A cosa serve lo Screening Neonatale? Quando si fa e quando bisogna ripeterlo? Come si esegue?

Lo screening neonatale è, appunto, un test neonatale che punta a evitare situazioni pericolose per la crescita del bambino, come danni permanenti al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo.

Come funziona lo screening neonatale?

Di fatto, tale strumento è annoverato tra gli esami neonatali in quanto permette una diagnosi precoce di malattie congenite, che potrebbero ostacolare lo sviluppo della creatura.

La scelta di non attuarlo porterebbe a danni irreversibili nel sistema nervoso centrale, con conseguenti gravi disabilità. Secondo l’articolo 6 della Legge 104 del 1992, lo screening neonatale obbligatorio viene eseguito gratuitamente su tutti i neonati direttamente nell’ospedale di nascita.

Come si fa lo screening neonatale?

Lo screening del neonato si esegue grazie a un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone dell’infante.

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Quando fare lo screening neonatale?

Questa diagnosi neonatale è effettuata entro la 48esima e la 72esima ora di vita del neonato.

Screening neonatale: i tempi di risposta

Notoriamente, una risposta sullo screening neonatale positivo entro il primo mese di vita del neonato. Nel caso in cui la struttura ospedaliera non comunichi alcuna informazione, si può supporre che il test sia negativo.

Se lo screening neonatale è positivo?

Nel caso in cui il test neonatale risulti positivo, si inizia immediatamente un trattamento terapeutico farmacologico e/o dietetico. Attualmente è obbligatorio identificare precocemente tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.

Screening neonatale: quando riperterlo?

Il test neonatale può essere eseguito una seconda volta nel caso in cui bisogni confermare un sospetto diagnostico o per un ulteriore approfondimento delle condizioni dell’infante.

famiglia dopo screening neonatale

Quali malattie e patologie sono inserite nello screening neonatale?

Come detto, tale test neonatale aiuta a identificare possibili malattie endocrine e metaboliche ereditarie, che causano l’alterazione di una proteina coinvolta nei processi metabolici, attività imprescindibili per lo sviluppo della vita di una cellula.

Tuttavia l’assenza o la riduzione dell’attività di tale proteina provoca la riduzione di sostanze essenziali e l’accumulo di altre potenzialmente tossiche, con possibili conseguenze gravi.

Ma quali malattie possono essere le malattie inserite nel pannello dello screening neonatale? Nel 1968 l’Organizzazione Mondiale della Sanità pubblicò i Criteri di Wilson e Jungner (attualmente riconosciuti e in via di aggiornamento) che disciplinano la materia:

  • La malattia costituisce un problema di salute pubblica;
  • È disponibile un trattamento efficace;
  • Sono disponibili strutture per la diagnosi e il trattamento;
  • La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico o precoce;
  • Esiste un test appropriato;
  • Il test di screening è accettabile per la popolazione;
  • La storia naturale della malattia è conosciuta;
  • Il protocollo di trattamento è chiaro;
  • Il costo dello screening è bilanciato dai costi complessivi della patologia;
  • Lo strumento di screening è un processo sistematico e non una tantum.

Le patologie metaboliche identificabili con lo Screening neonatale

Possiamo identificare 47 malattie metaboliche incluse nel pannello dello screening neonatale esteso. Di seguito, l’elenco:

  • deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina;
  • deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina;
  • deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media;
  • deficit del trasporto della carnitina;
  • deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga;
  • deficit della proteina trifunzionale;
  • deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga;
  • deficit di beta-chetotiolasi;
  • deficit di carnitina palmitoil-transferasi II;
  • deficit multiplo delle carbossilasi;
  • deficit di carnitina palmitoil-transferasi (L);
  • deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena corta;
  • deficit carnitina/acil-carnitina translocasi;
  • deficit di 3-metil crotonil-CoA carbossilasi;
  • deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi;
  • deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi;
  • deficit di dienoil reduttasi;
  • deficit di 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta;
  • deficit di ornitina transcarbamilasi;
  • deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi;
  • deficit di ornitina transcarbamilasi;
  • acidemia glutarica tipo I;
  • acidemia isovalerica;
  • acidemia metilmalonica (CblA, CblB, Mut, CblC, CblD);
  • acidemia glutarica tipo II;
  • acidemia propionica;
  • acidemia argininosuccinica;
  • aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5);
  • aciduria malonica;
  • aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico;
  • aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica;
  • Fenilchetonuria;
  • Iperfenilalaninemia benigna;
  • Malattia delle urine allo sciroppo d’acero;
  • Tirosinemia tipo I;
  • Citrullinemia tipo I;
  • Omocistinuria (deficit di CBS);
  • Tirosinemia tipo II;
  • Argininemia;
  • Citrullinemia tipo II;
  • Ipermetioninemia;
  • Tirosinemia tipo III;
  • Encefalopatia etilmalonica.
famiglia attende screening neonatale

Screening neonatale esteso e screening neonatale metabolico allargato

La storia dei test neonatali in Italia ha radici molto lontane. Negli anni Settanta, infatti, sono partiti i primi studi pilota per la Fenilchetonuria, mentre negli anni Ottanta arrivarono a livello regionale quello per l’Ipotiroidismo Congenito e per la Fibrosi Cistica, le cui obbligatorietà arriveranno con la l. 104/92.

