Maculopatia, che cos’è? Sintomi, possibile cura e Diagnosi

MaculopatiaPer maculopatia o degenerazione maculare si intende una qualsiasi patologia che interessa la macula, l’area dell’occhio che si trova al centro della retina che, in condizioni normali, consente una visione centrale distinta, di vedere i particolari di un’immagine, di leggere e di riconoscere un volto. Le maculopatie si distinguono in ereditarie (come la maculopatia diabetica o la malattia di Stardgard) e acquisite, tra le quali la più comune è la degenerazione maculare legata all’età.  

Maculopatia: Come riconoscerla? Quali sono i sintomi?

MaculopatiaInizialmente i sintomi della maculopatia possono non essere notati grazie alla compensazione operata dall’occhio sano. Ad ogni modo, la sintomatologia che si presenta più comunemente in caso di degenerazione maculare, comprende:

  • distorsione delle immagini o metamorfopsia: consiste in una percezione alterata e distorta delle immagini causata dall’alterazione della struttura anatomica provocata dalla malattia. E’ tra i primi sintomi a manifestarsi e può essere accompagnata da una distorsione delle linee dritte. In alcuni casi il paziente può riferire di percepire delle macchie grigie nel campo visivo.
  • scotoma centrale: è il sintomo tipico dello stadio terminale della malattia e consiste in un’area di visione ridotta o assente nel campo visivo centrale (come una macchia) che rende impossibile vedere nel punto in cui si fissa lo sguardo. 

Anche nelle forme più gravi di maculopatia la visione paracentrale e laterale viene preservata, per cui in genere non si arriva ad un quadro di totale cecità.

Le varie forme di maculopatia

Come già anticipato, esistono due forme principali di maculopatie: 

  1. Le forme ereditarie, tra le quali si riconoscono la malattia di Stardgard o la distrofia maculare giovanile, la malattia di Best o distrofia vitelliforme, la distrofia maculare pseudoinfiammatoria di Sorsby, la distrofia maculare North Carolina, la distrofia maculare tipo Butterfly e l’edema maculare cistoide dominante;
  2. Le forme acquisite, tra le quali la più comune è la degenerazione maculare legata all’età che nella maggior parte dei casi compare dopo i 50 anni. 
    Tra le altre forme acquisite si riconoscono il foro maculare idiopatico, la corioretinopatia sierosa centrale, l’edema maculare cistoide, la maculopatia miopica, le membrane epiretiniche e le strie angioidi. Infine, esistono le maculopatie indotte da farmaci.

La maculopatia senile

La degenerazione maculare che si verifica con l’avanzare dell’età (generalmente dopo i 50 anni) è definita maculopatia senile. Questa forma, causata dall’invecchiamento della macula stessa, tende nella maggior parte dei casi a coinvolgere entrambi gli occhi anche se con tempistiche diverse (una volta manifestatasi la malattia in un occhio le probabilità che nei cinque anni successivi si presenti anche nell’altro sono pari al 30%). 

La degenerazione maculare senile può essere di due tipi:

  • maculopatia secca o atrofica: rappresenta la forma più comune (circa il 90% dei casi) ed è caratterizzata da un assottigliamento progressivo della retina dovuto al fatto che le cellule visive via via smettono di lavorare andando poi incontro a morte. Questo tipo di degenerazione maculare può essere la conseguenza di una lesione o del fisiologico processo di invecchiamento dell’epitelio pigmentato, a seguito del quale i fotorecettori vanno incontro a morte. Pur non esistendo una cura risolutiva ed efficace, grazie ad uno studio condotto attorno ad una terapia preventiva sperimentale è stato dimostrato che soggetti trattati con vitamina C ed E, betacarotene, omega-3, luteina, zeaxantina e zinco hanno una percentuale molto minore di contrarre la maculopatia degenerativa secca. La forma atrofica, nella quale in genere la compromissione visiva è minima, non è suscettibile di trattamento laser; 
  • maculopatia umida o essudativa: è una forma meno comune della precedente, ma ad evoluzione più rapida e dagli effetti più gravi. Si pensa che sia dovuta ad un ridotto apporto di sostanza nutritive a livello della retina che ha come conseguenza quella di andare a stimolare delle sostanze dette fattori di crescita vascolari. Quest’ultimi danno quindi un segnale che determina la produzione di vasi sanguigni anomali che, trasudando siero o sangue, stimolano la formazione di una cicatrice. La maculopatia essudativa, se trattata precocemente, può essere trattata dal laser. 

