Anemia falciforme: una particolare anemia a cellule falciformi

La definizione di anemia falciforme (nota anche come anemia drepanocitica) è legata alla forma caratteristica dei globuli rossi (condizione che troviamo anche nell’anemia mediterranea o talassemia). Di fatto, parliamo di anemia a cellule falciformi poiché siamo di fronte a una malattia del sangue su base genetica così definita per la singolare forma a falce assunta dagli eritrociti di chi ne è affetto.

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Come riconoscere l’anemia falciforme?

La normale forma dei globuli rossi è a disco biconcavo, elastica e facilmente deformabile, in modo da consentire loro di transitare nel ristretto lume dei capillari sanguigni. 

In caso di anemia falciforme, la forma spigolosa degli eritrociti li rende facilmente aggregabili: questo rappresenta un grosso ostacolo al loro normale transito all’interno dei vasi e favorisce la formazione di ingorghi alla circolazione, oltre a provocare danni a tessuti ed organi.

Inoltre, l’emoglobina falciforme è più fragile di quelle normali e vanno facilmente incontro a emolisi determinando una grave forma anemica (la vita media degli eritrociti a mezza luna è di 10-20 giorni contro i 4 mesi delle emazie normali).

medico riconosce anemia falciforme

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Da dove viene e dove si trova l’anemia falciforme?

La malattia è diffusa soprattutto nei Paesi del bacino mediterraneo (Grecia, Italia, Malta, Turchia e Arabia Saudita) e, in particolare, in alcune regioni africane. Secondo alcuni dati, l’80% dei casi di questa anemia, nota anche come anemia africana, si verifica nell’Africa sub-sahariana. Inoltre, quando si indagano le provenienze generazionali, si cercano anche antenati del Centro-Sud America.

Quali sono i sintomi dell’Anemia falciforme?

I sintomi dell’anemia falciforme o anemia drepanucitica variano da persona a persona: in alcuni sono molto lievi (addirittura esistono gli asintomatici), mentre in altri possono essere anche piuttosto severi. I segni si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e comprendono:

  • Anemia, dovuta alla più facile emolisi dei globuli rossi malati, che muoiono in 10-20 giorni rispetto ai 120 giorni della norma. Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive.
  • Crisi dolorose a insorgenza improvvisa e durata variabile. Sono dovute alle occlusioni causate dall’aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore può essere avvertito a livello del torace, dell’addome, delle articolazioni. Le crisi sono abbastanza frequenti.
  • Sindrome mani-piede, caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti. Rappresenta uno dei primi segni di anemia falciforme nei bambini.
  • Infezioni, eventi frequenti perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati.
  • Ritardo della crescita.
  • Problemi della vista.
  • Ittero (colorazione giallastra di pelle, sclere e mucose causata dall’eccessivo innalzamento dei livelli di bilirubina nel sangue).

Adolescenti e giovani adulti di solito sviluppano:

  • ulcere alle gambe;
  • necrosi asettica;
  • danni oculari.

La sindrome polmonare acuta, causata dall’infiltrazione di globuli rossi nei polmoni o da processi infettivi a carico degli stessi, è una delle più pericolose complicanze dell’anemia falciforme, nonché la principale causa di morte.

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Qual è la causa dell’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta nell’organismo. Nel dettaglio, notiamo una sostituzione tra aminoacidi: dall’acido glutammico alla valina.

È proprio questa mutazione a dare i sintomi dell’anemia falciforme. La patologia è ereditaria autosomica recessiva, vale a dire che per la trasmissione al figlio è necessario che entrambi i genitori siano portatori del gene “difettoso”.

Fattori favorenti la comparsa di anemia falciforme

L’anemia falciforme è favorita da:

  • bassi livelli di ossigeno;
  • acidità maggiore;
  • volume basso (disidratazione) del sangue.

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Come si diagnostica l’anemia falciforme?

La diagnosi dell’anemia falciforme cerca al microscopio l’anormale forma di falce delle cellule del sangue. I test sono:

  • eseguiti su uno striscio di sangue (preparazione a falce);
  • effettuati su tubi di soluzioni di sangue;
  • elettroforesi dell’emoglobina (l’elettroforesi è un’indagine che permette di analizzare le proteine presenti nel sangue).