Una prima svolta è arrivata nel 2016 con la Legge 167 (Legge Taverna): ogni nuovo nato deve essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo screening neonatale esteso (SNE) o screening neonatale metabolico allargato.

In particolare, lo screening neonatale viene esteso a circa 40 malattie metaboliche congenite, causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo.

Dunque, con questo test neonatale è possibile individuare diverse malattie nei neonati prima ancora di vederne i possibili sintomi. Tutto ciò va tenuto in relazione ad altri dati nevralgici. Ad esempio, le patologie identificate oggi fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causati da un deficit specifico di una delle vie metaboliche, condizioni che costituiscono circa il 10% delle malattie rare.

Screening neonatale: approvato emendamento Noja

Un’altra significativa svolta normativa per lo screening neonatale è arrivato il 13 febbraio 2020, con l’approvazione dell’emendamento Noja al Disegno di Legge Milleproroghe.

Con questo aggiornamento, si stabiliscono due azioni fondamentali: il Ministero della Salute deve realizzare il decreto attuativo, fissato entro la fine di giugno 2020; stanziamento di ulteriori fondi (2 milioni in più per il 2020 e 4 a decorrere dal 2021). Si tratta di una notizia molto importante per la difesa del test neonatale, arrivata successivamente a una lettera aperta scritta da diverse associazioni di categoria al Governo Conte.

Inoltre, il 17 settembre 2020 l’emendamento ha trovato una sua prima applicazione. Il Ministero della Salute, infatti, ha firmato un decreto con il quale costituisce un gruppo di lavoro che dovrà lavorare su quali patologie inserire nell’elenco del test neonatale. Elenco che, tra l’altro, dovrà essere aggiornato ogni 2 anni.

Leggi anche: Malattie Rare, verso l’ampliamento dello Screening Neonatale

infante in attesa di screening neonatale

Screening neonatale esteso alle malattie neuromuscolari

Alla fine del 2018 è stato approvato l’emendamento Volpi per l’estensione dello screening neonatale alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.

Screening neonatale per la SMA: il progetto nella Regione Lazio e Toscana

In particolare, l’emendamento Volpi inficia sulla Legge 167/2016 della Commissione Bilancio della Camera. Tra le varie nuove patologie inserite, entra anche l’atrofia muscolare spinale, di cui esiste un progetto pilota nel Lazio e nella Toscana avviato nel settembre 2019 sponsorizzato da Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare.

In una nostra intervista, la direttrice di OMAR, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, ha specificato che “facendo lo screening è possibile diagnosticare con certezza se un bambino ha la SMA, e lo fai prima del primo mese di vita. Significa anche inserire in terapia e in sperimentazione bambini molto piccoli che non hanno ancora avuto i danni della malattia, e quindi vedere effettivamente se il farmaco funziona. L’obiettivo è che non abbiano più danni causati dalla malattia”.

Sul nostro sito è intervenuta anche la presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro, la quale ha spiegato che “Lazio e Toscana sono state scelte anche perché sono le regioni con il tasso di natalità più alto. Il nostro lavoro è sensibilizzare le coppie che aspettano un bambino, far capire loro che questa è una chance in più”.

Alla fine del 2019, inoltre, sono stati presentati i primi risultati del progetto pilota, che hanno evidenziato i seguenti dati:

  • 94% centri nascita partiti;
  • 8000 neonati analizzati;
  • 90% compliance delle famiglie;
  • tempi di risposta: 4-10 giorni di età per i neonati sani;
  • 28 famiglie su 6596 (0,4%) non vuole sapere il risultato dello Screening Neonatale.

Risultati che, successivamente, sono stati arricchiti da altri dati raccolti nel luglio 2020:

  • oltre 30 mila neonati (più di 25 mila nel Lazio e più di 5 mila in Toscana) sono stati sottoposti al progetto pilota di screening neonatale:
  • sono finora stati individuati sei pazienti con atrofia muscolare spinale (4 nel Lazio e 2 in Toscana).

Infine, l’Italia si è laureata Campione d’Europa in materia di Screening Neonatale alla fine del 2019. Il Bel Paese, infatti, con oltre 40 malattie ricercate grazie a questa tecnica medica, si attesta in cima alla classifica dei paesi europei

Leggi anche: “Giochiamo di Anticipo”, l’ironico corto sullo Screening Neonatale

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Angelo Andrea Vegliante
Angelo Andrea Vegliante
Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. Grazie alla sua esperienza nel mondo associazionistico italiano e internazionale, Angelo Andrea Vegliante ha potuto allargare le proprie competenze, ottenendo capacità eclettiche che gli permettono di spaziare tra giornalismo, videogiornalismo e speakeraggio radiofonico. La sua impronta stilistica è da sempre al servizio dei temi sociali: si fa portavoce delle fasce più deboli della società, spinto dall'irrefrenabile curiosità. L’immancabile sete di verità lo contraddistingue per la dedizione al fact checking in campo giornalistico e come capo redattore del nostro magazine online.

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