Spina Bifida – Quello che è utile sapere

Spina bifida è il termine usato per definire un difetto genetico della colonna vertebrale (rachide), dovuto dalla mancata saldatura degli archi vertebrali. La spina bifida è  probabilmente la più comune malformazione del sistema nervoso periferico. Nel nostro Paese la spina bifida colpisce circa 5 bambini ogni 10.000 nati.

SPINA BIFIDA

Cosa coinvolge la Spina Bifida

Può coinvolgere midollo spinale, cervello e cervelletto, il tronco e le strutture adiacenti. I tratti maggiormente interessati sono approssimativamente quello lombare nel il 60% dei casi e quello sacrale nel 22% circa; sono meno frequenti invece il coinvolgimento del tratto dorsale (10% circa) e del tratto cervicale (7% circa);  l’interessamento della sede cranica è alquanto raro.

Ascolta il presidente dell’associazione “La Strada per L’Arcobaleno” Antonio Antonellis su che cos è la spina bifida e le sue complicanze

Classificazione e sintomi

Possiamo identificare due categorie principali: la spina bifida con interessamento midollare e quella senza l’interessamento midollare.

Rientrano nella prima categoria:

  • mielomeningocele
  • mielocistomeningocele
  • spina bifida con tumore

Rientrano nella seconda categoria:

  • meningocele
  • spina bifida occulta
  • schisi vertebrale

Mielomeningocele

La forma più frequente e anche più grave è il mielomeningocele (spina bifida aperta), che è visibile fin dalla nascita; questa malformazione, in cui il canale spinale rimane aperto, si presenta come una tumefazione rotonda di grandezza variabile; è in genere come una sacca sporgente, ma può anche rimanere sullo stesso piano della colonna vertebrale. Con questa forma viene a mancare la protezione che le meningi e le vertebre assicurano alle strutture nervose, anche loro malformate e non correttamente funzionanti, lasciando quindi nervi e tessuti esposti e a rischio di infezioni gravi che possono portare anche alla morte.

I sintomi del mielomeningocele sono spesso responsabili di gravi complicanze sia nel breve che nel lungo termine: il soggetto  perde il controllo degli sfinteri anali e vescicali, può avere le convulsioni, presentare un corpo calloso enormemente sviluppato, soffrire di debolezza muscolare estrema oltre a forme di paralisi e deformità a livello di piedi, bacino, ginocchia, con conseguente difficoltà di deambulazione, scoliosi.

Spina bifida occulta

La forma più leggera di questa malformazione è la spina bifida occulta dove la parte terminale di alcune vertebre non è completamente chiusa; tuttavia, la scissione delle stesse risulta così leggera da impedire al midollo spinale di protrudere (spingere). La pelle, in prossimità della lesione, può anche apparire normale oppure presentare un ciuffo di peli (ipertricosi), una macchia simile ad un angioma od una lieve fossetta.

Segni e sintomi: la spina bifida occulta è generalmente asintomatica, dal momento che non coinvolge i nervi spinali. Alcuni soggetti possono presentare una lieve asimmetria delle gambe e dei piedi.

Meningocele

Meningocele (ciste meningea o spina bifida cistica) è la più rara variante della spina bifida. In questa patologia, le vertebre si sviluppano normalmente ma le meningi sono incastonate nello spazio intravertebrale. Il sistema nervoso non essendo danneggiato riduce notevolmente il rischio di danni neuronali a lungo termine. Questa forma di spina bifida è probabilmente causata dal tumore dei tessuti embrionali (teratoma) e da tumori a livello di coccige e spazio presacrale e sindrome di Currarino.

Segni e sintomi: nella spina bifida cistica, i segni ed i sintomi sono più evidenti e marcati presentando una formazione di un’evidente ernia della sacca durale (contenente midollo spinale e meningi), disfunzioni sensoriali, paralisi flaccida, alterazione della forza muscolare, che porta a deformità della colonna vertebrale, contratture degli arti e lussazioni, possibile formazione di idrocefalo (accumulo di liquor nelle cavità o ventricoli cerebrali), convulsioni, alterazioni della capacità cognitiva.

Le cause della Spina Bifida

L’esatta causa della spina bifida rimane ancora sconosciuta. Non si sa stabilire con certezza cosa interrompe la completa chiusura del tubo neurale, provocando una malformazione. Si sospetta un ruolo di fattori genetici, nutrizionali e ambientali. Sembra che insufficiente apporto di acido folico, una vitamina nella dieta della madre è un fattore chiave per la causa della spina bifida e di altri difetti del tubo neurale. Durante la gravidanza per cercare di ridurre l’incidenza della spina bifida vengono somministrati alla madre l’acido folico e altri integratori vitaminici.

Momento critico

Uno dei momenti più critici  è il periodo adolescenziale quando si verifica la stabilizzazione delle alterazioni scheletriche che sono state provocate dai difetti neurologici e sfortunatamente, in diversi casi, alcune conquiste dell’infanzia come il cammino vengono perdute. Mediamente i soggetti colpiti da spina bifida ottengono i loro massimi risultati nel cammino verso i 9 anni di età, ma la metà di loro perde questa funzione nell’arco dei successivi dieci anni.

