SLA SINTOMI | CHE COSA E’, LE CAUSE E LE POSSIBILI CURE

La SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA, più comunemente conosciuta con la sigla SLA, è una malattia degenerativa che colpisce le cellule cerebrali preposte al controllo dei muscoli, compromettendo progressivamente i movimenti della muscolatura volontaria.  Come spesso succede in tutti i tipi di malattie, anche la SLA ha un decorso diverso da persona a persona, ma le conseguenze sono simili e comunque molto penalizzanti  sulla qualità della vita e con un esito molto spesso letale.

sla sintomi

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA : CHE MALATTIA E’

La SLA sintomi, è anche conosciuta con il nome di Morbo di LOU GEHRIG, e negli ultimi tempi ha avuto spesso spazio nelle prime pagine dei giornali per aver colpito personaggi famosi, con maggiore frequenza nel campo dello sport e fra i calciatori in particolare. Tanto che si è perfino pensato  incautamente che  questa pratica sportiva o l’uso di medicinali connessi , potesse rappresentare una delle cause  scatenanti di questa malattia.  Ma non è così.

La SLA sintomi è considerata una malattia rara con una incidenza che nel nostro Paese è di circa 2/3 casi su 100 mila persone ogni anno, e colpisce in genere persone sopra i 40 anni, con maggiore frequenza maschi rispetto alle femmine.  Come tutte le malattie rare non se ne conosce bene la genesi. Anche se molte ricerche vengono indirizzate verso questa patologia,  allo stato attuale non si va oltre  a delle ragionevoli ipotesi.

La SLA sintomi viene più genericamente considerata una malattia di tipo multifattoriale.  Ossia più cause concorrono al suo sviluppo che consiste principalmente con la perdita progressiva e irreversibile di varie funzioni come la deglutizione, l’articolazione della parola, la respirazione e la progressiva paralisi delle funzioni muscolari scheletriche volontarie.  Lascia però inalterate, nella maggioranza dei casi, le funzioni cognitive, la memoria, l’intelligenza, la vista, l’udito, le sensibilità tattili .

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA : I SINTOMI

Come tante malattie, anche la SLA affiora in modo subdolo, preceduta da sintomi ai quali non si concede la dovuta importanza.  Tra i primi sintomi si può indicare uno stato di complessiva debolezza muscolare, con una accentuazione nell’uso delle mani e delle braccia.  Poi si evidenzia una atrofia  con evidente dimagrimento della massa muscolare. E’ frequente la comparsa di crampi o rigidità degli arti di tipo spastico, e in molte persone appaiono le prime difficoltà nella pronuncia delle parole, in modo particolare quelle che contengono la lettera “R”.

 La progressiva debolezza dei muscoli ha come conseguenze quella, ad esempio, di far cadere oggetti dalle mani, incertezza nell’uso delle gambe, oltre al normale uso degli arti che si evidenzia in modo particolare nel vestirsi, nel lavarsi oltre a semplici movimenti come quello di abbottonarsi una camicia o far girare una chiave nella serratura.  Con la difficoltà di articolare la lingua cambia anche il timbro della voce, che può assumere un lieve tono nasale, e diventare meno percettibile per il coinvolgimento delle corde vocali.  Una notevole percentuale di pazienti  comincia anche a presentare effetti di labilità emotiva che consistono in attacchi di riso incontrollato oppure di pianto.

Quando la degenerazione della malattia avanza e vengono compromessi i muscoli che presiedono alla deglutizione e alla respirazione, le persone colpite da SLA cominciano a provare  facilmente affanno anche per i movimenti più semplici o per gli sforzi più lievi, perché non più sorretti da una sufficiente alimentazione.

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SLA SINTOMI : LE CAUSE

Come abbiamo detto prima la SLA è considerata una malattia “rara” e quindi come tale scarsamente conosciuta.  Sono  tuttora ignote le origini e le cause.  Quello che si conosce è che si tratta di una patologia del gruppo delle malattie del MOTONEURONE, ossia quel gruppo di cellule cerebrali preposte al trasferimento dei segnali che favoriscono direttamente o indirettamente la contrazione dei muscoli in tutto il corpo.  E la SLA  è una malattia degenerativa che colpisce proprio i due gruppi MOTONEURONI, primario e secondario.

Tra i molti  fattori che possono determinare l’insorgenza della SLA sintomi, vengono ipotizzati e valutati con attenzione :

-       una predisposizione di tipo genetico, ma molto sporadica

-       un tasso molto elevato di glutammato, un aminoacido che queste neuro cellule utilizzano per la trasmissione dei loro segnali

-       un eccesso di anticorpi

-       fattori tossico ambientali, come contaminazione da alluminio, piombo, mercurio , pesticidi

-       oppure un virus

SLA SINTOMI :  LE TIPOLOGIE

Per semplificazione la SLA sintomi in alcune casistiche viene classificata di tre tipi :

-       il 50% dei casi si riferisce alla SLA TIPICA o COMUNE

-       il 25% dei casi si riferisce alla SLA in FORMA BULBARE che degenera  i muscoli della deglutizione e masticazione

-        il restante 25% dei casi in modalità molto simile alla forma di una polineuropatia, che è una diminuzione di capacità motoria

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SLA SINTOMI : LA DIAGNOSI

Come per tutte le malattie rare, anche per la SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA non esiste un  unico test in grado di diagnosticarla. Pur essendo una malattia multifattoriale, ossia che può dipendere da più fattori, e quindi da più discipline mediche, lo specialista di riferimento è il neurologo.  In genere , oltre ad approfonditi esami del sangue e delle urine, vengono praticati una serie di test che comprendono :

-       esami neurofisiologici tra cui  elettromiografia e l’esame della  velocità di conduzione nervosa

-       la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo e del midollo spinale

-       una puntura lombare per l’esame diretto del liquido

-       una biopsia del tessuto muscolare

SLA SINTOMI : LE CURE

Allo stato attuale delle conoscenze non è stata individuata una particolare cura capace di contrastare la SLA sintomi. L’unico farmaco specifico che viene utilizzato è il RILUZOLO, la cui caratteristica accertata è quella di rallentare la progressione della malattia intervenendo sul metabolismo  del GLUTAMMATO che, come abbiamo descritto prima,  è  il neurotrasmettitore delle cellule cerebrali interessate.

