi di malattie ha un decorso diverso da persona a persona, ma le conseguenze sono simili e comunque molto penalizzanti  sulla qualità della vita e con un esito molto spesso letale. Cerchiamo di capire quali sono i sintomi della SLA, le cause, e le speranze di vita.

SLA – UNA MALATTIA RARA E DEGENERATIVA

sla sintomiLa SLA, è anche conosciuta con il nome di Morbo di LOU GEHRIG, e negli ultimi tempi ha avuto spesso spazio nelle prime pagine dei giornali per aver colpito personaggi famosi, specialmente nel campo dello sport e fra i calciatori in particolare. Tanto che si è perfino pensato incautamente che questa pratica sportiva o l’uso di medicinali connessi , potesse rappresentare una delle cause scatenanti di questa malattia.  Ma non è così.

La SLA è considerata una malattia rara con una incidenza che nel nostro Paese è di circa 2/3 casi su 100 mila persone ogni anno, e colpisce in genere persone sopra i 40 anni, con maggiore frequenza maschi rispetto alle femmine.  Come tutte le malattie rare non se ne conosce bene la genesi. Anche se molte ricerche vengono indirizzate verso questa patologia,  allo stato attuale non si va oltre  a delle ragionevoli ipotesi.

La SLA viene più genericamente considerata una malattia di tipo multifattoriale. Ossia più cause concorrono al suo sviluppo che consiste principalmente con la perdita progressiva e irreversibile di varie funzioni come la deglutizione, l’articolazione della parola, la respirazione e la progressiva paralisi delle funzioni muscolari scheletriche volontarie. Lascia però inalterate, nella maggioranza dei casi, le funzioni cognitive, la memoria, l’intelligenza, la vista, l’udito, le sensibilità tattili .

I SINTOMI DELLA SLA

Come tante malattie, anche la Sclerosi Laterale Amiotrofica affiora in modo subdolo, preceduta da sintomi ai quali non si concede la dovuta importanza. Tra i primi sintomi della SLA si può indicare uno stato di complessiva debolezza muscolare, con una accentuazione nell’uso delle mani e delle braccia. Poi si evidenzia una atrofia con evidente dimagrimento della massa muscolare. E’ frequente la comparsa di crampi o rigidità degli arti di tipo spastico, e in molte persone appaiono le prime difficoltà nella pronuncia delle parole, in modo particolare quelle che contengono la lettera “R”.

La progressiva debolezza dei muscoli ha come conseguenze quella, ad esempio, di far cadere oggetti dalle mani, incertezza nell’uso delle gambe, oltre al normale uso degli arti che si evidenzia in modo particolare nel vestirsi, nel lavarsi oltre a semplici movimenti come quello di abbottonarsi una camicia o far girare una chiave nella serratura. Con la difficoltà di articolare la lingua cambia anche il timbro della voce, che può assumere un lieve tono nasale, e diventare meno percettibile per il coinvolgimento delle corde vocali. Una notevole percentuale di pazienti  comincia anche a presentare effetti di labilità emotiva che consistono in attacchi di riso incontrollato oppure di pianto.

Quando la degenerazione della malattia avanza e vengono compromessi i muscoli che presiedono alla deglutizione e alla respirazione, le persone colpite da SLA cominciano a provare  facilmente affanno anche per i movimenti più semplici o per gli sforzi più lievi, perché non più sorretti da una sufficiente alimentazione.

LE CAUSE DELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

Come abbiamo detto prima la SLA è considerata una malattia “rara” e quindi come tale scarsamente conosciuta. Sono tuttora ignote le origini e le cause. Quello che si conosce è che si tratta di una patologia del gruppo delle malattie del MOTONEURONE, quel gruppo di cellule cerebrali preposte al trasferimento dei segnali che favoriscono direttamente o indirettamente la contrazione dei muscoli in tutto il corpo. E la SLA è una malattia degenerativa che colpisce proprio i due gruppi MOTONEURONI, primario e secondario.

Tra i molti  fattori che possono determinare l’insorgenza della SLA, vengono ipotizzati e valutati con attenzione:

  • una predisposizione di tipo genetico, ma molto sporadica
  • un tasso molto elevato di glutammato, un aminoacido che queste neuro cellule utilizzano per la trasmissione dei loro segnali
  • formazione di aggregati proteici
  • mancanza di nutrienti delle cellule del sistema nervoso
  • un eccesso di anticorpi
  • fattori tossico ambientali, come contaminazione da alluminio, piombo, mercurio , pesticidi
  • virus

SLA BULBARE E SLA COMUNE

Per semplificazione la SLA sintomi in alcune casistiche viene classificata di tre tipi:

  •  il 50% dei casi si riferisce alla SLA TIPICA o COMUNE
  • il 25% dei casi si riferisce alla SLA in FORMA BULBARE che degenera  i muscoli della deglutizione e masticazione
  • il restante 25% dei casi in modalità molto simile alla forma di una polineuropatia, che è una diminuzione di capacità motoria

LA DIAGNOSI DELLA SLA

sla01Come per tutte le malattie rare, anche per la SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA non esiste un  unico test in grado di diagnosticarla. Pur essendo una malattia multifattoriale, ossia che può dipendere da più fattori, e quindi da più discipline mediche, lo specialista di riferimento è il neurologo.  In genere, oltre ad approfonditi esami del sangue e delle urine, vengono praticati una serie di test che comprendono:

  • esami neurofisiologici tra cui  elettromiografia e l’esame della  velocità di conduzione nervosa
  • la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo e del midollo spinale
  • una puntura lombare per l’esame diretto del liquido
  • una biopsia del tessuto muscolare

LA PET UNA DIAGNOSI PRECOCE DELLA SLA

Recentemente un gruppo di ricercatori italiani (Marco Pagani dell’Istituto di Scienze e tecnologie della cognizione del Cnr di Roma, Adriano Chiò, direttore del Centro Sla dell’ospedale Molinette di Torino e Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e Angelina Cistaro, ricercatrice del Centro torinese Pet Irmet) ha pubblicato sulla rivista americana Neurology uno studio che dimostra come sia possibile diagnosticare con largo anticipo la SLA grazie ad un semplice esame di tomografia ad emissione di positroni, la PET, utilizzando un tracciante al glucosio.

