L’atassia è una malattia genetica rara, e dunque vi è l’alterazione del DNA in un gene specifico. Secondo quanto riporta l’AISA, in Italia potrebbero essere colpiti circa 5mila soggetti, ed è una malattia che può essere ereditaria, tanto da essere trasmessa per via autosomica recessiva.
Si tratta di una patologia che compromette la coordinazione muscolare, e dunque anche il controllo di movimenti come camminare o afferrare oggetti. In particolare, assistiamo a una progressiva e inevitabile perdita di questa coordinazione muscolare sia da fermi (atassia statica) sia in movimento (atassia dinamica).
Le conseguenze dell’atassia vanno ricercate in possibili danni al cervelletto, in quanto è lui il responsabile della coordinazione dei movimenti ed è una parte del sistema del nervoso centrale che elabora gli impulsi che giungono ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici.
Inoltre l’atassia è conseguenza di anomalie genetiche, infezioni virali, encefaliti, lesioni del midollo spinale o dei nervi periferici, esposizione ad agenti tossici o radiazioni. Possiamo riconoscere una persona con atassia quando presenta movimento incerti e traballanti, poco stabili e scoordinati, molto simili a quelli di un ubriaco.
C’è differenza tra atassia e sindrome atassica?
Le parole atassia e sindromi atassiche indicano la stessa cosa, sebbene non sia proprio corretto: nel primo caso, parliamo di un sintomo delle sindrome atassiche, un insieme di malattie genetiche invalidanti.
Quali sono i sintomi dell’atassia?
Più che parlare dei sintomi dell’atassia, bisognerebbe parlare dei sintomi delle sindrome atassiche. Inoltre, è necessario considerare che esistono diverse tipologie di atassie, e dunque per ognuna di essere bisognerebbe fare un discorso a parte. Ciò che possiamo evidenziare però è un segno comune: la progressiva e inevitabile degenerazione dei sintomi atassici.
Resta dunque la caratteristica principale dell’atassia, cioè l’impossibilità di coordinare i movimenti del tronco con quelli delle braccia, delle gambe e del capo. A essi, possiamo aggiungere anche:
- lentezza dei movimenti oculari;
- l’incontinenza;
- disturbi nella deglutizione;
- movimenti involontari di arti, capo e tronco.
Se siamo in presenza di una forma di atassia grave, possiamo riconoscere alterazioni posturali e motorie capaci di essere fatali per il paziente: questa malattia infatti potrebbe causare gravi complicanze cardiache.
Camminata atassica: come cammina un atassico?
Come dicevamo poc’anzi, un paziente con questa patologia può essere riconosciuto per via della sua camminata atassica, molto simile a quella di un individuo ubriaco. La persona in questione infatti presenta movimento di ampiezza ridotta o eccessiva, andatura incerta e traballante.
Purtroppo il danno al cervelletto comporta la perdita di coordinazione tra le diverse parti del corpo, come tronco e testa, tronco e braccia, tronco e gambe. Per questo motivo, una persona con atassia rischia di cadere più spesso rispetto ad altri.
Quanti tipi di atassia ci sono?
Esistono quattro forme principali di atassia:
- cerebellare: determinata da una lesione al cervelletto che si verifica in seguito ad un’infiammazione, una mancata irrorazione sanguigna o ad una neoplasia. A seconda del grado di gravità con cui si presenta può compromettere l’equilibrio in modo differente. Un esempio di questa forma è dato dall’atassia di Friedreich.
- sensitiva: è dovuta a lesioni del sistema nervoso periferico o del midollo spinale. Le condizioni che possono provocare danni molteplici: problemi vascolari, traumi, infezioni, malattie autoimmuni.
- labirintica: in cui è coinvolto l’orecchio interno;
- cerebrale: che coinvolge la corteccia della regione frontale, temporale o parietale.
Invece le forme più diffuse sono la spinocerebellare o di Friedreich, la cerebellare, l’olivo-pontocerebellare, di Charcot-Marie.
Come diagnosticare l’atassia?
Come si diagnostica l’atassia? Bisogna effettuare una visita neurologica e una risonanza magnetica, insieme a una TAC e un emocromo completo. Inoltre bisogna affidarsi alla manovra di Romberg, in grado di verificare l’equilibrio del paziente e quindi cercare eventuali problemi di coordinazione e movimento.
Come curare l’atassia?
Ma l’atassia si può curare? Prima di rispondere a questa domanda, ricordiamo che questo articolo ha uno scopo puramente informativo, e dunque ogni domanda o percorso terapeutico va stabilito insieme a un professionista medico.
Al momento non si può curare, in quanto non esistono cure farmacologiche efficaci per combattere la patologia. Indi per cui i percorsi terapeutici esistenti mirano a lenire gli effetti dei sintomi e ad aumentare l’autosufficienza del paziente, anche con una riabilitazione mirata.
Leggi anche: Malattie Rare: cosa sono, quali sono, l’elenco e quali esenzioni
