La Sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia di cromosomi presenti e, in linea generale, i sintomi della Sindrome di Down possono essere fisici e intellettivi. In Italia tale condizione interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni giorno, secondo l’Istituto Superiore di Sanità.
La Sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, può essere anche caratterizzata da una parte del cromosoma 21 traslocato su un altro cromosoma oppure, nei casi più rari, c’è il mosaicismo, cioè ci sono sia cellule con 46 cromosomi sia cellule con 47 cromosomi. Questa condizione può essere diagnosticata già in gravidanza grazie all’aiuto di un test di screening prenatale.
Sintomi, segni e caratteristiche della Sindrome di Down
I sintomi della Sindrome di Down sono diversi e variabili a seconda del paziente. Alcuni segni possono essere gravi, ma esistono bambini con tale condizione che vivono una vita piena e indipendente. Altri invece necessitano di un supporto maggiore. Generalmente i sintomi vengono divisi in due modi, cioè fisici e cognitivi:
- Sintomi fisici
- collo corto
- muscoli fiacchi e deboli alla nascita (ipotonia)
- mani e piedi piccoli
- mani ampie con dita corte
- bassa statura (altezza media di circa 150 cm per gli uomini, 140 cm per le donne)
- viso largo con occhi a mandorla
- denti piccoli e irregolari
- obesità
- collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa
- appiattimento della parte posteriore della testa
- testa piccola e viso schiacciato
- eccesso di pelle sulla nuca
- ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede
- articolazioni flessibili
- dita corte con i mignoli inclinati verso l’interno della mano
- orecchie piccole e leggermente piegate
- minuscole macchie bianche sull’iride
- lingua insolitamente grande e bocca piccola
- Sintomi cognitivi
- ritardo dello sviluppo mentale con un QI inferiore alla media
- comportamento autistico
- depressione
- difficoltà di concentrazione
- difficoltà di attenzione
- difficoltà di apprendimento
- difficoltà di linguaggio
Che cosa provoca la Sindrome di Down?
Le persone con Sindrome di Down possono incorrere in un rischio maggiore di sviluppare determinate condizioni mediche, come:
- Difetti cardiaci e malformazioni cardiache: difficoltà respiratorie, difetto del setto ventricolare e insufficienza cardiaca
- Malformazioni intestinali: come la malattia di Hirschsprung, stenosi ipertrofica del piloro, la malattia da reflusso gastroesofageo e la celiachia
- Problemi della digestione: intolleranza al lattosio oppure obesità
- Perdita e problemi dell’udito, sordità e infezioni auricolari: perdita dell’udito e infezioni auricolari
- Disturbi e problemi alla vista: strabismo, miopia, cataratta, glaucoma e difetti di rifrazione
- Problemi di tiroide: ipotiroidismo o ipertiroidismo
- Problemi del sistema immunitario
- Problemi alla colonna vertebrale: scoliosi
- Leucemia
- Disturbi della memoria: rischio maggiore di incorrere nell’Alzheimer
- Disturbi del sangue: anemia sideropenica e policitemia
- Infezioni: comparsa di frequenti episodi di infezioni alle orecchie, bronchite, polmonite e raffreddore
- disturbi del sonno, con episodi di sindrome delle apnee notturne
- epilessia
- diabete
Come si cura la Sindrome di Down?
Questo articolo ha uno scopo puramente informativo, e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico, l’unico da ascoltare di fronte a una scelta terapeutica. A oggi non esiste una cura, ma gli interventi principali puntano a lenire i sintomi della Sindrome di Down, così da migliorare la qualità di vita delle persone. Ad esempio:
- interventi educativi e riabilitativi
- terapie fisiche, fisioterapiche, occupazionali e linguistiche
- monitoraggio e trattamento delle condizioni associate