La Maculopatia di Stardgard

malattia_stargardtAl contrario delle forme degenerative senili, la malattia di Stardgard ha un’origine genetica: se entrambi i genitori sono portatori sani, vi è il 25% di probabilità che la patologia venga trasmessa al figlio.
I sintomi di questa forma di maculopatia consistono nella riduzione della vista nella zona centrale più o meno grave, che in genere si manifesta entro i 20 anni. I pazienti possono lamentare discromatopsia (difficoltà nella percezione dei colori), scotomi centrali (macchie nere nella vista) e fotofobia (intolleranza alla luce).
Al momento non esistono trattamenti risolutivi nemmeno per questa forma, e purtroppo nemmeno ricorrendo all’impiego del Laser è possibile ottenere dei miglioramenti.

Maculopatia, le cause

Ad oggi le cause della maculopatia non sono ancora del tutto note, ma all’origine della malattia sembra esservi una combinazione di fattori ambientali e genetici che, in alcuni soggetti piuttosto che in altri, aumenterebbe il rischio di sviluppare la malattia. 

Tra i fattori ambientali i più importanti sono:

  • l’età
  • la dieta: un’alimentazione ricca di grassi saturi ed un consumo eccessivo di alcolici sono legati ad un aumento del rischio
  • l’esposizione prolungata alla luce del sole
  • la razza, nei caucasici il rischio di ammalarsi è maggiore rispetto alle persone di razza nera
  • il sesso, nelle donne che hanno superato i 75 anni il rischio di sviluppare la malattia è più o meno il doppio rispetto a quelli di uomini coetanei
  • le patologie cardiache, l’ipertensione arteriosa e il diabete
  • il fumo di sigaretta, che provoca una riduzione del numero di antiossidanti protettivi presenti a livello oculare (nei fumatori la frequenza della malattia è doppia rispetto a quella dei soggetti non fumatori).

Per ciò che riguarda i fattori genetici invece, alcuni studi hanno dimostrato che in diversi gruppi familiari come in alcuni singoli individui esiste una predisposizione genetica allo sviluppo della maculopatia senile. 

Come diagnosticare la maculopatia: i test da fare.

diagnosi funzionaleLa diagnosi di maculopatia viene formulata dall’oculista durante una visita approfondita nella quale il medico può ricorrere a vari strumenti diagnostici come l’acuità visiva (in particolare da vicino) utile per valutare la funzionalità maculare, l’esame del fondo oculare per osservare lo stato della retina e la progressione eventuale della malattiala fluorangiografia retinica e l’oct. Ma l’esame che consente di fare diagnosi di maculopatia più facilmente è il cosiddetto test di Amsler, il quale fa uso di una griglia di linee perpendicolari al cui centro compare un piccolo disco nero.
Il test va eseguito un occhio per volta (coprendo quello da non esaminare) e tenendo la griglia ad una normale distanza di lettura; bisognerà quindi fissare il centro della griglia stessa, dove si trova un punto nero. Se tutti i quadratini appaiono normali, il test è negativo; se, al contrario, tutte o una porzione della griglia, appaiono con linee distorte o con zone d’ombra, è probabile che la diagnosi sia positiva.

Una cura esiste?

Presso l’Istituto Laser di Microchirurgia Oculare di Brescia è possibile sottoporsi ad osservazioni ed indagini specifiche in questo ambito. Attualmente l’offerta terapeutica di ILMO prevede dei cicli di iniezioni intravitreali che consentono di migliorare la visibilità o di arrestarne il peggioramento contrastando la crescita di nuovi vasi sanguigni a livello retinico.

L’iniezione intravitreale è un trattamento che permette di introdurre direttamente nell’occhio un determinato farmaco attraverso la sclera il principio attivo è così assorbito dalla retina. Grazie all’anestesia topica effettuata mediante collirio anestetico l’iniezione è indolore e piuttosto rapida. 

Nella terapia della maculopatia possono inoltre essere utilizzati dei farmaci a base di antiossidanti, luteina, zinco, e varie vitamine (A, E, C), che servono essenzialmente per bloccare la progressione della malattia. I farmaci anti-angiogenetici invece, mirano a bloccare il mediatore chimico responsabile della formazione dei capillari al di sotto della retina, causa della Maculopatia essudativa.

Consigli utili

Il trattamento terapeutico dipende quindi dal tipo di maculopatia, ma fondamentale è comunque limitare o evitare i fattori di rischio:

  • evitare il fumo di sigaretta
  • preferire un’alimentazione ricca di antiossidanti (vitamina C, vitamina E, zinco, ecc.)
  • assumere preferibilmente alimenti ricchi di acidi grassi polinsaturi (Omega-3 e Omega-6) come il pesce, assumere pochi grassi animali e tante verdure a foglia verde, noci e frutta fresca.

 

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In collaborazione con Ilmo – Istituto Laser Microchirurgia Oculare