Per il resto i farmaci utilizzati intervengono ad alleviare le manifestazioni più eclatanti e dolorose della malattia., per la quale hanno importante ruolo, oltre agli ausili per difficoltà motorie, altre figure come quelle del fisiatra e del fisioterapista per le strategie e gli esercizi fisici cercando di preservare il più  a lungo possibile la mobilità articolare.  E poi nel caso di complicazioni respiratorie del pneumologo e dello psicologo  per fornire un importante contributo di supporto ad un malato  che ha però tutte le funzioni cognitive perfettamente attive.

Le ricerche sulla SLA sintomi sono numerose  ed effettuate nei più avanzati laboratori del mondo, come il National Institute of Health  di Bethesda, in collaborazione con altre prestigiose comunità scientifiche che stanno studiando, con risultati definiti molto incoraggianti , le mutazioni di un particolare gene, individuato come possibile causa della malattia.

SLA: LA SCOPERTA DI UN NUOVO GENE

Due indipendenti consorzi di ricerca internazionali, uno guidato dall’Università di Vancouver e dalla Mayo Clinic, l’altro da dipartimenti di ricerca dello statunitense National Institute of Health, con la partecipazione di una serie di importanti università e istituti europei quali i britannici, finlandesi, olandesi, italiani e tedeschi, hanno ora pubblicato la nuova scoperta sulla rivista Neuron.
Circa il 5% dei casi di SLA è a trasmissione ereditaria diretta e finora sono stati identificati nelle varie famiglie colpite 5 geni diversi la cui mutazione o malfunzionamento causano la malattia (SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, VCP). I geni finora noti sono responsabili di circa un quarto dei casi familiari, quindi di circa 1-2% dei casi totali.
Si è ora aggiunto un nuovo gene (C9ORF72) che sembra responsabile di una parte più sostanziale, se non della maggior parte, dei casi familiari, metà dei casi familiari finlandesi, un terzo di quelli europei.

SLA: GENE MATRIN3 LOCALIZZATO SUL CROMOSOMA 5

Un team di studiosi americani ha individuato un gene che potrebbe essere il principale indiziato alla base delle forme familiari della sclerosi laterale amiotrofica: si chiama Matrin3 ed è localizzato nel cromosoma 5.

Le forme familiari della malattia interessano il 5-10% dei casi; il resto dei casi sono classificati come forme sporadiche o non ereditarie, e sono caratterizzate da mutazioni genetiche dette “de novo”, ovvero sviluppate in un secondo momento e non ereditate con il patrimonio genetico dei genitori.

Per la lotta contro la Sla, gli studiosi italiani che hanno contribuito alla ricerca sono dell’Italsgen Consortium, che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri. Per lo studio sono stati arruolati 108 soggetti, di cui 32 italiani: i ricercatori sono stati in grado di mettere in evidenza la presenza del gene Matrin 3 in diverse famiglie con più componenti affetti da Sla.

Questa ricerca ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la Sla, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all’interno della stessa famiglia, spiega Adriano Chiò del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università di Torino, coordinatore dell’Italsgen Consortium e uno degli autori dello studio. Tutto questo servirà però anche a far luce sulle forme di Sla non ereditaria, che rappresentano la maggior parte dei casi. E nuova luce verrà fatta, non prima però del prossimo anno, proprio sui fattori ambientali che possono svolgere un ruolo da concause nell’insorgenza della malattia (grande studio condotto su 1600 pazienti).

SLA: CON LA PET UNA DIAGNOSI PRECOCE

25 agosto 2014 – È stato appena pubblicato sulla rivista internazionale americana Neurology uno studio interamente italiano nel quale si dimostra, per la prima volta, la possibilità di diagnosticare con alcuni mesi di anticipo la Sla mediante un semplice esame di tomografia ad emissione di positroni (la Pet, appunto) con un tracciante analogo al glucosio (18F-Fdg), di norma utilizzato nella pratica clinica dai centri di medicina nucleare. La tecnica permette di raggiungere un’accuratezza diagnostica del 95 per cento.
E’ un passo che rappresenta un importante sviluppo nella diagnosi precoce della malattia. Finora la Sla poteva essere individuata solo attraverso l’indagine clinica e con il supporto di metodiche neurofisiologiche e richiedeva un lungo periodo di osservazione, che poteva arrivare ad un anno. “L’accelerazione e la maggiore accuratezza sono fondamentali sia per lo sviluppo di nuove terapie sia per l’accesso dei pazienti alle cure sperimentali” spiega Chiò.
Lo studio è frutto della collaborazione fra Marco Pagani, ricercatore dall’Istituto di Scienze e tecnologie della cognizione del Cnr di Roma, Adriano Chiò, direttore del Centro Sla dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, e Angelina Cistaro, ricercatrice del Centro torinese Pet Irmet. Nello studio sono stati coinvolti 195 pazienti  in cura al Centro Sla delle Molinette, confrontati con 40 soggetti con assenza di patologie del sistema nervoso centrale. La serie di pazienti osservati è di gran lunga la più numerosa di qualunque altro studio di neuroimmagini effettuato finora nella Sla: questo rafforza l’affidabilità statistica e clinica dello studio.