Lo studio ha visto coinvolti ben 195 pazienti ricoverati presso il centro SLA dell’ospedale Le Molinette della Città della Salute di Torino.

LA PROGNOSI DELLA SLA

La prognosi della sclerosi laterale amiotrofica non è mai positiva. Le aspettative di vita possono variare dai 3 ai 10 anni dal manifestarsi dei primi sintomi della SLA. Un ruolo importante per ridurre le sofferenze dei pazienti è dato, oltre che dai pochi farmaci, dall’aiuto e dal sostegno della famiglia. L’insufficienza respiratoria è la causa principale del decesso dei pazienti.

SLA: LE CURE, LE CELLULE STAMINALI E LA RICERCA

Allo stato attuale delle conoscenze non è stata individuata una particolare cura capace di contrastare la SLA. L’unico farmaco specifico che viene utilizzato è il RILUZOLO, la cui caratteristica accertata è quella di rallentare la progressione della malattia intervenendo sul metabolismo del GLUTAMMATO che, come abbiamo descritto prima,  è  il neurotrasmettitore delle cellule cerebrali interessate.

Per il resto i farmaci utilizzati intervengono ad alleviare le manifestazioni più eclatanti e dolorose della malattia, per la quale hanno importante ruolo, oltre agli ausili per difficoltà motorie, altre figure come quelle del fisiatra e del fisioterapista per le strategie e gli esercizi fisici cercando di preservare il più a lungo possibile la mobilità articolare.  E poi nel caso di complicazioni respiratorie del pneumologo e dello psicologo  per fornire un importante contributo di supporto ad un malato  che ha però tutte le funzioni cognitive perfettamente attive.

La sla e le cellule staminali

Non hanno mostrato alcun effetto nocivo o avverso i primi test di trapianto delle cellule staminali cerebrali su un gruppo di sei malati di SLA. Questa sperimentazione, autorizzata dal Istituto Superiore di Sanità, e che è stata condotta e coordinata dal Prof. Angelo Vescovi, è iniziata il 25 giugno del 2013 è terminata a Marzo 2014. La seconda parte della sperimentazione con le cellule staminali sarà diretta ad una regione del midollo che dovrebbe essere molto più rilevante per il decorso della malattia. Il tutto sarà eseguito rispettando e seguendo i più rigorosi criteri scientifici ed etici.

La scoperta di un nuovo gene

Le ricerche sulla SLA sono numerose  ed effettuate nei più avanzati laboratori del mondo, come il National Institute of Health  di Bethesda, in collaborazione con altre prestigiose comunità scientifiche britanniche, italiane, olandesi, finlandesi e tedesche che stanno studiando, con risultati definiti molto incoraggianti, le mutazioni di un particolare gene, individuato come possibile causa della malattia: la nuova scoperta è stata pubblicata sulla rivista Neuron.

Circa il 5% dei casi di SLA è a trasmissione ereditaria diretta e finora sono stati identificati nelle varie famiglie colpite 5 geni diversi la cui mutazione o malfunzionamento causano la malattia (SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, VCP). I geni finora noti sono responsabili di circa un quarto dei casi familiari, quindi di circa 1-2% dei casi totali.

Si è ora aggiunto un nuovo gene (C9ORF72) che sembra responsabile di una parte più sostanziale, se non della maggior parte, dei casi familiari, metà dei casi familiari finlandesi, un terzo di quelli europei.

GENE MATRIN3 LOCALIZZATO SUL CROMOSOMA 5

Un team di studiosi americani ha individuato un gene che potrebbe essere il principale indiziato alla base delle forme familiari della sclerosi laterale amiotrofica: si chiama Matrin3 ed è localizzato nel cromosoma 5.

Le forme familiari della malattia interessano il 5-10% dei casi; il resto dei casi sono classificati come forme sporadiche o non ereditarie, e sono caratterizzate da mutazioni genetiche dette “de novo”, ovvero sviluppate in un secondo momento e non ereditate con il patrimonio genetico dei genitori.

Per la lotta contro la Sla, gli studiosi italiani che hanno contribuito alla ricerca sono dell’Italsgen Consortium, che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri. Per lo studio sono stati arruolati 108 soggetti, di cui 32 italiani: i ricercatori sono stati in grado di mettere in evidenza la presenza del gene Matrin 3 in diverse famiglie con più componenti affetti da Sla.

Questa ricerca ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la Sla, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all’interno della stessa famiglia, spiega Adriano Chiò del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università di Torino, coordinatore dell’Italsgen Consortium e uno degli autori dello studio. Tutto questo servirà però anche a far luce sulle forme di Sla non ereditaria, che rappresentano la maggior parte dei casi. E nuova luce verrà fatta, non prima però del prossimo anno, proprio sui fattori ambientali che possono svolgere un ruolo da concause nell’insorgenza della malattia (grande studio condotto su 1600 pazienti).