Malattie
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ATASSIA ISOLATA DA DEFICIT VITAMINA E
Atassia isolata da deficit vitamina E (AVED): una malattia rara che riguarda soprattutto persone originarie del Mediterraneo ma alcuni casi sono registrati anche in...
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Distrofia muscolare dei cingoli, di cosa si tratta
Con il termine Distrofia Muscolare dei Cingoli ci si riferisce ad un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da debolezza muscolare in particolare a livello...
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Tetraplegia – che cos’è
La Tetraplegia è una delle forme più gravi e complesse di paralisi. Provoca la parziale o completa perdita del movimento volontario a causa della incapacità di...
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Distrofia muscolare congenita
La Distrofia muscolare congenita fa parte di un gruppo di malattie clinicamente eterogenee e relativamente frequenti nella popolazione, che esordiscono abitualmente entro il primo...
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Distrofia muscolare miotonica, cosa sapere
La distrofia muscolare miotonica è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante caratterizzata da un quadro clinico molto variabile e da un...
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La diplegia spastica
La diplegia spastica, insieme all'emiplegia, rappresenta la forma più comune di paralisi cerebrale infantile. Vediamone cenni epidemiologici, eziologia e trattamenti possibili.
Diplegia spastica, cenni epidemiologici
La...
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Distrofina: di cosa si tratta
La distrofina è una proteina che fa parte di un complesso proteico che ha la funzione di proteggere la membrana cellulare dalle sollecitazioni prodotte dal lavoro...
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Paralisi cerebrale infantile
La paralisi cerebrale infantile è un disturbo persistente ma non immutabile della postura e del movimento dovuto ad alterazioni della funzione cerebrale per cause...
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Cos’è il morbo di Parkinson, quali sono i sintomi e se è curabile
Il morbo di Parkinson è un grave disturbo del sistema nervoso centrale provocato dal deterioramento di alcune cellule cerebrali profonde.
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Cos’è il diabete mellito
Il diabete mellito, comunemente chiamato diabete, è una malattia caratterizzata dall'incapacità del pancreas di produrre insulina in modo sufficiente o, nei casi più gravi,...
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Che cos’è il diabete e quanto ne sappiamo
Scopriamo i sintomi del diabete di tipo 1, di tipo 2 e gestazionale, come si cura e quali sono gli alimenti da mangiare
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Malattie genetiche, che cosa sono
Cosa sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche sono patologie dovute ad un'alterazione di natura congenita e permanente del DNA, ovvero del patrimonio genetico....
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Sindrome di Down, la diagnosi
Vediamo la diagnosi della Sindrome di Down, così chiamata dal nome del suo scopritore, il medico inglese J. Down, è una malformazione congenita dovuta...
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Sindrome di Down, di cosa si tratta
La Sindrome di Down o Trisomia 21, in passato chiamata anche mongoloidismo, rappresenta la più comune anomalia cromosomica nell'uomo, ed è caratterizzata dalla presenza di...
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Sindrome di Down cause
La Sindrome di Down è una condizione dovuta alla presenza, parziale o completa, di un cromosoma 21 soprannumerario. Per questo è nota anche con il...
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Sclerosi multipla o sclerosi a placche
La sclerosi multipla, detta anche sclerosi a placche, è una malattia infiammatoria che colpisce il sistema nervoso centrale (e quindi cervello e midollo spinale)...
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Sclerosi multipla terapie, quali sono i trattamenti disponibili
Sclerosi multipla terapie - Ad oggi non esiste ancora una terapia in grado di risolvere definitivamente la sclerosi multipla, ma attraverso un approccio multidisciplinare...
In Evidenza
Guida alla distrofia muscolare: tipologie, sintomi, diagnosi e cura
La distrofia muscolare raggruppa gravi malattie neuromuscolari genetiche a carattere degenerativo. Vediamo cos'è la distrofia muscolare.
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La trasmissione e la diagnosi della Distrofia muscolare ereditaria
La Distrofia muscolare ereditaria è una malattia dovuta essenzialmente al deficit di una proteina a livello muscolare, la distrofina
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Distrofia muscolare genetica: il focus su Duchenne e Becker
La distrofia muscolare genetica più frequente è quella di Duchenne, seguita da quella di Becker. Analizziamo queste due forme di distrofia.
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