Complicanze

In una patologia multiforme come la spina bifida, non possono certo mancare le complicanze. Il quadro clinico del paziente, già di per sé complesso, può degenerare fino ad innescare difetti fisici sempre più marcati, complicanze neurologiche e difficoltà di integrazione e socializzazione. Questa incapacità di relazione non si modifica con l’età: generalmente, anche l’adulto malato di spina bifida è incapace di sostenere una conversazione con i coetanei.

Sorprendente è la propensione dei malati di spina bifida a sviluppare allergia al lattice come riportato da uno studio della Spina Bifida Association of America, dove risulta che il 50-73% dei malati abbia sviluppato una marcata sensibilità alle proteine del lattice, forse a causa del frequente contatto con attrezzatura sanitaria al lattice. Anche le capacità di linguaggio possono essere pesantemente compromesse. Si ritiene che il 60% dei bambini abbia seri problemi di apprendimento soprattutto in matematica ed in lettura anche se non si comprende perfettamente il motivo scatenante.
In alcuni pazienti i movimenti degli occhi sono anormali ed incontrollati. Anche le piaghe da decubito e le irritazioni della pelle sono elementi spesso diagnosticati.

Diagnosi prenatale

I metodi più comuni utilizzati per rilevare la spina bifida durante la gravidanza comprendono il test MSAFP nel secondo trimestre  ed ecografia fetale. Il test MSAFP misura il livello di una proteina chiamata alfa-fetoproteina (AFP), naturalmente secreta dal feto e placenta. Durante la gravidanza una piccola quantità di AFP normalmente attraversa la placenta ed entra nella circolazione sanguigna materna. Ma qualora ci fossero livelli troppo alti di questa proteina nel sangue, potrebbe essere la spia che il feto ha un difetto del tubo neurale. Il test MSAFP, tuttavia, non è specifico per la spina bifida, e non può determinare categoricamente che vi sia un elevato livello di AFP. Il medico può ordinare ulteriori prove, come l’ecografia o l’amniocentesi per aiutare a determinare la causa.
La prova MSAFP  si può fare da sola o come parte di un gruppo di prova più grande, con marcatori multipli. I marcatori multipli non guardano solo i difetti del tubo neurale, ma anche altri difetti congeniti (presenti alla nascita), come la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Ci sono anche prove del primo trimestre per anomalie cromosomiche, ma i segni della spina bifida non sono evidenti fino al secondo trimestre, quando la prova MSAFP è fatta.
Pure l’amniocentesi può anche essere usata per diagnosticare la spina bifida. Anche se l’amniocentesi non può rivelare la gravità della spina bifida, il riscontro di livelli elevati di AFP può indicare che la malattia è presente.

Diagnosi post-natale

I casi lievi di spina bifida diagnosticata che passano inosservati durante il test prenatale, possono essere rilevati dopo la nascita, dai raggi X durante un esame di routine. È possibile effettuare studi di risonanza magnetica o TAC, per ottenere un quadro più chiaro della colonna vertebrale e del midollo spinale. I pazienti con forme più gravi di spina bifida hanno spesso debolezza nei fianchi, piedi e gambe. Se si sospetta idrocefalo, potrebbe essere necessario praticare una risonanza magnetica o una TAC della testa per vedere se c’è eccesso di fluido cerebrospinale nel cervello.

Sport e Spina Bifida

L’Ice Sledge Hockey è lo sport ideale per le persone affette da spina bifida. Ascolta le parole del delegato agli sport paralimpici della Federazione Italiana Sport Ghiaccio, Massimo Bernardoni

Trattamento della Spina Bifida

I tessuti nervosi danneggiati o persi non possono essere ricollocati o riparati, né si può ristabilire la funzione dei nervi danneggiati. Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità del disturbo. Generalmente, i bambini con la forma lieve non hanno bisogno di cure.
Le priorità chiave sono per il trattamento del mielomeningocele: per prevenire l’infezione nei nervi esposti e difetti del tessuto sul dorso, e per proteggere i nervi scoperti e le strutture di ulteriori traumi un bambino nato con spina bifida deve sottoporsi ad intervento chirurgico nei primi giorni di vita per chiudere il difetto.

Prevenzione della Spina Bifida

L’acido folico, anche se non è garanzia assoluta per avere un bambino sano, è una vitamina importante per lo sviluppo di un feto sano. E’ stato dimostrato infatti che l’aggiunta di acido folico per la dieta della madre durante la gravidanza ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale.

Ci sono alimenti ad alto contenuto di acido folico come gli ortaggi, le uova e alcuni frutti. Altri come alcuni cereali per la colazione, pane arricchito, farine, pasta, riso e prodotti di grano sono fortificati con acido folico. Molti preparati vitaminici contengono la dose raccomandata che corrisponderebbe a 400 microgrammi al giorno.

Le donne che hanno un bambino con spina bifida, hanno spina bifida, o hanno avuto una gravidanza affetta da difetti del tubo neurale hanno un aumentato rischio di avere un bambino con spina bifida o di altri difetti del tubo neurale. Per queste donne potrebbe essere necessario più acido folico prima della gravidanza e durante la gravidanza.

Dove curarsi:

Per qualsiasi necessità contattate uno di questi centri elencati nel file pdf qui sotto:
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