La Sindrome di Down è una condizione dovuta alla presenza, parziale o completa, di un cromosoma 21 soprannumerario. Per questo è nota anche con il nome di “Trisomia 21”. Vediamo quali sono i meccanismi eziologici che possono determinarla.
Sono i nostri cromosomi a dirci chi siamo
Ciascun individuo sano possiede 23 coppie di cromosomi: 22 di omologhi o autosomi (che contengono le stesse informazioni genetiche) ed una eterologa composta dai cromosomi sessuali, detti anche eterosomi, per un totale di 46 cromosomi totali. La coppia dei cromosomi sessuali è costituita da cromosomi diversi, quelli che sono in grado di determinare il sesso dell’individuo: la coppia XX è tipica del sesso femminile mentre quella XY è propriamente maschile.
Durante il processo di fecondazione accade quindi che le cellule germinali, gli spermatozoi nell’uomo e le cellule uovo nella donna, e che sono costituite da 23 cromosomi, si uniscano. Ciascuna coppia cromosomica del nuovo individuo sarà così composta da un cromosoma ereditato dall’ovulo materno ed un altro dallo spermatozoo paterno.
È proprio questa perfetta e armonica organizzazione che sta all’origine della vita che, nella Sindrome di Down, viene a mancare. Con la conseguenza che ogni cellula dell’organismo si ritrova ad avere un cromosoma in più (non più 46 ma 47).
Le forme di Trisomia 21 conosciute sono tre, e si distinguono in base alle caratteristiche proprie del cromosoma soprannumerario: Trisomia 21 completa, Trisomia 21 da traslocazione, Trisomia 21 in mosaicismo.
Le tipologie
Se prima della fecondazione si verifica un problema per cui l’ovulo o lo spermatozoo non si dividono in modo corretto, l’embrione che ne risulterà potrà presentare un cromosoma in più. Questo tipo di errore nella divisione cellulare causa, nel 95% dei casi circa, la Sindrome di Down.
Può accadere invece che, durante il processo di divisione cellulare, un parte del cromosoma 21 si spezzi e che un suo frammento si unisca ad un cromosoma sessuale (femminile o maschile). In questo caso lo zigote derivante dall’unione potrebbe presentare la forma cosiddetta “da traslocazione” (3-4% dei casi), dovuta al fatto che il soggetto possiede due copie normali del cromosoma 21 ma anche una parte del cromosoma 21 attaccato ad un altro. In questo caso il genitore, se presenta un riordinamento del materiale genetico contenuto dal cromosoma 21 (si parla di traslocazione bilanciata) può essere portatore della condizione senza che questa si manifesti.
Infine, una piccola percentuale (compresa tra l’1 e il 2%) presenta la forma chiamata mosaicismo, caratterizzata dal fatto che l’errore nel processo di divisione cellulare si verifica a fecondazione avvenuta. Quindi mentre alcune cellule presenteranno un cromosoma 21 in più, altre saranno sane.
Quanto incide l’età della madre sulla malattia?
La Sindrome di Down, così come poi è stata riconosciuta dal mondo scientifico, interessa tutte le etnie, sia di sesso maschile che femminile, ed ha una incidenza di un caso ogni 150/200 bambini nati vivi. Alcuni studi hanno riscontrato che questa incidenza dipende anche dall’età a cui il figlio viene concepito. La probabilità di avere un bambino down crescerebbe quindi con l’età dei genitori ed in particolare della madre.
