L’igroma cistico è una malformazione o anomali del sistema linfatico dovuta a un accumulo di liquidi dietro la nuca del feto causata da un’alterazione del drenaggio linfatico. Tutto ciò avviene durante lo sviluppo embrionale (tra la 12esima e 14esima settimana di epoca gestionale), quando viene a mancare la comunicazione tra sistema linfatico e sacco linfatico giugulare. Tale disfunzione determina la dilatazione dei sacchi e la formazione della malattia, che ha un’incidenza che varia tra 1/6000 e 1/12000.
Cosa causa igroma cistico
Ancora non è chiaro cosa porta alla connessione difettosa tra sistema linfatico e sacco linfatico. Inoltre, non sono state dimostrate predisposizioni genetiche della patologia.
Diagnosi di igroma cistico
La diagnosi avviene grazie alla scansione assiale del collo e la scansione sagittale mediana dell’estremo cefalico, così da scoprire anche se l’igroma cistico è settato o meno. Grazie a questi strumenti, si cercano di individuare spazi cistici ricolmi di liquido.
Rischi e conseguenze
Nella maggior parte dei casi, questa patologia può determinare l’aneuploidia elevato, e il rischio sindromico è abbastanza elevato. Di fatto può essere associato a:
- Sindrome di Down;
- Sindrome di Turner;
- Sindrome di Noonan;
- Sindrome di Fryns;
- Sindrome di Neu-Laxova;
- Multiple Pterigium Syndrome;
- Sindrome di Escobar;
- Sindrome di Klippel-Feil;
- Sindrome di Zellweger.
Questa condizione può essere associata anche ad alcune malformazioni come:
- cardiopatie congenite;
- displasie scheletriche;
- anomalie del sistema nervoso centrale;
- ernia diaframmatica.