La diagnosi prenatale dell’ anemia falciforme è possibile tramite:

Il campione ottenuto viene quindi testato per l’analisi del DNA delle cellule fetali.

medico diagnosi anemia falciforme

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Terapia dell’anemia falciforme: come si cura?

L’anemia falciforme rientra purtroppo tra quelle patologie croniche orfane di una vera e propria cura o di una terapia davvero risolutiva. Le “armi” a disposizione per contrastare i sintomi, i fastidi e i rischi di complicanze sono:

  1. farmaci antidolorifici;
  2. trasfusioni;
  3. alimentazione e stile di vita corretto;
  4. idrossiurea, un particolare tipo di farmaco.

Il trattamento preventivo con antibiotici fin dalla prima infanzia permette di limitare i rischi di infezione, mentre una nutrizione adeguata, il riposo ed una vita sana contribuiscono a limitare gli effetti della malattia.

In tal senso, è bene evitare per quanto possibile le condizioni favorenti la falcizzazione dei globuli rossi, riducendo lo stress, mantenendosi ben idratati ed evitando le alte temperature ed i soggiorni in alta montagna (l’alta quota aumenta la necessità di ossigeno nelle cellule del nostro corpo).

L’esercizio fisico regolare di bassa intensità, secondo quanto prescritto dallo specialista, è importante, ma occorre evitare gli sforzi eccessivi. Per la dieta, invece, va posta particolare attenzione all’apporto di acido folico (presente nelle verdure fresche a foglia verde). Adottando queste norme comportamentali si riduce notevolmente anche il rischio di subire crisi dolorose acute.

L’idrossiurea, un farmaco normalmente utilizzato in campo oncologico, può ridurre la frequenza di crisi dolorose ed il bisogno di trasfusioni, grazie alla sua capacità di stimolare la sintesi di emoglobina fetale (una proteina, tipica dei neonati, che aiuta a prevenire la formazione di globuli rossi a falce).

L’utilità dell’idrossiurea è limitata da alcune preoccupazioni circa l’aumentato rischio di leucemia in pazienti sottoposti a terapia cronica. Attualmente sono in sperimentazione altri medicinali ed estratti naturali in grado di sortire la medesima azione di stimolo sulla sintesi di emoglobina fetale.

Una guarigione completa dalla malattia non è possibile, a meno che non si trovi un donatore di midollo osseo compatibile per un trapianto.

medici studiano terapia anemia falciforme

Anemia falciforme e aspettativa di vita

Grazie ai numerosi trattamenti e ad un’adeguata profilassi, la speranza di vita dei pazienti colpiti da anemia falciforme è costantemente aumentata, fino agli attuali 50 anni. La prevenzione è certo la miglior strada attualmente percorribile, per questo è importante effettuare le analisi del sangue prima del concepimento.

Anemia falciforme durante la gravidanza

Una donna portatrice sana della mutazione del gene che causa l’anemia falciforme può dare alla luce bambini con la stessa malattia, soprattutto se il padre è anch’esso portatore sano di anemia falciforme.

Più la condizione è grave, più la donna e il feto possono andare incontro a episodi abbastanza seri. La genitrice, ad esempio, rischia malattie renali e infezioni (polmonari e del tratto urinario), insufficienza cardiaca, calcoli biliari, problemi di vista e morte.

A migliorare le condizioni di salute, però, ci sono le trasfusioni di sangue, anche se c’è il rischio di incappare nell’alloimmunizzazione, che avviene quando l’organismo produce anticorpi contro globuli rossi estranei (e può portare alla malattia emolitica feto-natale).

Una volta nato, il bambino con anemia falciforme può andare incontro a diverse complicanze, come restrizione della crescita intrauterina, aborto spontaneo o morte neonatale, basso peso alla nascita e nascita prematura.

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donna in gravidanza con anemia falciforme

Anemia falciforme e malaria

Una caratteristica particolare dell’anemia falciforme è che protegge l’organismo dal contrarre la malaria. Di fatto, la mutazione del gene non permette al parassita della malaria, Plasmodium falciparum, di usare le risorse cellulari dell’ospite.

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