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Anemia mediterranea o Talassemia: cosa c’è da sapere

L'anemia mediterranea è nota anche come Beta Talassemia o anemia di Cooley. Scopriamo sintomi, diagnosi, cura, trasmissione e alimentazione

L’atassia di Friedreich

L'atassia di Friedreich, la forma di atassia cerebellare ereditaria più comune, è una malattia a trasmissione autosomica recessiva (alterazione del DNA presente in entrambi gli...

L’atassia cerebellare

L’atassia cerebellare è una forma di atassia, ovvero di un disturbo neuro-degenerativo che colpisce il cervelletto e che è causato da una mutazione genetica,...

L’atassia

Il termine "atassia" deriva dal greco e significa confusione, disordine. Si tratta infatti di una malattia genetica rara che comporta una progressiva perdita della coordinazione...

Autismo e DI: tutta colpa di una proteina!

Il gene colpevole produce una proteina, chiamata RAB39B, che se assente altera il meccanismo di comunicazione tra le cellule nervose. Alla vigilia della giornata...

Incontinenza urinaria, che disagio!

L’incontinenza urinaria corrisponde alla perdita involontaria di urina e causa un disagio psicofisico non indifferente a chi ne soffre. È una patologia molto comune...

La diagnosi prenatale della spina bifida

Con la diagnosi prenatale è possibile diagnosticare e in qualche caso prevenire la spina bifida una grave malformazione congenita

Meningocele, una forma rara di spina bifida

Il meningocele è la forma più rara e lieve di spina bifida. In questo articolo conoscerai i disturbi che provoca e le cure esistenti

Sindrome di Pfeiffer, cos’è questa rara malattia genetica

La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica trasmessa con eredità dominante che comporta malformazioni cranio-facciali associate a anomalie degli arti e complicazioni neurologiche....

Che cos’è la Sindrome di Asperger infantile

La sindrome di asperger infantile viene diagnositicata tra i 3 e i 4 anni d'età da un neuropsichiatra dell'infanzia. Ecco cosa sappiamo

Sindrome di Tourette – cos’è, sintomi, cause e diagnosi

Tic motori, gesti volgari e sconvenienti, parolacce. È la sindrome di Tourette, un disturbo neurologico ossessivo che rende difficile il controllo degli impulsi, spesso scambiata...

La Fibrosi Polmonare – Di cosa si tratta

La fibrosi polmonare è una malattia respiratoria, caratterizzata da indurimento e cicatrizzazione del tessuto polmonare che circonda e si interpone tra gli alveoli, in...

Che cosa sono i disturbi dello spettro autistico

I disturbi dello spettro autistico riguardano lo sviluppo mentale nell'età evolutiva. Vediamo come vengono diagnosticati e quali cure ci sono

Che cos’è la Sindrome di Asperger e quali sono le caratteristiche

La Sindrome di Asperger fa parte dei disturbi dello spettro autistico "ad alto funzionamento" (visto che non comporta disabilità intellettive) e si differenzia dall'autismo...

Cos’è la Maculopatia diabetica e come riconoscerla

La maculopatia diabetica rappresenta la più grave complicazione di un quadro di retinopatia diabetica. Scopriamo sintomi e cure

La paraplegia spastica ereditaria

La paraplegia spastica ereditaria comprende un gruppo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia (accentuazione dei riflessi) della muscolatura degi arti inferiori. E' anche...

Diabete infantile: segni e alimenti da mangiare

Il diabete infantile, diabete mellito di tipo 1, comporta una carenza assoluta di insulina: ecco i sintomi, la diagnosi e le possibili cure

Elenco dei sintomi precoci della SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica)

Come possiamo riconoscere i primi sintomi della SLA? Esiste una diagnosi efficace? Scopriamo i sintomi iniziali e quali sono i test possibili

La meningite senza febbre nei bambini e negli adulti

La meningite senza febbre è una tipologia di meningite che, è stato notato, colpisce in genere persone di età avanzata

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, che prende il nome dai clinici che per primi l'hanno descritta nel 1966, è una particolare forma di distrofia...
 

Praticare uno sport quando si è disabili? Visto dall'esterno sembra difficile

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