Distrofia muscolare di Becker, una particolare forma di distrofia

Distrofia Muscolare di BeckerLa Distrofia muscolare di Becker è una particolare forma di distrofia muscolare che coinvolge principalmente i muscoli di gambe e bacino. Detta anche Distrofinopatia di Becker, si tratta di una patologia neuromuscolare che, come suggerisce la definizione, è caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari. E’ stata descritta per la prima volta nel 1955 dal medico tedesco Peter Emil Becker a cui si deve il nome.

Distrofia muscolare di Becker cause

Molto simile alla Distrofia di Duchenne, si differenzia da questa poiché con prognosi migliore e ad evoluzione più lenta, ma entrambe sono causate da un deficit di distrofina, una proteina fondamentale a livello muscolare; mentre nella Distrofia di Duchenne si ha un’assenza totale della proteina, nella forma di Becker è presenta anche se in quantità sensibilmente ridotte. 

La Distrofia muscolare di Becker è una patologia ereditaria che si verifica in circa un maschio su 20.000, mentre le donne raramente sviluppano i sintomi. Ma perché le donne non svilupperebbero la malattia? Poiché la Distrofia di Becker (così come la Duchenne) è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma x  che contiene le informazioni per la produzione della distrofina e dato che i maschi, a differenza delle femmine, possiedono una sola copia del cromosoma x, non hanno la possibilità di compensare un eventuale deficit con una copia del cromosoma funzionante.
Tuttavia, le madri di una quota di pazienti affetti da Distrofia muscolare di Becker risultano tuttavia non portatrici, il che indica la possibilità che nel paziente si sia sviluppata una mutazione ex novo.

Distrofia muscolare di Becker, i sintomi

Generalmente i sintomi compaiono nei bambini a circa dodici anni, ma possono iniziare più tardi e possono includere:Distrofia muscolare di Becker

  • disturbi cognitivi (che non peggiorano nel tempo)
  • stanchezza
  • perdita di equilibrio e coordinamento
  • debolezza muscolare nelle braccia, collo e in altri settori
  • debolezza muscolare delle gambe e del bacino che lentamente peggiora provocando difficoltà a camminare
  • frequenti cadute che peggiorano con l’età
  • difficoltà a compiere movimenti con le gambe a causa della perdita di massa muscolare
  • problemi di respirazione.

La diagnosi

Alla base del processo diagnostico vi sono, a seguito di un’approfondita anamnesi medica utile anche per effettuare un’accurata diagnosi differenziale, l’esame del sistema nervoso e muscolare. All’analisi medica potranno riscontrarsi, in aggiunta alla sintomatologia sopra esposta:

  • ossa non sviluppate normalmente con conseguente deformità del petto (alterazione permanente della forma del corpo o di una sua parte) e della schiena (scoliosi)
  • funzionalità alterata del muscolo cardiaco (cardiomiopatia)
  • insufficienza cardiaca congestizia.

Possono evidenziarsi inoltre alterazioni del battito cardiaco (aritmie). I test includono: dosaggio della creatinfosfochinasi (cpk) nel sangue, elettromiografia, e biopsia muscolare o test genetico per aiutare ad identificare se c’è una mutazione in un particolare gene o cromosoma.

Distrofia muscolare di Becker, la terapia

Distrofia muscolare di BeckerAd oggi purtroppo non esiste ancora una cura per la distrofia muscolare di Becker. I trattamenti terapeutici disponibili cercano piuttosto di controllare i sintomi per ottimizzare la qualità della vita. Alcuni medici prescrivono steroidi (gruppo di composti organici naturali o di sintesi) per aiutare a mantenere la funzionalità delle gambe il più a lungo possibile.

L’attività fisica è incoraggiata: infatti l’inattività può peggiorare la malattia muscolare. Di supporto risulta efficace la terapia fisica, utile per mantenere la forza muscolare.
Apparecchi ortopedici come i tutori (che immobilizzano o limitano il movimento delle articolazioni) o la sedie a rotelle possono migliorare la mobilità e la cura di sé.

La consulenza genetica può essere consigliabile ed inoltre è possibile ridurre la pressione della malattia unendosi ad un gruppo di sostegno in cui i membri condividono esperienze e problemi comuni.

Prognosi

In questa forma di distrofia la morte può verificarsi intorno ai cinquanta anni o sessanta anni, ma alcune persone possono vivere più a lungo. Tra le complicanze possibili vi sono:

  • cardiomiopatie
  • polmonite ed altre infezioni respiratorie
  • insufficienza respiratoria.

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