Il Morbo di Cooley (detto anche talassemia, anemia di Cooley, anemia mediterranea o beta talassemia major) è una malattia genetica ereditaria che causa la distruzione dei globuli rossi. Siamo di fronte a una grave malattia del sangue che si è diffusa in maniera capillare in alcune zone del Mediterraneo, tra cui la Sicilia e la Sardegna. Questo difetto genetico è molto grave e può comportare l’obbligo di sottoporsi anche a trasfusioni di sangue.
Cos’è il morbo di Cooley (o anemia mediterranea)?
Il Morbo di Cooley (detta anche anemia di Cooley, talassemia o anemia mediterranea) è una patologia ereditaria del sangue molto grave. A causa di un difetto genetico, l’organismo distrugge i globuli rossi.
Il morbo di Cooley è detta anche talassemia major ed è riscontrabile facilmente nei bambini fra il primo e il secondo anno di età. I globuli rossi nel nostro organismo hanno la funzione di mantenere ossigenati i tessuti, i muscoli e tutti gli organi. Una carenza di questi globuli fondamentali per lo sviluppa rallenta di conseguenza la crescita e la salute del corpo.
La scoperta in America
A scoprire il morbo fu il medico americano Thomas Benton Cooley (1871-1945), che si accorse di una persistenza nei globuli rossi dell’emoglobina fetale. Una condizione molto particolare che aveva ripercussioni notevoli nell’emoglobina adulta e nello sviluppo dell’organismo del bambino.
Si chiama anemia mediterranea perché questo difetto genetico è tipico dei paesi che si affacciano sul Mediterraneo. In queste zone (in passato molto paludose) erano molto presenti le zanzare portatrici della malaria, una malattia molto debilitante che, ancora oggi, miete un numero spaventoso di vittime.
I soggetti talassemici (portatori del gene della talassemia) presentavano globuli rossi piccoli in rapporto alla media delle altre zone (microcitemia) e di conseguenza erano più “resistenti” all’azione invasiva dell’insetto. Di conseguenza, la selezione naturale di contrasto alle zanzare portatrici di malaria ha finito per favorire l’aumento dei portatori genetici di questa malattia mediterranea.
In Italia i pazienti talassemici (a gennaio 2019) erano circa settemila. La regione più colpita è la Sicilia, che conta più di 2500 pazienti talassemici. Poi c’è la Sardegna (1500). Il resto dei pazienti è distribuito in maniera omogenea in tutta la penisola con punte di rilievo in Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
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Quali sono i sintomi dell’anemia di Cooley?
La talassemia major (detta anche morbo o anemia di Cooley) si riscontra quasi immediatamente, fra il primo e il secondo anno di età ed è una malattia genetica ereditaria. Solo se entrambi i genitori presentano questo difetto genetico, anche i figli ne verranno colpiti.
I sintomi principali sono:
- ittero (colorazione giallastra della pelle);
- ingrossamento delle ossa del cranio stanchezza e debolezza;
- pallore cutaneo;
- alterazioni ossee;
- urine color caffè;
- insufficienza polmonare;
- pancia sporgente;
- accrescimento rallentato e statura piccola;
- ingrossamento della milza;
- disturbi cardiaci.
Quando viene diagnosticato il morbo di Cooley, non ci sono molte alternative se non la trasfusione di sangue. Questo è l’unico modo per immettere nel sangue i globuli rossi necessari al funzionamento dell’organismo.
Anemia di Cooley e genetica
Le talassemie sono un gruppo di malattie del sangue legate a una disfunzione genetica nella produzione di emoglobina, ovvero la molecola adibita al trasporto di ossigeno e anidride carbonica all’interno dell’organismo.
L’emoglobina è costituita da due catene proteiche: due alfa e due beta. La forma più grave in assoluto è la talassemia beta e si manifesta esclusivamente nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori genetici di questo difetto.
Circa il 7% della popolazione mondiale è portatore di un difetto genetico a livello di emoglobina e si stima che ogni anno nascano circa 60 mila persone affette da talassemia major.
Come si cura il morbo di Cooley?
Essendo una malattia genetica altamente invalidante, non ci sono cure farmacologiche o terapie che possono funzionare a breve o a lungo termine.
La pratica comune quindi è la trasfusione di sangue associata a una terapia per evitare l’accumulo di ferro, poi c’è la splenectomia (asportazione della milza) e infine il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.
Se le trasfusioni vengono praticate con regolarità, la crescita e lo sviluppo tendono ad essere in linea con le consuetudini. L’unico parametro che va monitorato con attenzione è il sovraccarico di ferro, che può portare a un leggero ritardo nello sviluppo e nella maturazione a livello sessuale.
Altre forme di talassemia
Meno grave del morbo di Cooley è la talassemia intermedia, che può richiedere trasfusioni per migliorare la condizione della vita ma che in alternativa può essere gestita seguendo una dieta alimentare bilanciata che prevede anche l’uso di integratori.
Poi c’è anche la talassemia minor, che in gran parte dei casi è asintomatica e non condiziona in alcun modo la vita di tutti i giorni. Non è difficile scoprire di avere la talassemia minor: i globuli rossi in questo caso hanno soltanto una forma irregolare e più piccola del normale (comunque diversa da quelli che segnalano la presenza di anemia falciforme).
Le scoperte scientifiche e il miglioramento costante della strumentazione consente di effettuare una diagnosi prenatale della talassemia attraverso l’analisi del DNA dei villi coriali all’undicesima settimana di gestazione oppure attraverso l’amniocentesi tra la quindicesima e la diciottesima settimana.
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